孕前產前早發現，「亨丁頓舞蹈症」基因遺傳風險
對於許多高齡產婦或者正在備孕賽道努力的媽媽們，對於常見的基因遺傳疾病並不陌生，但是鮮少人認識「亨丁頓舞蹈症」（Huntington's Disease），事實上，板橋茂盛婦產科副院長謝昀樵提到，亨丁頓舞蹈症是一種漸進性、致命性的神經退化疾病，患者可能在青少年時期開始發病。由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化，引起肢體 （包括臉部、頸部、軀幹及四肢）肌肉產生不自主運動，以及智力逐漸喪失且失去行動能力，甚至導致死亡。根據台灣健保署的統計資料統計，國內亨丁頓舞蹈症發病就診率為 10 萬分之 0.5，西方國家的統計數據則為 10 萬分之 3 到 12 之間，過往被歸類在罕見疾病的項目。
但近期一項台灣本土的基因篩檢統計研究，從 2021 年至 2024 年，針對國內 10,021 位接受孕前或產前篩檢的台灣民眾基因篩檢結果統計，亨丁頓舞蹈症的基因變異帶因率達到 2.38%，換言之每 50 位中就有 1 位可能是帶因者，和常見的脊隨性肌肉萎縮症的帶因率相近，顛覆了以往認為亨丁頓舞蹈症的認知。
每 50 位台灣人就有一位亨丁頓舞蹈症帶因者 透過醫療科技防憾事！
「亨丁頓舞蹈症的發病率，與核苷酸序列重複多寡成正比。」謝昀樵醫師指出，亨丁頓舞蹈症是基因遺傳疾病的其中之一，屬於顯性遺傳，只要男方或女方其中任一方帶有 HTT 基因的重複序列變異，就有 1/2（50%）的機率將這項可怕的神性退化疾病遺傳給下一代，而且重複序列的次數還有可能透過世代的累積而倍增，導致更加嚴重的病症狀況。因為 DNA 中某個核苷酸序列重複序列的影響，而它重複的次數會影響發病的機率，患有亨丁頓舞蹈症的人則通常具有超過 40 個 CAG 重複。除此之外，重複序列次數介於 27～39 次的人，廣義上可稱之為帶因者，雖然本身在有生之年應不至於有症狀，但其子女的重複數目有可能增加到致病的範圍，後續產檢時可透過羊水採樣胎兒的細胞來確認寶寶的基因型態，就能排除寶寶可能是亨丁頓舞蹈症 (HD) 患病者的風險。
在茂盛醫院體系就曾透過五合一基因檢測篩檢出孕婦是亨丁頓舞蹈症準突變型帶因者，後續羊水確認寶寶的基因型態並未倍增成為全突變型患者，最終還是生出健康的寶寶。
如果是備孕的男女，更可以透過孕前五合一基因檢測來排除雙方可能潛藏的基因遺傳風險，即便被篩檢出是帶因者，也能透過試管嬰兒 (IVF) 加上胚胎基因診斷 (PGD) 的科技來篩選出正常的胚胎植入，還是可以生出健康的寶寶。
非侵入性胎兒基因檢測 守護寶寶與孕婦安全
「透過現在醫療科技的幫助下，是能夠降低憾事發生的。」謝昀樵醫師表示，國健署有幫媽媽們規劃一系列的篩檢，例如：妊娠糖尿病篩檢、羊膜穿刺、母血生化指標唐氏症篩檢等，近年來，也有一項新的技術出現，運用母親的靜脈抽血方式，搭配現今較先進的次世代基因定序技術，來篩檢胎兒有無，包括：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、迪喬治氏症候群、貓哭症候群、小胖威利症候群、天使症候群等 100 多項染色體異常或者染色體片段缺失疾病，這項技術為「非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT)」，在孕婦懷孕 10 週以上即可進行檢測，不僅安全性高，在檢測精準度達 99% 以上，比母血唐氏症指標篩檢來的高出許多，在診間中觀察到，有蠻多媽媽為了寶寶的健康都會選擇做這項篩檢。
謝昀樵醫師提到，以唐氏症來說，發生率會隨著年齡層有所不同，在傳統的檢觀念裡，只要高齡產婦，多數會直接做羊膜穿刺檢查，但有不少孕婦會擔心侵入性的風險，就會考慮做這項非侵入胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PRO)。
至於非高齡產婦，謝昀樵醫師表示，因為有許多常見的染色體片段缺失疾病（例如：迪喬治氏症候群、貓哭症候群、小胖威利症候群、天使症候群等）發生的機率產婦年齡無關，無論任何年齡都有 1/1000 左右的綜合發生風險，也會建議做這項 NIFTY PRO 檢測。
環境荷爾蒙不僅造成不孕 更影響試管嬰兒的成功率！
除了眾所周知先天基因和染色體異常會影響寶寶健康和造成懷孕的妊娠風險以外，謝昀樵醫師也提到，近來針對環境荷爾蒙影響生育能力的相關研究報告越來越多，還會促發一些常見的婦科疾病，例如：子宮內膜異位症或肌瘤肌腺症。甚至也有許多臨床研究顯示，接受不孕症療程的夫妻當中，若體內塑化劑或重金屬等環境荷爾蒙偏高，也會降低試管嬰兒療程的成功率。在懷孕中，也要盡可能避免環境荷爾蒙對腹中胎兒的腦神經和生殖器官的影響，他認為，改變不了環境，但是可以透過定期檢查 （例如:環金安檢測） 和改變自己做起，降低暴露在危害的風險，才能順利添好孕。
文／林亞樺 圖／孫沛群