染色體異常的胚胎寶寶也能救？遺傳權威讓引產變生產

準爸媽在孕期間做各種檢查，確保孩子頭好壯壯，但若結果出現「異常」，該如何抉擇？39歲黃小姐就遇到了這個情況，寶寶驗出「鑲嵌型第10號染色體異常」，原先已準備引產的她，卻在細心的婦產科醫師重新診斷後，最終順利生下健康圓潤的寶寶。

「其實這是我第2次懷孕，前年我第1次懷孕，但當時胚胎沒發育成熟流產了，所以去年發現懷孕時，我們夫妻都很高興，因為我已經是高齡產婦了，這可能是最後機會，」夫妻倆都很珍惜得來不易的小生命，也把所有需要做的檢查都做了，卻沒想到從羊水晶片、羊膜穿刺到臍帶血檢查都驗出「鑲嵌型第10號染色體異常」，被醫師告知異常比例偏高，孩子很可能是畸形兒。

「染色體異常比例達35％，和胎兒智力、長相息息相關，不太樂觀，」醫師的話有如晴天霹靂，黃小姐和先生走出診所在馬路上抱頭痛哭，後續接連問了幾位醫師、在網上蒐集資料，但得到的答案全是：建議引產。

當時儘管萬般不捨，黃小姐和先生無奈只能選擇引產，但他們仍決定好好把寶寶送走，「還好當時去馬偕醫院引產時，被建議去找陳持平醫師再確認看看，當陳醫師說可以再試試看時，我真的很開心，」黃小姐看著懷中健康熟睡的寶寶，滿是欣慰，「當時其實在網路上做了很多功課，也諮詢了好幾個醫師，但相關資訊真的有限，我們真的不知道其實鑲嵌型染色體的寶寶是有機會被生下來的，差一點就錯失機會，所以我也很希望如果遇到類似狀況的準爸媽們，不要放棄希望。」

用未培養羊水直接檢驗，異常比率逐漸下降

其實絕大部分羊水檢測結果都很明確，即「正常」或是「異常」，但仍有不到0.1%是「鑲嵌性染色體異常」個案，也就是說羊水中眾細胞的染色體中，有正常染色體的細胞、同時又有異常染色體的細胞。這種鑲嵌性染色體異常最難諮詢。

針對「鑲嵌型第10號染色體異常」的胎兒，一般婦產科醫師往往會建議引產，傳統做法只要發現染色體有異常的狀況，為了避免生下畸形兒，最保險的做法便是引產。

但是，難道真的只能引產嗎？馬偕紀念醫院副院長、生育保健學科主治醫師陳持平解釋，傳統的遺傳檢測染色體製作，會先將取出的羊水細胞培養，之後才利用培養的細胞做檢測。但「鑲嵌性染色體異常」的案例中，培養的羊水細胞在培養過程，反而會讓檢測失準。若是能用未經培養的羊水細胞直接做檢測，往往能降低異常比率。

而且快速成長的寶寶和出生的嬰兒不同，其實在懐孕中期檢測出的寶寶鑲嵌性染色體異常細胞的比率，會隨著懷孕週數增加逐漸減少，寶寶出生後往往全數發育正常，且異常的染色體細胞在出生後追蹤檢查均發現快速消失或逐漸漸少。因此，建議媽媽過一段時間再抽羊水進行細胞檢查，如果隔一段時間再抽羊水細胞檢查，發現異常比率下降，陳持平往往會鼓勵父母將孩子生下來。

陳持平發現了羊水培養染色體異常的陷阱，至今已成功讓100多個差點不存在的寶寶順利來到這個世界上，他更把這些經驗寫成論文，被收錄在經典醫學教科書，讓全球更多遇到類似情況的父母和醫師參考，希望更多寶寶能順利來到這個世界。