罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的罕病律師陳俊翰今年春節驟逝，他生前奔走爭取健保取消給付限制讓更多病友接受治療。健保本月起全面擴大開放SMA用藥給付，他的主治醫師、台大醫院神經部教授蔡力凱表示：「我想跟在天上的俊翰說，經過大家的努力，台灣的SMA病友已經可以沒有後顧之憂地接受治療。」
「SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。」有「台灣SMA之父」稱號的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科教授鐘育志表示，過去SMA是絕症，無藥可醫，台灣研發的「小鼠模式」奠定了SMA致病機轉與藥物研發的基礎。
1987年台灣診斷出第1例SMA但無藥可醫，家長嚎啕大哭
鐘育志至今難忘診間那個爸爸的哭聲。
1987年，一個小孩被爸爸帶到他的診間，透過肌肉切片，確認這個孩子是SMA第1型病人。「爸爸問我可不可以治療，我說目前沒有藥物。他在我面前嚎啕大哭，那個情景我永遠忘不了。」
鐘育志指出，SMA的發生率大概1萬到2萬分之一，但是目前台灣存活的病人大概450人，「以發生率而言不是應該更多嗎？因為大部分的病人都過世了。」
他說明，SMA分4型，最嚴重的第1型占50～60％，出生後6個月發病，其中80％無法活過2歲。在治療藥物問世前，SMA對小嬰兒無疑是絕症，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。但對活過2歲及其他第2、3、4型患者，也只能提供支持性療法，對病人提供營養與呼吸照護，預防肌肉無力產生的併發症。
台灣「小鼠模式」為SMA治療帶來曙光，藥物問世讓病程可以「踩煞車」
直到2000年，中研院研究員李鴻夫婦與張建國、鐘育志等共同研發世界首例SMA小鼠模式，研究成果發表於當時世界排名第1的期刊《Nature Genetics》，成為SMA致病機轉與藥物研發的開端。2016年開始，SMA終於出現治療藥物，各國陸續研發不同的SMA治療藥物。
中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿表示，SMA藥物不但能幫病程「踩煞車」，真實世界的臨床觀察，甚至發現有機會讓病患的運動功能進步。健保從2020年開始分階段給付SMA藥物，2020年先開放新生兒與7歲以下兒童申請；隨著科學證據證實成人用藥也有效，健保在2023年打破年齡限制，讓成人病友也有機會接受治療，提供3種藥物供選擇。
蔡力凱當時協助1名成年病友申請健保給付用藥，在收到健保署回覆「申請通過」時，他趕快打電話給病友的爸爸「藥物通過了，恭喜！」但電話那頭先是10秒鐘的靜默，接下來傳出啜泣聲，這個爸爸哭了。蔡力凱感慨，他申請藥物大概幾個禮拜得到結果，但對這個爸爸來說，已經等了20幾年。
對SMA病友來說，無法治療就是病情年年惡化，「一覺醒來，去年還可以做的事，今年已經做不到，這是很恐怖的事情。」蔡力凱表示。但因健保希望資源用於狀態較好的病人，所以2023年的開放訂有2個條件：3歲前發病確診、上肢運動功能RULM≧15分。
這2大限制，讓近300名SMA患者被健保拒於門外。
「當時很多成年病友都去找小兒科醫師，希望找到3歲以前發病確診的病歷資料。」周宜卿說，上肢運動功能則必須透過檢測，全程錄影，15分相當於可自行拿起筷子進食，曾有病友檢測結果差1、2分無法取得用藥資格，傷心落淚。
陳俊翰生前為病友奔走爭取用藥權益時，曾表示「每位病友都在跟時間賽跑，迫切需要藥物阻止病情惡化，有藥卻無法治療，比沒藥更殘忍。」
健保取消2大給付限制，人權律師陳俊翰的努力終於開花結果
周宜卿指出，愈來愈多證據顯示，即使3歲以後發病，及早治療可維持或改變現有運動功能，以及就算上肢運動功能低於15分，治療都有機會改變SMA疾病進程，健保今年8月解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的2大限制，全面擴大給付。估計大約有250名SMA患者可以因為這次放寬而受惠，只排除佔1％、運動功能障礙輕微的第4型病友。
陳俊翰放棄在美國工作及對罕病病患的良好照顧，回台為病友爭取用藥權益，終於開花結果。
蔡力凱回憶陳俊翰第1次看他門診的情景，雖然不良於行坐在輪椅上，肢體萎縮無力，但對醫療平權侃侃而談，他其實可以在國外有很好的發展，卻毅然決然回台灣，為病友發聲、為醫療平權貢獻心力。
「我們不能忘記陳俊翰律師，」鐘育志表示，陳俊翰回來台灣幫病友爭權益，令人感動，希望病友珍惜這樣的機會，透過用藥改變生活及人生。
周宜卿提醒，SMA治療藥物全面擴大給付的同時，也有排除條款，如果病友用藥期間分數退步，就不能再繼續接受藥物治療，因此病患自己也必須努力復健，不僅僅維持身體功能，還要更進步。她鼓勵病友藥物與復健雙管齊下，幫助運動能力再提升。
SMA常被誤認為漸凍人，差別在哪？
SMA病友常被誤認為漸凍人，蔡力凱表示，SMA和漸凍人都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同。漸凍人正式名稱為「肌萎縮側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis ，ALS）」，通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，病程可能維持3～5年；SMA則多在嬰童時期發病，對病人、家庭及社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。
鐘育志進一步說明，SMA與漸凍人最大的差別在於，漸凍人在兒童與青少年時期都正常，45～65歲才開始發病；99％的SMA病人則在18歲以前發病。而從2001年至今，已有33個SMA患者獲得總統教育獎，是獲得總統教育獎最多的單一罕見疾病，「我們的病人是非常有韌性的。」
蔡力凱表示，受惠於醫療進展與健保相助，愈來愈多罕病病友有機會長大成年，實現人生夢想。過去他曾有SMA的病人說「我會好好活下去，等待有藥物的那一天。」健保一步步開放用藥給付，讓病友激動表示「第1次看到未來，不再害怕退步。」
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