41歲的Jayne是BRCA1三陰性乳癌患者。在2016年底，有日她在洗澡時發現左胸有硬塊，隨後求診及做檢查，於進一步抽針檢驗後，確診3期三陰性乳癌，並接受了一系列療程，包括化療、手術切除及重建手術、電療。
當她覆診腫瘤科專科醫生時，醫生認為她屬於年輕且沒有不良生活習慣，因此轉介她做基因檢測，才發現是BRCA 1攜帶者，輪到做測試的時候已經完成所有療程，總算及時進行適切治療，現在康復了。在2021年錄得女性的癌症新症中，乳癌和卵巢癌共佔約32%，其中有10至15%的乳癌患者是由基因突變遺傳所致，最常見的基因變異出現在BRCA1及BRCA2基因。臨床腫瘤科專科盧頴嬋醫生表示，除特定人種外，一般人帶有遺傳性BRCA1或2變異基因的機會率為1/400及1/800。
她續說：「BRCA基因具有腫瘤抑制功能，一旦出現突變有可能導致遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌及其他癌症類別。 若帶有遺傳性BRCA1或2變異，患上卵巢癌、乳癌、前列腺癌、胰臟癌等癌症的風險會較一般人高。」由於突變基因帶有家族遺傳性，即代表攜帶者的直系親屬有一半機會帶有相同的突變基因，而基因測試有效協助繪製家族病歷圖譜以及讓家族成員早一步找到最適合的預防方法。如果及早發現，並進行及早治療，便可提高存活率和根治的機會。
盧醫生強調：「基因檢測有助患者選擇更精準個人化的治療方案，如果發現帶有具遺傳性的BRCA基因突變，測試結果可提醒其家人患癌的風險，鼓勵他們及早進行檢查及預防。」
癌症資訊網慈善基金與檢測公司Inocras攜手合作，宣布推出「HRDetect」計劃， 為香港和澳門合資格的癌症病患提供免費BRCA或HRD基因檢測，旨在透過準確的檢測方法讓更多癌症病人受惠於「精準治療」，以達致及早檢測、及早預防與治療。
Text：Fion
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