身體突然腫起來，且反覆發作、肢體出現不對稱的水腫，不要以為是過敏引起，小心有可能罹患罕見疾病HAE（遺傳性血管性水腫）！醫師表示，HAE症狀與蕁麻疹極為相似，很容易被誤診，根據國外研究發現，HAE患者不易診斷，有些患者8至16年才被確診；台灣平均確診時間為13.9年。
遺傳性血管性水腫是極為罕見且致命的疾病。發病率約為每3至8萬人中有1人，主要由家族遺傳或基因突變引起。根據估計，全台約有300人受到HAE困擾，但僅有40幾位患者被正式記錄在罕見疾病通報系統中，顯見多數患者未被及時診斷。
2大特徵辦識腫是過敏還是HEA
父母中若有一人患有HAE，其子女有50%的機率會遺傳此病。台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會理事長徐世達是國內第一個發現此疾病的醫師，他分享臨床經驗，患者全身會無預警地反覆腫脹，持續2至5天後自行消退，因此又稱為「河豚病」。
徐世達強調，HAE的臨床症狀為局部水腫及疼痛，很容易與過敏症狀混淆，據統計，約65%的HAE患者曾被誤診為其他疾病，如蕁麻疹，其中「金魚眼」、「香腸嘴」與蕁麻疹症狀極為相似。事實上，HAE與過敏症狀極為不同，民眾或臨床醫師可透過兩大特徵辨識：
特徵1 慢慢腫、慢慢消
過敏引起的腫脹通常24小時之內即可消退，但HAE造成的腫脹，平均2~5天才會消退。
特徵2出現單側不對稱水腫
過敏引起的水腫通常是全身腫，但HAE只有單側會出現水腫，例如發生部位在嘴唇，只有上嘴唇腫、下嘴唇則維持原貌，眼睛也一樣，只有一雙眼睛會腫成金魚眼。
HAE發生在喉頭「超」致命
徐世達說，遺傳性血管性水腫症具有不確定性及反覆性，若發生在臉部的水腫，可能造成眼睛腫到張不開，或嘴唇腫脹的像香腸嘴，甚至造成嘴巴無法閉合。若水腫發生在腸胃道時，反覆腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食，且常被誤診為腹部急症，因而接受不必要的腹腔手術。
有些患者水腫發生在咽喉以及氣管，導致呼吸困難，緊急時還需插管或進行氣切手術，倘若沒有及時救治將有窒息的致命危機。他說明指出，HAE常見腫脹部位包括眼睛、嘴巴、喉頭、腹部、手部和腳部，當腫脹發生在喉頭時，情況最為危急，可能導致呼吸道堵塞，危及生命。
HAE沒有明確的誘發因子
「HAE沒有明確的誘發因子，病人隨時處於恐懼中。」徐世達強調，HAE發作的誘因多樣且複雜，包括受傷、壓力、感染、荷爾蒙變化、手術或牙科治療、溫度變化、食物或藥物等，都有可能造成發作，因此臨床醫師無法為所有患者辨識和調查所有可能的致病因子。
他分享臨床案例，有些病人可能只是碰撞一下就發作，還有人因為壓力就引發全身腫脹。一位病人只要收到法院通知書，就會誘發HAE急性發作。另一位案例則是，吃飯咬到嘴邊肉就會急性發作，必須到醫院注射急救針，嚴重時甚至要插管急救。
徐世達說，這位病人的腫脹部位發生在喉頭，情況相當危及，一旦造成呼吸阻塞，恐引發致命危機。因此，她每次吃飯都吃得心驚膽顫，深怕一個不小心又要住進加護病房。10幾年來，她進進出出加護病房數10次、插管無數次，以為是過敏引起，才發現真正的凶手原來是HAE。
預防性針劑減少急性發作
過去HAE患者面臨種種困境，包括頻繁發作，無法預測的腫脹影響外觀，因病請假導致求職困難，擔心出國發作無藥可用等。患者只能隨身攜帶急救針，嚴重影響日常生活，且偏鄉患者取得針劑困難，隨時發作的恐懼如影隨形。
由於傳統口服雄性素治療HAE，副作用大，會導致女性患者男性化、肝功能異常，藥物順從性差。所幸，隨著醫療科技的進步，現已有「長效預防性針劑」作為新選擇，健保署已於3月1日通過健保給付。患者接受定期治療，可穩定控制病情，免除傳統治療的副作用，且可大幅減少發作次數近9成，顯著提升HAE患者的生活品質，幫助他們重回正常生活。
文／邱玉珍、圖／孫沛群
參考資料：
1 Lumry WR. Front Med. 2018;5:22
2 US Hereditary Angioedema Association www.haeimages.com
3 Medications include estrogen-containing oral contraceptives, hormone replacement therapies, ACE inhibitors1,2. ACE,angiotensin-converting
enzyme; HAE, hereditary angioedema 1.Lumry WR. Am J Manag Care. 2013;19(7 Suppl):S103-S110; 2.Farkas H, et al. Allergy. 2017;72(2):300-313;.Caballero T, et al. J Invest Allergol Clin Immunol. 2016;26(6):383-386.
4 「現在我知道這是 HAE」手冊
5 喉嚨突腫脹險喪命！經檢查竟患 HAE 罕見疾病 https://www.healthnews.com.tw/article/5319
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