作者/KingNet國家網路醫藥 編輯部
在面臨癌症時，可以透過特定腫瘤標記來輔助早期偵測、治療監測及進行復發追蹤。腫瘤標記是癌細胞或體內其他細胞因應癌症產生的特定物質。
以下將針對幾種常見的婦女腫瘤標記進行介紹，其中包括CA-125、HE4、CA15-3及BRCA1/2基因突變等。
一、CA-125 (Carbohydrate Antigen 125)
檢測用途：主要用於卵巢癌診斷及監測
CA-125是一種蛋白質，廣泛存在於多種細胞表面，包括婦科器官（如：子宮內膜、子宮頸、卵巢）、腹膜、肋膜、心包膜、乳腺、腸道、肺臟、腎臟等。當CA-125從這些細胞表面脫落，就能在血液、腹水或胸水等體液中檢測到。
臨床上，CA-125常用於監測卵巢癌的發展情形，其濃度變化與腫瘤大小及病情進展直接相關，因此成為卵巢癌監測的主要指標。
然而，由於CA-125在其他病理和生理情況下亦可能升高，單獨用於卵巢癌篩檢的準確預測率有限，應結合其他診斷方法以提升準確性。
臨床應用
- 早期偵測與監測：CA-125在卵巢癌的早期階段可能會升高，此時患者多無明顯症狀。對於有卵巢癌家族史的女性，建議在月經結束後進行CA-125檢測，並搭配婦科超音波檢查，以提高早期診斷的可能性。
- 治療監控與復發評估：在卵巢癌治療過程中，CA-125濃度的變化可反應治療效果及病情進展。治療期間若數值持續下降，通常代表治療有效；而數值上升則可能表示存在復發風險。然而，由於CA-125可能因月經、懷孕、子宮內膜異位症、子宮肌瘤等情況而暫時性升高，因此在使用CA-125作為監測指標時，需謹慎解讀數據，並結合超音波等影像學評估以提高診斷的精準性。
二、HE4 (Human Epididymis Protein 4)
檢測用途：卵巢癌診斷與預後判斷
HE4主要用於卵巢上皮細胞癌（特別是漿液性及子宮內膜狀癌）的診斷及復發監測。HE4相比CA-125具有更高的診斷靈敏度和特異性，且在良性婦科疾病中上升的機會較低。HE4的濃度可有效協助評估疾病進展並預測治療效果。此檢測通常會與CA-125的數值結合，計算出「卵巢惡性腫瘤風險評估值」（Risk of Ovarian Malignancy Algorithm, ROMA），以更精確地評估卵巢癌的風險，尤其對於疑似卵巢腫瘤的病患是否需要手術具有重要參考價值。
判讀HE4數值時有以下注意事項：
- 孕期影響：HE4在懷孕期間會顯著下降，停經前婦女懷孕者的HE4水準通常低於相同年齡段的未懷孕者，因此孕期檢測需謹慎解讀。
- 吸菸影響：吸菸者的HE4濃度高於非吸菸者，因此建議檢測前盡可能排除吸菸干擾。
- 年齡限制：青春期少女的HE4數值偏高，ROMA演算法並不適用於18歲以下的女性。
- 不受影響因素：生理期、子宮內膜異位症及避孕藥等對HE4數值無顯著影響。
臨床應用
- 卵巢癌診斷輔助：HE4與CA-125聯合檢測能提高早期診斷的準確度。ROMA值結合HE4和CA-125數據，針對卵巢惡性腫瘤風險進行評估，有助於減少良性病患的假陽性率。
- 治療監測及復發預測：HE4濃度的變化是卵巢癌進展的有效指標。治療期間若HE4數值持續下降，通常表示治療有效；若數值上升則可能提示疾病復發或進展，需進一步臨床評估。
三、CA15-3 (Carbohydrate Antigen 15-3)
檢測用途：乳癌監測及治療反應評估
CA15-3是一種高度多型性醣蛋白，其濃度變化與臨床狀態之間存在直接關係，尤其是在轉移性乳癌中，常用於監測疾病進程及治療反應。CA15-3主要針對乳癌患者的治療監測和復發評估，但由於其在懷孕、肝病等良性情況下也可能短暫升高，因此使用CA15-3作為診斷工具時須謹慎解讀。
臨床應用
- 治療反應評估：在乳癌化療或放療過程中，CA15-3的濃度變化可反映治療效果。當患者的CA15-3濃度隨治療下降時，通常表示治療有效；若數值上升則可能意味病情進展或治療反應不佳。持續測量CA15-3濃度可作為監測疾病過程和療效的輔助指標，特別適用於轉移性乳癌患者的追蹤觀察。
- 轉移和復發監測：CA15-3是乳癌轉移和復發的重要指標。臨床觀察顯示，當乳癌患者的CA15-3濃度高於正常上限時，通常是疾病復發的早期徵兆。因此，在已知有轉移的病人中，若CA15-3濃度升高，則需進一步臨床評估和影像檢查以確認病情進展。對於術後乳癌患者的定期檢查，CA15-3也是一項輔助性標記，有助於及早發現潛在復發。
四、BRCA1/2基因突變
檢測用途：遺傳性乳癌與卵巢癌風險評估
BRCA1和BRCA2基因突變在乳癌和卵巢癌的遺傳風險中扮演重要角色。擁有這些基因突變的婦女患乳癌和卵巢癌的風險顯著增高，並可將此基因變異傳遞至下一代。基因檢測對於高風險族群有重要意義，特別是有家族病史者應定期進行檢測。
臨床應用：
- 遺傳風險評估：基因檢測能幫助確認是否帶有BRCA基因突變，並進行針對性預防措施，如更頻繁的乳房影像學檢查或考慮預防性手術。
- 治療決策輔助：若確認罹癌，帶有BRCA基因突變的患者可考慮使用PARP抑制劑等標靶治療，以改善療效。婦女腫瘤標記的檢測不僅能幫助癌症早期偵測，還能評估治療反應及預測復發風險。不過，腫瘤標記雖有助於提供臨床參考，但仍需結合影像檢查及其他臨床評估工具，以提升準確性並優化治療策略。
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