作者 / 張中維藥師
地中海型貧血（又稱海洋性貧血）是一種因基因突變所引起的遺傳性血液疾病，患者的血紅蛋白生成受到影響，進而導致貧血及相關併發症。根據影響的血紅蛋白鏈類型，又可以將地中海貧血分為α型和β型兩種類型。
地中海型貧血的成因與類型
基因突變分類：
甲型（α型）：第16對染色體上的α-血球蛋白基因的缺損所引起，較常見於非洲、東南亞及地中海地區。
乙型（β型）：第11對染色體上的β-血球蛋白基因的缺損所引起，較常見於地中海、中東及亞洲地區。嚴重程度分類：
輕型（Trait）：多無明顯症狀或僅有輕微貧血。
中間型（Intermedia）：可能偶爾需要輸血，但不至於嚴重依賴。
重型（Major）：需定期輸血來維持正常生活，易發生鐵質過量的併發症。
地中海貧血症狀與併發症
地中海型貧血患者的症狀與併發症因病情嚴重程度及治療狀況而異，主要包括以下幾個方面：
貧血相關症狀：地中海型貧血最典型的表現為「慢性貧血」，典型症狀包括疲倦、無力、臉色蒼白、心悸及頭暈。隨著病情進展，嚴重貧血可能影響患者的日常活動能力，甚至導致心肺負擔增加，進一步引發心臟功能異常。
骨骼問題：慢性貧血會刺激骨髓過度活躍以彌補造血需求，導致骨髓腔擴大，進而引起骨骼結構的改變，尤其在頭顱和面部骨骼變形較為明顯，形成「面罩樣」外觀（如前額突出、鼻樑扁平）。這些骨骼變形除了影響外觀，還可能造成功能性問題，如牙齒排列異常或呼吸道阻塞。
鐵質過量：中、重度地中海型貧血患，除了一部分有適當的捐贈者可進行骨髓移植以治療此疾病外，其他人大多只能輸注正常人的紅血球，以維持足夠的血紅素濃度。但是因為紅血球中含大量的鐵質，而且人體缺乏有效的排鐵機制，因此長期輸注正常人的紅血球後，鐵質會逐漸在器官中堆積，進一步導致鐵質過量的問題，對患者的健康造成重大威脅。鐵質過量主要對以下器官造成損害：
心臟損害：鐵質沉積於心肌可能引起心律不整、心臟衰竭，甚至是致命性心肌病變。
- 肝臟損害：長期鐵過量可導致肝臟纖維化，甚至進展為肝硬化。
- 內分泌異常：包括甲狀腺功能低下、糖尿病或性腺功能減退等，這些問題會進一步影響患者的生長發育和生活品質。
地中海貧血的治療與鐵螯合劑使用
地中海型貧血的治療目標是減輕貧血症狀、改善生活品質並預防或減少併發症的發生。治療方法包括輸血療法、鐵螯合劑治療及骨髓移植。
1. 輸血療法
輸血療法是重型地中海型貧血患者的主要治療方式，透過輸血補充血紅素以維持正常的氧輸送功能。
- 目標：將血紅素濃度維持在9.5至10.5 g/dL，可減少骨髓過度活躍，抑制骨骼變形，並降低其他貧血相關併發症的風險。
- 頻率：根據患者情況，每2至4週輸血一次，以穩定血紅素濃度。
2. 鐵螯合劑治療
由於頻繁輸血會導致體內鐵質過量，而人體無法自然排出多餘鐵質，因此必須使用鐵螯合劑來排除過量鐵質，防止鐵在器官內堆積，減少心臟、肝臟及內分泌系統損害。
常用鐵螯合劑：
Deferoxamine (DFO)：
- 為第一代鐵螯合劑，需透過皮下注射長時間使用。
- 對於清除心臟鐵負荷效果有限，但對於肝臟鐵質的清除有明顯作用。
Deferiprone (DFP)：
- 口服鐵螯合劑，對心臟鐵質清除效果優異，特別適用於心臟鐵負荷高的患者。
- 每日服用3次，較為便利。
Deferasirox (DFX)：
- 目前最廣泛使用的第三代口服鐵螯合劑，具有每日一次給藥的優點。
- 能有效清除肝臟及部分心臟的鐵質堆積，劑量需根據患者的鐵質負荷及治療反應調整。
- 治療監測：使用鐵螯合劑期間需定期監測血清儲鐵蛋白濃度及器官功能，避免過度排鐵造成副作用。
3. 骨髓移植
對於部分重型地中海型貧血患者，骨髓移植是目前唯一可能達到根治的方法。多適用於年輕患者，且需配對成功的HLA相合捐贈者。
地中海貧血患者使用含鐵補充劑要當心！
地中海型貧血患者常被誤認為缺鐵性貧血而誤用含鐵補充劑。然而，這對地中海型貧血患者尤其是需要定期輸血的患者相當危險！
地中海貧血患者本身已存在鐵質過量的風險，即便是不需要定期輸血的患者，由於體內紅血球生成過度活躍，常伴隨肝臟生成的調控激素——鐵調素（Hepcidin）水平異常偏低，導致腸道吸收的鐵質增加，進一步加重鐵質過量的風險！
對這些患者而言，錯誤的補鐵可能進一步加重鐵負荷，導致心臟、肝臟及內分泌腺的損害。
建議與注意事項
定期檢查：
- 血紅素濃度、血清儲鐵蛋白濃度及器官功能（如：心臟、肝臟）監測。
- 透過核磁共振評估鐵質在心臟與肝臟的鐵蓄積程度。
營養與生活方式：
- 避免過量含鐵食物，如紅肉與內臟。
- 增加富含抗氧化物質的食物，幫助中和體內自由基。
遺傳諮詢：
- 鼓勵攜帶者進行婚前及生育諮詢，以降低嚴重地中海型貧血後代的風險。地中海型貧血雖然是遺傳性疾病，但隨著輸血技術和鐵螯合治療的進步，患者的生活品質及壽命已有顯著改善。然而，對於此類患者仍需特別注意鐵質過量的風險，謹慎使用含鐵補充劑，以避免不必要的併發症。
參考資料
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