罹「惡性腦瘤」該怎麼辦？認識腦瘤與治療新進展 IDH基因突變成關鍵！
編輯／KingNet國家網路醫藥 吳儀文 文章授權刊登／癌症希望基金會
一聽到自己腦中長了腫瘤，許多人往往會感到相當害怕，甚至覺得腦癌、惡性腦瘤等於沒有希望。但是，神經腫瘤學學會理事長陳品元醫師表示，現在惡性腦瘤的治療已和過去不同。隨著影像檢查、顯微手術、放射治療、化學治療與基因檢測的進步，惡性腦瘤正逐步走向更精準、更個人化的治療時代。
腦瘤≠腦癌！認識惡性腦瘤 原發性與轉移性有何不同？
陳品元醫師說，臨床上惡性腦瘤大致可分為以下兩類：
- 轉移性腦瘤：也就是其他部位的癌症，例如肺癌、乳癌，轉移到腦部。近年來，因為乳癌、肺癌等癌症治療效果越來越好，病友存活時間延長，腦部轉移的病人也變得越來越多。
- 原發性腦瘤：也就是從大腦內部細胞直接發展成癌症。最常見的原發性腦瘤之一是膠質瘤。膠質細胞原本是支持神經運作的重要細胞，當它發生癌化時，可能形成星狀細胞瘤、寡突膠質細胞瘤等不同型態；若發展到最惡性的型態，就是大家較常聽到的「膠質母細胞瘤」。
不同於一般癌症！ 惡性腦瘤不看分期而是看惡性等級
一般癌症常用腫瘤大小、淋巴轉移、遠端轉移來分期，但惡性腦瘤比較特別。陳品元醫師解釋，大部分原發性腦瘤很少發生淋巴或遠端轉移，因此臨床上多以「級數」來判斷，也就是依照細胞惡性度分為不同等級。
傳統病理會看細胞變異程度；近年來，世界衛生組織的惡性腦瘤分類也加入分子診斷，透過基因變異來協助判斷腫瘤類型與惡性程度，也讓後續治療更有方向。
常頭痛就是腦瘤？ 「這些」症狀是腦瘤警訊應提高警覺
很多人一想到腦瘤，就會想到頭痛。但陳品元醫師提醒，九成頭痛的病人其實不是腦瘤造成。腦瘤早期症狀常常沒有特異性，可能只是頭痛、頭暈、性情改變，或在年長者身上出現類似失智、退化、小中風的症狀，因此容易被誤認為其他疾病。
當腫瘤長大或壓迫特定腦區時，可能出現一側手腳無力、講話困難、頻繁跌倒、平衡感變差；年輕族群若突然癲癇，也要特別留意。有些腦下垂體腫瘤則可能造成內分泌失調，例如非懷孕狀態卻泌乳等。
懷疑有腦瘤該怎麼辦？ 需要做哪些檢查確立診斷？
若懷疑腦部有病灶，醫師通常會安排電腦斷層或核磁共振檢查。不過，影像只能看到腦中是否有異常病灶，無法完全確認良性或惡性。因此，最終仍需要取得檢體，由病理科醫師判斷。
有些病友一聽到「開腦」就非常害怕，但陳品元醫師說，現在手術已有精準導航與定位技術。若腫瘤較大且位置允許，醫師會與病人討論是否能在手術中同時完成診斷與治療，也就是一方面取得檢體，一方面盡可能切除腫瘤、減輕腦部壓迫。
對惡性腦瘤來說，手術切除仍是重要的第一步。若殘留癌細胞越多，後續放療或化療難度都會增加；若能在安全範圍內盡量切除，後續治療也有機會更順利。但腦部手術也有特殊難度。大腦掌管語言、動作、記憶與判斷等功能，多切一點點都可能影響生活品質。因此神經外科手術非常講求精準，臨床上會運用神經監測，必要時也會進行清醒開顱手術，在切除腫瘤與保護功能之間取得平衡。
惡性腦瘤如何治療？ IDH基因檢測為腦瘤治療提供新方向
過去惡性腦瘤的傳統治療主要是手術、放射治療與化學治療；相較於其他癌症，腦瘤在標靶或免疫治療上的突破較少，加上血腦屏障限制，能有效進入腦部並發揮作用的藥物選擇也有限。
不過，近年惡性腦瘤治療開始出現新方向，其中一個重要關鍵就是IDH基因。陳品元醫師表示，IDH1或IDH2基因突變，與膠質瘤的分類與預後有關。一般來說，有IDH突變的腫瘤相對偏向低惡性度；若是沒有IDH突變，也就是所謂野生型，則可能傾向惡性度較高的腫瘤型態。
更重要的是，針對IDH突變所產生的致癌代謝物，現在已有相對應的標靶藥物可抑制。對於經檢測確認有IDH1或IDH2突變的病友來說，治療上多了一個可與醫師討論的新選項。
目前IDH標靶治療的臨床研究，主要是針對手術後、尚未接受放射治療與化學治療的病人。它的重要意義在於，若能有效控制疾病，就有機會延緩放療或化療開始的時間，讓病友延後承受相關副作用。不過，是否適合使用，仍需依病理診斷、基因檢測、腫瘤分級、手術後狀況、身體條件與費用可近性，由主治醫師完整評估。
低惡性度腦瘤只要觀察就好？ 腦瘤治療與追蹤不能少
陳品元醫師特別提醒，低惡性度不等於良性，它仍然是惡性腫瘤，只是進展速度相對較慢。有些病友聽到「低惡性度」，就以為可以先觀察，甚至只做切片、不願意接受手術，但這可能讓腫瘤持續壓迫正常腦組織，造成癲癇、語言障礙、肢體無力、記憶力下降等不可逆的神經功能損傷。
面對腦瘤別害怕 及早診斷、完整評估、精準治療
陳品元醫師提醒，所有醫療決策都需要評估好處與風險。如果手術風險低於腫瘤持續壓迫或惡化的風險，醫師通常會建議積極處理。現代神經外科已不同於過去，從顯微手術、影像導航、神經監測到清醒開顱，都是為了在安全範圍內盡可能切除腫瘤，同時保護重要功能。
如果自己或家人面臨腦瘤診斷，不要只被恐懼困住，也不要因為聽到「低惡性度」就掉以輕心。主動與醫師討論腦瘤類型、分級、是否需要手術，以及後續是否需要放療、化療或標靶治療。
面對惡性腦瘤，最重要的是及早診斷、完整評估、精準治療。發現問題，勇敢面對，才有機會為自己爭取更好的治療時間與生活品質。