被譽為「最帥王子」的盧森堡弗雷德里克王子傳出因POLG罕見疾病不幸離世，年僅22歲。他出生時就患病，但14歲才確診，隨著年齡增長症狀變得更加嚴重，後期只能靠輪椅代步。醫師表示，此病目前沒有根治方法，但提早診斷、避免錯誤用藥引起惡化，輔助療法如Q10、核苷酸補充、理學復健，雖然不能逆轉疾病，但可以幫助患者維持一定程度的生活品質。
弗雷德里克王子患有POLG病
盧森堡羅伯特王子在POLG基金會發表文章，證實小兒子弗雷德里克過世消息。他表示，POLG病是一種罕見的遺傳性疾病，它會奪走人體細胞能量，導致多重器官衰竭。「2/28罕見疾病日那天，弗雷德里克用盡所有力量，向我們每個人告別，即使在生命的最後一刻，他的幽默依舊讓大家一起大笑」。
POLG病正式名稱為「粒線體DNA耗竭症」
台北榮民總醫院婦女醫學部遺傳優生學科主治醫師張家銘表示，POLG的正式名稱是「粒線體DNA耗竭症（Mitochondrial DNA Depletion Syndrome）」，此病就像是人體的「能源黑洞」，一點一點吞噬所有細胞的能量供應，讓大腦、肝臟、肌肉、腸道一個個崩潰。當生命的發電廠停工，器官開始「罷工」，身體便無法繼續運作。
基因突變讓身體能量不穩 最後徹底癱瘓
想像一下身體是一座城市，粒線體就是這座城市的發電廠，而POLG基因則是負責修理發電廠的工程師。當POLG基因突變，這些工程師就會開始失誤，發電廠出問題，電力供應不穩，交通燈亂閃、醫院停電、工廠停擺，最後，整座城市陷入黑暗，徹底癱瘓。
POLG病症狀 疲勞、癲癇、動作無法協調等
這就是POLG病，當細胞無法產生足夠的能量，器官就會一個個停止運作。張家銘表示，這類病人有些在嬰兒期就開始發病，有些則像弗雷德里克王子一樣，到青少年時期才發現異常。但一旦發病，幾乎沒有逆轉的可能，進展速度也難以預測。患者可能經歷慢性疲勞、癲癇、動作無法協調、肌肉無力、吞嚥困難，甚至是肝功能衰竭。
醫界沒有根治方法 抗癲癇藥物恐加速肝臟衰竭
更可怕的是，這場戰爭不是單打獨鬥，有家族病史的人，也可能遺傳這顆「定時炸彈」。張家銘表示，目前，醫學界對POLG病仍然束手無策，沒有根治方法，甚至連有效的延緩方式都很有限。某些抗癲癇藥物（例如 丙戊酸）會加速肝臟衰竭，對POLG患者來說，這就是一顆「隱形地雷」，一旦誤觸，病情可能直線惡化。因此，當一個孩子出現不明原因的神經退化、肌肉無力、反覆肝功能異常，基因檢測變得至關重要。透過全外顯子定序（WES）或全基因組定序（WGS），可以在疾病發作前找出突變，讓患者提早準備，避免加重病情的因子。
Q10、補充核苷酸維持生活品質
除了基因檢測，輔助療法如輔酶Q10、核苷酸補充、理學復健，雖然不能逆轉疾病，但可以幫助患者維持一定程度的生活品質。最重要的，是家人的陪伴與心理支持，這往往是患者面對這場「能量浩劫」最後的防線。
王子的離世讓罕見病被看見
張家銘表示，弗雷德里克王子的故事不只是悲劇，而是一個警鐘：POLG病不應該只在病發後才被認識，而是應該在基因檢測的時代，就被提早揭開面紗。如果能透過基因檢測提前發現病變風險，或許能早一點做介入預防。
◎ 圖片來源／翻攝自POLG官網
◎ 諮詢專家／張家銘醫師