ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม สำคัญอย่างไร

"ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม" สำคัญอย่างไร

คุณแม่หลายท่านอาจจะเตรียมตัวมาอย่างดีตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ ทั้งหาข้อมูลและพบแพทย์ แต่บางท่านอาจจะตกหล่นที่จะเข้ารับการ "ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม" ไปได้ ทั้งที่จริงแล้วการตรวจคัดกรองเพื่อหาความผิดปกติของทารกในครรภ์นั้นจำเป็นมาก เพื่อที่จะได้รู้ว่าลูกน้อยมีความเสี่ยงที่จะมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ รวมทั้งความผิดปกติในแง่อื่นๆ แต่การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจะมีขั้นตอนอย่างไรบ้าง ติดตามอ่านได้เลยค่ะ

ทำความรู้จักกับกลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome)

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคที่เกิดขึ้นเพราะความผิดปกติที่โครโมโซม และเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน เด็กในกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม ต่างกับคนปกติที่มีแค่ 46 โครโมโซม ซึ่งมีโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซมในคู่ที่ 21 และสามารถเกิดได้ทั่วไป ไม่จำกัดชาติพันธุ์หรืออายุของมารดา

เด็กดาวน์ซินโดรมมีลักษณะอย่างไร

เด็กในกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาห่าง และหางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย นิ้วมือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอออกมา ลายมือมีลักษณะเป็นเส้นขวางตามฝ่ามือ อาจมีโรคหัวใจแต่กำเนิดหรือลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาที่สำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้คือมีระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ ซึ่งมีความแตกต่างกันหลากหลายระดับ มีพัฒนาการช้าตั้งแต่ยังเป็นทารก เด็กจะชันคอ นั่ง ยืน เดิน และพูดได้ช้ากว่าเด็กปกติ หากไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กก็จะช่วยเหลือตัวเองไม่ได้

ใครมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่จะมีลูกเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำก็ขึ้นกับปัจจัยต่างๆ เช่น อายุขณะตั้งครรภ์ ประวัติเคยมีลูกเป็นดาวน์ฯ หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 35 ปีจะมีความเสี่ยงสูงกว่า แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าหญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุยังน้อยจะไม่มีความเสี่ยงเลย

วิธีตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม

การที่จะทราบได้ว่าคุณแม่ท่านไหนมีความเสี่ยงสูงหรือต่ำนั้น สามารถทำได้โดยวิธีการตรวจคัดกรองแบบต่างๆ อาจจะเลือกใช้วิธีเดียวหรือใช้ร่วมกันหลายวิธีก็ได้ ซึ่งแพทย์จะตรวจให้ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ หรือภายในระยะ 10-12 สัปดาห์ มีวิธีการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์หรือตรวจโครโมโซมเพื่อดูความเสี่ยงอยู่ 4 แบบ คือ

• การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villous Sampling - CVS)

เป็นวิธีการที่คนยังไม่รู้จักกันมากนัก แต่ให้ผลที่แม่นยำ วิธีการคือใช้การนำท่อส่องกล้องเข้าไปในปากมดลูก และใช้เครื่องมือดึงหรือดูดเอาตัวอย่างรกของลูกในครรภ์ออกมาตรวจในห้องปฏิบัติการ การตัดเอาชิ้นเนื้อรกมานี้ให้ผลที่แม่นยำมาก สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซม แต่จะทำให้คุณแม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งได้ จึงต้องใช้แพทย์ที่มีความชำนาญด้านนี้อย่างแท้จริง วิธีนี้จึงนิยมทำกันในโรงเรียนแพทย์ที่มีอุปกรณ์และบุคลากรที่พร้อม ปัจจุบันไม่นิยมทำวิธีนี้เพราะเสี่ยงที่จะแท้ง แต่จะทำให้เมื่อมีข้อบ่งชี้ที่จำเป็นจริงๆเท่านั้น

• การตรวจอัลตราซาวด์เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (Nuchal Translucency - NT)

คือการใช้เครื่องอัลตราซาวด์ตรวจวัดความหน้าบริเวณต้นคอของลูกในครรภ์ เมื่อตรวจแล้วพบว่าลูกมีความหนาของผนังต้นคอที่ผิดปกติ จะมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่จะมีโครโมโซมที่ผิดปกติหรืออาจเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นด้วย วิธีนี้ให้ผลที่ค่อนข้างแม่นยำและไม่เสี่ยงต่อการแท้งด้วย

• การตรวจ NT ร่วมกับการตรวจสารในเลือดแม่ไตรมาสแรก (First Trimester Blood Test) หรือตรวจเลือด Double Marker

เป็นการตรวจร่วมกันทั้งอัลตราซาวด์วัดความหนาแน่นของต้นคอทารกและการตรวจสารชีวเคมีและฮอร์โมนในเลือดของแม่ตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก ซึ่งเป็นวิธีที่ได้ผลแม่นยำมากถึง 90% และไม่มีความเสี่ยงที่จะแท้งอีกด้วย

• ตรวจคัดกรองความผิดปกติของลูกจากเลือดแม่ (Non-invasive Prenatal Diagnosis - NIPD)

เป็นนวัตกรรมการตรวจแบบล่าสุดที่คิดค้นโดยแพทย์นักวิจัยชาวฮ่องกง ที่สามารถค้นหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้จากเลือดคุณแม่โดยไม่กระทบกระเทือนต่อทารก และไม่มีความเสี่ยงแท้งต่อคุณแม่ ต่างกับการเจาะน้ำคร่ำตรวจที่มีความเสี่ยงสูง เพราะมีโอกาสที่จะแท้งจากหัตถการการเจาะน้ำคร่ำได้

วิธีนี้พบว่านอกจากในเลือดของแม่จะมี DNA ของเจ้าตัวอยู่แล้ว ยังมี DNA ของลูกปนอยู่ด้วย ซึ่งทำได้โดยเจาะเอาเลือดจากคุณแม่ไปใส่หลอดประมาณ 10-20 ซีซี แล้วนำไปตรวจโครโมโซมลูกทั้งหมด 4  คู่ที่สามารถบ่งบอกความผิดปกติของลูกน้อยได้ จะมีโครโมโซมคู่ที่ 13 18 21 และโครโมโซม x y ที่จะทำให้เราทราบเพศลูกด้วย

ผลการตรวจใช้เวลา 3-4 สัปดาห์ และมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูงเนื่อจากวิธีการซับซ้อนมาก แต่ก็แม่นยำสูง ปัจจุบันมีหลายบริษัทที่ให้บริการในการตรวจอยู่หลายแห่ง แต่จะใช้ชื่อแตกต่างกันไปตามแบรนด์ของตน

หากคุณพ่อคุณแม่ท่านใดตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูงและเลือกที่จะเก็บลูกน้อยไว้ ก็ยิ่งต้องเตรียมตัวให้มากสำหรับการดูแลเขาในอนาคต เพราะเด็กในกลุ่มอาการดาวน์ฯ จำเป็นที่จะต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิด รวมทั้งกระตุ้นพัฒนาการอย่างต่อเนื่อง เพื่อให้เขาสามารถเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่ช่วยเหลือตัวเองได้มากที่สุด

อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่นๆที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th

มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th