孩子輕碰就瘀青？3歲童摔倒「膝蓋腫如橘子」確診血友病

若孩子身上經常出現不明瘀青或關節腫痛，可能是血友病的早期警訊。嘉義基督教醫院小兒血液腫瘤科葉芸瑄醫師提醒，血友病是先天遺傳性出血性疾病，因體內缺乏凝血因子使血液無法正常凝固，應及早就醫檢查。

三歲幼兒小新在學爬與學走時期，腿上就時常出現大片瘀青，家人起初以為是孩子皮膚嫩。直到某次從滑梯跌下，膝蓋腫脹如橘子般大小、痛得無法站立，才緊急送至嘉基急診。經葉芸瑄醫師檢查診斷確為A型血友病後，立即安排預防性凝血因子治療。

葉芸瑄醫師表示，及早診斷是幫助孩子的第一步，現在的小新能和同齡孩子一起活動，定期治療讓他重拾快樂童年。幾年後，媽媽再次懷孕產檢發現弟弟也是血友病患者，但因哥哥成功的預防治療，讓媽媽沒有猶豫地決定生下弟弟，深信弟弟能在完善醫療照護下健康成長。

血友病主要分為A型與B型，其中A型因缺乏第八凝血因子，為最常見類型，約占所有血友病的85%。葉芸瑄醫師以生活化方式解釋，把血小板比喻為磚塊、凝血因子比喻為水泥。當身體受傷出血時，需要磚塊補洞，也需要水泥把磚塊黏牢，但血友病孩子缺少水泥將磚塊黏著牢固，因此不易止血。

葉芸瑄醫師指出，由於血友病基因位於X染色體上，通常是男孩發病，然而仍有約三分之一的病童是新發突變，無家族病史也可能發生。血友病最典型症狀包括輕微碰撞即出現瘀青、傷口不易止血、膝蓋或腳踝等關節無端腫脹疼痛、不願活動、流鼻血難止、口腔出血等。

葉芸瑄醫師強調，關節出血最需警惕，長期反覆出血會造成關節受損、變形，影響孩子一輩子的活動力，呼籲家長若孩子有上述情況務必及早檢查。血友病只要定期接受預防性補充凝血因子治療，就能大幅降低出血機率。近年也有長效型皮下注射藥物，只需一個月施打一針，讓治療更輕鬆。

嘉義基督教醫院小兒血液腫瘤科團隊不僅提供專業治療，也協助家長學習日常照護、處理突發出血情況。嘉基提醒家長，當孩子頻繁出現瘀青、出血不止或關節腫脹時，應儘早就醫檢查，由專業團隊協助評估與治療。