醫管局篩查5年揭50初生嬰患罕見病 早發現減殘障死亡風險
初生嬰兒有機會患上早期沒有病徵的遺傳病或罕見病，及早發現和治療有助減低將來永久傷殘或死亡風險。醫管局目前會為初生嬰兒篩查提供常規測試服務，涵蓋30種先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病，至今在約10萬次篩查當中發現50名病嬰。篩查服務去年擴展至兩間私家醫院，當局預計今年上半年會有更多私院加入。
結果異常轉介兒童醫院跟進
醫管局2015年推出初生嬰兒篩查先導計劃，為父母其中一方屬香港居民的初生嬰兒檢驗，涵蓋的罕見病包括30種先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病，服務至今已為約10萬名初生嬰兒篩查，其中在服務2020年恆常化後的近5年間，共找出50名患病嬰兒，有42人屬先天性代謝病，其餘為脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病各3人。
香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗指出，篩查涵蓋的罕見病都可發展成嚴重病情，由於初期沒有病徵，沒有家族史的嬰兒或難以察覺，因此十分鼓勵家長讓嬰兒在出生24小時至72小時內接受篩查，達致早發現、早治療，避免併發症和死亡風險。她說，只需要在嬰兒腳板底抽少許血用試紙卡測試便可，準繩度達99%，如結果有異常會轉介香港兒童醫院兒科醫生覆檢和跟進，包括安排入院或到專科門診治療。
麥苗稱，目前醫管局接近99.9%父母都會同意嬰兒參與篩查，認為歸功於前線醫護的解說讓父母明白檢查重要性，「(檢驗)結果會好幫助到BB一生，就好似BB嘅第一份生日禮物。」香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎補充，每一種疾病可能屬罕見，但在整個公營醫療體系一起處理就不罕見，又指大部分發現的個案都能在發病前治療，形容後續為「開心和理想」的發展，惟他透露仍有一至兩名嬰兒在確診前已發病。
服務料上半年擴至更多私家醫院
政府前年《施政報告》提出將服務擴展至私家醫院出生嬰兒，港怡醫院和養和醫院去年已透過先導計劃形式參與，醫管局至今已為兩院逾700名嬰兒篩查。醫管局質素及安全總監黃立己表示，當時與私家醫院聯會商討後有兩間醫院較有條件參與，現時已有數間私院同樣感興趣，預計今年上半年可參與計劃，期望最終所有私院都會參與，目標是為全港所有初生嬰兒篩查。
黃立己指出，嬰兒若沒有透過篩查發現患病，長遠或會造成沉重醫療負擔，如終身殘廢甚至有死亡風險，而大部分個案最終都會交由公立醫院處理，盼所有家長都能同意嬰兒接受篩查，又相信兒童醫院有能力應付新增的私院嬰兒需求。他又說，家長即使無意接受醫管局篩查，亦希望他們能自費在外檢驗，減少因沒有適切治療而變嚴重殘障的風險。
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