男童罹全球極罕見KLA　竟出現「粉紅色胸腔積液」

台北榮總兒童醫學部成功治療一名罹患全球極為罕見「卡波西樣淋巴管瘤」（KLA）的男童，該疾病致死率極高，整體存活率僅34%。現年10歲的詹小弟在胎兒時期即被診斷出肋膜積液，經過多年治療波折，終於確診並獲得有效治療，目前已能正常上學。

台北榮總兒童醫學部兒童血液腫瘤科主任顏秀如表示，詹小弟出生後隨即接受引流處理，然而後續檢查發現雙側肋膜仍持續積液，並伴隨呼吸困難症狀。4歲時因跌倒至其他醫院住院，影像檢查意外發現雙側肋膜積液狀況，再度接受引流，當時皮膚病灶切片結果疑似血管瘤，因此開始使用血管瘤藥物治療。

儘管詹小弟持續服藥長達二年，肋膜積液卻逐漸增加，呼吸狀況也逐步惡化，喘促症狀愈發明顯。顏秀如說明，經過詳細病史詢問及影像資料查閱，懷疑為罕見的淋巴管異常增生疾病，隨後接受多專科團隊協助進行詳細檢查，最終確認為「卡波西樣淋巴管瘤」。

檢查結果顯示，詹小弟不僅抽血呈現血栓指數異常，還出現大量粉紅色乳狀胸腔積液，肺部有異常淋巴管組織，脾臟也出現多處囊腫，胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶，骨質疏鬆情況嚴重。確診後開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，目前呼吸狀況明顯改善，肋膜積液顯著減少，肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。

顏秀如說明，卡波西樣淋巴管瘤為一種全球罕見但致死率高的良性淋巴管異常增生疾病，病程常侵犯多個器官並具有侵襲性，且合併出現消耗性凝血病變，因此病人常死於呼吸衰竭或大量出血。由於國際上病人數量極少，甚至連發生率都難以統計。

根據國際案例系列研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤通常侵犯兒童與青少年，受影響的年齡中位數為6.5歲，五年存活率只有51%，而整體存活率更只有34%。顏秀如表示，由於此疾病極為罕見，為提供病人更完善的照護並協助醫療端早期辨識，北榮已向罕見疾病基金會提出申請，期望能納入罕病名單，提高民眾及醫療人員之警覺性，並爭取後續診療與標靶藥物補助，減少經濟負擔。