罕病軟骨發育不全症有解？專家齊籲早期回診　健保已準備好守住希望

【健康醫療網／記者黃奕寧報導】軟骨發育不全症（Achondroplasia, ACH）是罕見疾病的一種，患者與家庭長期面對醫療選擇有限與社會理解不足的壓力。台灣軟骨發育不全症協會理事長楊芳美指出，對這些孩子來說，過去的治療方式幾乎只有打斷手骨、腿骨進行增高手術。然而，若能在成長黃金期及早回院檢查、與醫師討論疾病管理或治療方式，有機會能找到更合適的應對方法，並與醫療團隊共同規劃最佳管理方案。

定期檢查是關鍵　跨專科照護不能少

台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒科蔡立平醫師指出，軟骨發育不全症是由FGFR3基因突變引起的遺傳疾病，是全球最常見的侏儒症類型。雖然病例不多，但病患面臨長期健康照護與社會認知不足的雙重挑戰。

蔡立平醫師強調，罕病不應被公衛系統忽視，而新療法的出現，更是鼓勵病友與家屬回診追蹤健康狀況的契機。他表示，醫院不只是治病的地方，更應發揮健康教育的功能。目前市聯醫已建立個案管理制度，從門診到病房持續提供照護支持。

由於軟骨發育不全症為橫跨生命歷程的慢性疾病，需要多專科團隊協助，不僅影響孩童時期的成長，進入成人階段後也可能出現移動能力、神經、聽力與心理健康等問題。蔡立平醫師呼籲，每位患者無論年齡，每年至少應接受一次多專科門診追蹤，才能及早發現並處理問題，進一步提升生活品質。

健保守住希望　確保病童平等就醫機會

健保署署長石崇良指出，健保制度最核心的目標是實現「全面健康覆蓋」（UHC），不遺漏任何一人，並保障病人不因疾病陷入經濟困境。他強調，讓罕病患者能夠取得新療法是基本人權的體現，不只是制度與技術的整合，更展現了社會共融與醫療平權的價值。

以軟骨發育不全症治療為例，若從兩歲開始一路治療到青春期，總費用可能高達數億元，對一般家庭幾乎是無法承擔的負擔。但石崇良署長強調，「一個人負擔不起的治療，如果大家一起分擔，就變得可行。」即使健保每年多支出五、六億元，卻能減輕數十個家庭的重擔，讓孩子有機會改變命運。

病童父親現身說法：從生活小事看見改變

病友家長許爸爸也在記者會上分享親身經歷。為了給孩子一個機會，他在一年多前帶著孩子北上至台北市立聯合醫院，求助蔡立平醫師。經過一段時間密集的追蹤與管理，孩子不僅能夠自己開水龍頭洗手、穿衣服，甚至能自己購買高鐵票，生活能力逐步提升。許爸爸感動地表示：「這不只是長高的問題，而是讓孩子能夠自己過生活。」

他也特別感謝健保署團隊的支持，讓像他們這樣的家庭得以減輕經濟壓力。女兒許小妹更親手寫下感謝卡，委託父親在現場代讀，向健保署與北市聯醫的醫療團隊表達誠摯的感謝。

重拾希望　不只是每年一次門診就好

楊芳美理事長表示，很多家長在孩子確診時，心情如同天崩地裂，但她強調，「現在已是希望的開始！」社會只要多一分了解與包容，臨床與病友協會就能一起為病友提供更完善的照護。

她也特別提醒，病友的照護不應只有每年一次門診，尤其是處於成長關鍵期的孩子，更應盡快回診接受檢查與評估。在健保支持與專業醫療的守護下，期盼每位小小人兒都能有尊嚴、有希望地成長，擁有雖然與眾不同但一樣燦爛的人生。