【T13異常】Coffee相隔6年再度懷孕 發現BB染色體異常 傷心爆喊
35歲林芊妤（Coffee）再度做媽媽！她在IG上公布喜訊，透露已懷第二胎，更拍片記錄兒子「伯伯」得知消息的可愛反應。不過這次懷孕之路並不平坦，她坦言在驗血報告中發現第13號染色體（T13）「踩界」，一度情緒低落、心情低迷整整一個月。
Photo from IG@coffee89921 影片截圖
相隔6年再度懷孕
Coffee於2018年跟翟志榮結婚，婚後育有1子翟德彥（伯伯），現年6歲。她一直想為伯伯追多一個弟弟或妹妹，可惜遲遲未能成事，想不到放棄時竟然發現有孕。她留言：「我再次懷孕了，而其實在彥彥六歲時我已經*完全*放棄了生小孩的念頭，所以『當你放棄了就自然會有』的道理是真的」。
為了紀念再度懷孕，她拍了一條影片，內容關於老公和囝囝知道她有了BB的反應，她老公非常冷靜地撫摸孕肚，而伯伯則搞笑地張開眼扮「哼」，由於影片攝於3個月前，當時Coffee腹部平坦。
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BB T13染色體異常
可惜的是，Coffee今次懷孕並不順利，她在YouTube拍片分享，BB可能有染色體問題，未能確定BB能否健康出世。在懷孕約三個月時，她接受了進階版的無創胎兒DNA產前檢測（T21測試）。結果顯示，在主要檢測的21號、18號及13號染色體中，BB的第13條染色體出現了「邊界情況」。
醫生認為這個數值結果古怪，有幾種可能性：有可能她這一胎原本是雙胞胎，其中一個BB因染色體問題已自然淘汱，但其基因仍殘留在母體內被檢測到；另一種可能，是她之前曾流產卻不知道，胎兒的DNA仍存在體內被測到，更甚是Coffee的胎盤本身帶有第13條染色體問題。
Photo from YouTube@Coffee林芊妤 影片截圖
Photo from YouTube@Coffee林芊妤 影片截圖
會導致多種先天缺陷
醫生向她解釋，萬一胎兒確實是T13異常，情況會非常嚴重，可能導致多種先天缺陷，例如兔唇、智力不足、生長遲緩等。最重要的，是孩子即使出生，也難以存活超過一歲。
公布這個消息時，一向堅強的Coffee忍不住數度拭淚，坦言作為一個母親，心情極度矛盾和煎熬，但仍會選擇繼續等待，「我依家搵多兩間化驗所去驗，仲係等緊報告，所以都好緊張。」她表示，即使後續的報告確定BB真的有問題，她亦會等到懷孕16、17周後，接受羊膜穿刺（抽羊水）作進一步的確診，才會再作最終決定，「因為我唔想因為一個報告就唔要BB，唔想錯過可能出現奇蹟嘅可能性。」
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了解T13染色體異常
T13染色體異常，全名為「第13號染色體三倍體」，又稱為「帕陶氏症」 (Patau Syndrome)，這是一種嚴重的染色體異常疾病，其特徵是個體細胞中第13號染色體出現了額外的一個拷貝，而不是正常的兩條。這種額外的遺傳物質會對胎兒的發育造成嚴重的影響，導致多系統器官畸形和嚴重的心智發展遲緩，例如兔唇、多指、智力問題、器官發育異常等，多數患者活不過1歲，平均壽命僅4至6個月。
T13染色體異常的發生率約為每 10,000 至 20,000 個活產嬰兒中有一例。雖然任何孕齡的婦女都有可能懷上患有帕陶氏症的胎兒，但母親的年齡越大，風險也相對增加。
在懷孕早期或中期的血液檢查和超聲波檢查可能提示胎兒存在異常風險。如果篩查結果顯示高風險，醫生會建議進行確診性檢查，如：絨毛膜取樣 (CVS)、羊膜穿刺術 (Amniocentesis)、非侵入性產前檢測 (NIPT) 。
T13染色體異常的特徵
帕陶氏症患兒通常出生時便帶有多重嚴重的先天性畸形，這些畸形會影響身體的各個系統，包括：
顱面部畸形：
- 小頭畸形 (microcephaly)
- 小眼症 (microphthalmia) 或無眼症 (anophthalmia)
- 兔唇 (cleft lip) 或腭裂 (cleft palate)
- 低位耳
- 額頭傾斜
神經系統問題：
- 嚴重腦部結構異常，如前腦無裂畸形 (holoprosencephaly)，即大腦未完全分化
- 嚴重智力發展遲緩
- 癲癇發作
心臟缺陷：
- 約80%的患兒有先天性心臟缺陷，如心室中隔缺損、心房中隔缺損等。
- 血管異常
腹部/腎臟問題：
- 臍疝 (omphalocele) 或腹裂 (gastroschisis)，即腹壁缺損，導致內臟外露
- 腎臟畸形
四肢異常：
- 多指/趾症 (polydactyly)，即手腳多出指頭或腳趾
- 指甲發育不全或過度彎曲
- 足部異常，如搖椅底足 (rocker-bottom feet)
生殖系統問題：
- 男性患兒可能有隱睪症
- 女性患兒可能有子宮畸形
壽命問題：
- 大多數患兒在出生後幾天或幾週內死亡，只有不到10%的患兒能存活超過一年
Text：Mami Editorial