響應國際世界罕見疾病！「苦中一點甜」工作坊 提升大眾對罕見病的關注

2月29日是「國際罕見疾病日」，但事實上罕見病例並不罕見，根據世衞推算，全球約4億人口正受超過6千罕見疾病影響。為加深大眾對罕有骨骼疾病的認知和關注，「小而同罕有骨骼疾病基金會」早前主辦「苦中一點甜 親子甜品工作坊」，望大眾給予患者關懷與支持。

小而同罕有骨骼疾病基金會於2013年成立，由病者家屬、醫護人員、大學教授及義工組成，為罕有骨骼疾病患者及其家庭提供支援，亦致力公眾教育，加強社會對患者的接納。「罕見疾病」指患病率極低，患者人數極少的疾病，當中有不少是由基因突變或遺傳的基因缺陷導致。而歐洲罕見疾病組織於2008年2月29日發起第一個國際罕見疾病日，以這4年一次的日子及2月獨特的月份天數，呼應罕見疾病極其罕見的特別意涵。

XLH（性聯遺傳型低磷酸鹽症）是其中一種在罕見疾病中比較常見的佝僂病，由於患者骨骼缺乏磷酸鹽而產生，會影響骨骼生長令雙腿變形。磷酸鹽是一種由磷和氧組成的分子，而健康的骨骼、牙齒、血液和肌肉都需要磷酸鹽。活動邀請兒科專科潘穎瑤醫生、兒科內分泌科專科童月玲醫生、骨科專科鄺宇翎醫生及資深護師潘綺雯姑娘，分享罕見遺傳性佝僂症的成因、治療方法以及如何支援患者和家人。

除了拆解XLH成因和治療方法，高級註冊營養師林思為小姐亦分享相關骨骼健康貼士，更有烘焙師傅教大家製作香蕉乳酪燕麥蛋糕配彩虹忌廉芝士，讓家長和小朋友齊齊發揮廚藝及創意，寓意生活中可能會遇到困難，但每個人都有能力為生活增添色彩、發揮潛力，享受生活中的「一點甜」。小而同罕有骨骼疾病基金會會長朱凱欣小姐表示：「藉著「國際罕見疾病日」，希望社會多點接納和關懷患有罕見疾病的病友。」了解更多XLH健康資訊👉https://www.xlhlink.asia/tc/