美研究突破癌症早檢極限 新技術可望提前3年偵測腫瘤變異

癌症治療其一關鍵在於能否「及早」發現病灶。美國約翰霍普金斯大學（JHUSOM）研究團隊近日成功開發一項新技術，能在癌症症狀出現前3年，偵測到腫瘤基因突變訊號，為癌症早期檢測（MCED）與精準醫療帶來突破。

這項研究由JHUSOM路德維希癌症中心（Ludwig Cancer Research）與金梅爾癌症中心（Kimmel Cancer Center）專家領銜，成果已於上月22日被刊登在《癌症發現》（Cancer Discovery）。

研究團隊採用高精度測序技術，分析美國國家衛生研究院（NIH）提供的「動脈粥樣硬化風險研究」（Atherosclerosis Risk in Communities, ARIC）血漿樣本，探討癌症早期的「生物標記」（biomarkers）。

癌症早期「生物標記」就像是身體裡發出的「預警信號」，能在腫瘤還沒明顯出現時，提早發現癌細胞的活動。雖然現在透過人工智慧（AU）、大數據分析或液體活檢（Liquid Biopsy），能從一小管血中找出極微量的癌症信號，但技術尚未成熟，還沒成為常見篩檢方式。

這項研究共納入52名受試者，其中有26人在採樣後半年內被診斷出癌症，另外26人則未確診。檢測結果顯示，有8人在採樣時MCED呈陽性，且這8人全在4個月內確診癌症。

更令人驚訝的是，研究團隊回溯其中6名患者患者在發病前3年多留下的血液樣本，發現有4人的血液早就帶有腫瘤相關基因突變，顯示癌症的早期訊號最早可在確診前3年以上就被偵測出來。

研究團隊首席研究者王宇軒表示，「能在症狀前3年偵測癌症基因突變令人震驚，此時腫瘤遠未進展，治癒率大幅提升。」路德維希癌症中心聯合主任沃格爾斯坦（Bert Vogelstein）也說，研究結果展現了MCED具備極早期診斷潛力。

另一方面，資深腫瘤學者、JHUSOM教授帕帕多普洛斯（Nickolas Papadopoulos）指出，雖然在癌症出現症狀前3年偵測出病變訊號，對治療明顯有利，但未來仍須建立明確的臨床追蹤指引，讓醫師能依據MCED檢測結果做出合適的判斷與後續安排。

帕帕多普洛斯補充，目前MCED技術仍需進一步驗證其在不同癌症類型中的偵測靈敏度，並建立標準化的篩檢與應用流程，這項技術若能廣泛應用，未來將有望大幅減少晚期癌症比例。