公院5年50初生嬰提前揭患罕見病 篩查料上半年涵更多私院
醫管局為初生嬰兒篩查提供的免費常規測試服務，涵蓋先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病共32種罕見病，至今在約10萬次篩查當中發現50名病嬰。服務去年擴展至兩間私家醫院，接受篩查的逾700名嬰兒均未發現個案，當局預計今年上半年會有更多私院加入。
初生嬰兒有機會患上早期沒有病徵的遺傳病或罕見病，及早發現和治療有助減低將來永久傷殘或死亡風險。醫管局2015年推出初生嬰兒篩查先導計劃，為父母其中一方屬香港居民的初生嬰兒免費檢驗，涵蓋32種罕見病，包括30種先天性代謝病、脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病，至今已為約10萬名初生嬰兒篩查。服務2020年在醫管局8間設產科的醫院恆常化，隨後近5年間共找出50名患病嬰兒，有42人屬先天性代謝病，脊髓肌肉萎縮症和嚴重聯合免疫缺陷病各有3人。
只須在嬰兒腳底抽血
香港兒童醫院病理學部顧問醫生麥苗指出，篩查涵蓋的罕見病都可發展成嚴重病情，由於初期沒有病徵，沒有家族史的嬰兒或難以察覺，故十分鼓勵家長讓嬰兒在出生24至72小時內接受篩查，避免併發症和死亡風險，過程只需要在嬰兒腳底抽血用試紙卡測試，準繩度達99%，有異常結果會轉介香港兒童醫院跟進，形容篩查「好似BB嘅第一份生日禮物。」香港兒童醫院兒童及青少年科顧問醫生馮卓穎補充，每一種疾病可能屬罕見，但在整個公營醫療體系一起處理就不罕見，又指大部分個案都能在發病前治療，惟亦有一至兩名嬰兒在確診前已發病。
期望最終所有私院參與
政府前年《施政報告》提出將服務擴展至私家醫院出生嬰兒，港怡醫院和養和醫院去年已透過先導計劃形式參與，醫管局至今已為兩院逾700名嬰兒篩查，暫未發現個案。醫管局質素及安全總監黃立己表示，兩間私院至今運作流程暢順，當局正與私家醫院聯會商討擴展至更多私院，相信上半年會有其他感興趣的私院推行，期望最終所有私院都會參與。他強調，嬰兒若未及時發現患病，長遠或造成沉重醫療負擔，如終身殘廢甚至有死亡風險，盼所有家長都能同意嬰兒篩查。
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