罕病「軟骨發育不全症」新藥納健保給付 嘉惠72名病友

【NOW健康 陳如頤／台北報導】中央健康保險署於114年3月28 日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」，通過將治療罕見疾病軟骨發育不全症之vosoritide新成分新藥納入給付，因軟骨發育不全症造成病人除了下肢無法生長，上肢太短，甚至難以如廁，生活上需倚賴他人協助，本藥品目前唯一可以治療該疾病，其不僅能改善病人身高，且身長、頭顱、臉部比例亦較為正常。人年藥費約700萬元，預估嘉惠人數約72人，藥費支出約5億元，透過罕藥專款收載，最快於114年5月1日生效。

健保署召開第74次藥品共同擬訂會議 通過vosoritide新成分新藥健保給付

中央健康保險署於114年3月28日召開「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議藥品部分第74次會議」。此次會議通過多項藥品給付案，其中最受關注的是一項針對罕見疾病「軟骨發育不全症（Achondroplasia）」的新藥，是目前唯一可以治療該疾病的vosoritide新成分新藥，正式納入健保給付範圍，為台灣罕病治療再添新契機。

軟骨發育不全症是最常見的遺傳性短肢侏儒症 屬罕見遺傳性疾病

「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約1/25000，屬於體染色體顯性遺傳疾病，是一種罕見的遺傳性疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」（fibroblast growth factor receptor-3，FGFR-3）基因產生缺陷，導致長骨的生長受到抑制，所以患者的身材平均約為130公分。也正因為如此，也被稱為「小小人兒」。

由於身材不成比例的矮小造成胸腔狹小和肺部發育不良，因此常在出生後即發生呼吸窘迫而需要呼吸器支持。脊椎後凸（kyphosis）及前凸（ordosis）都是蠻常見的，需定期追蹤脊椎神經壓迫情況。此疾病最常見的症狀是下肢發育受限，上肢亦短小，嚴重影響患者日常生活能力，許多病人在如廁、穿衣、行走等基本活動上皆須依賴家人或照護者協助。

藥費高昂健保透過專款支應 每位病患每年治療費用約新台幣700萬元

此次獲准納入健保給付的vosoritide新成分新藥，是目前全球唯一針對軟骨發育不全病因進行治療的新成分新藥，其藥費昂貴，每位病患每年治療費用約為新台幣700萬元。根據健保署評估，全台目前預估有約72名病患符合給付條件，年度總藥費支出約5億元。此藥將透過罕藥專款收載，健保署表示，預計最快將於114年5月1日正式生效。

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