無家族遺傳史卻檢出聽損基因！「這1檢查」助孕育健康胎兒

【健康醫療網／記者黃奕寧報導】32歲的林小姐與先生新婚不久，雙方家族皆無明顯的遺傳病史，自認健康狀況良好。在計畫懷孕前，夫妻倆到奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，在徐醫師建議下進行「擴展性帶因者篩檢」。報告卻意外顯示，夫妻兩人皆為聽損基因（GJB2）的帶因者，而未來寶寶將有25%的機率罹患先天性聽力障礙。林小姐起初相當震驚，但在醫療團隊的說明與協助下，轉診至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出不帶致病基因的健康胚胎進行植入，目前已順利懷孕20週，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好。

家族沒人生病也可能有遺傳風險　抽血可篩檢隱性遺傳疾病

徐英倫醫師說明，根據2024年發表的臺灣本土基因研究顯示，即便家族中沒有人生病，遺傳帶因現象在臺灣仍比想像中普遍。臺灣族群中，約每五人就有一人（21.6%）帶有聽損基因變異；此外，其他在臺灣常見的隱性遺傳疾病還包括甲型/乙型地中海貧血、威爾森氏症（影響肝臟與神經）及龐貝氏症（影響肌肉功能）等。這些疾病的帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。隨著基因定序技術的進步，現代醫學的擴展性帶因者篩檢，準父母可藉由一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，替下一代多一層保障。

擴展性帶因者篩檢預先找出隱性遺傳風險　再決定生育計畫

徐英倫醫師指出，美國婦產科醫學會（ACOG）指引建議，無論種族或家族史，所有計畫懷孕或已懷孕的女性，皆可考慮接受擴展性帶因者篩檢。研究顯示，當篩檢發現夫妻雙方皆為同一致病基因帶因者時，若疾病後果嚴重（如會影響壽命或生活自理），大多數夫妻會因此改變生育計畫。根據臨床數據指出，在懷孕前得知高風險結果的夫妻中，約有62%會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷（IVF+PGD）或產前診斷的方式，來預防遺憾發生。

擴展性帶因者篩檢並非製造焦慮　而是能做好更多準備

徐英倫醫師強調，擴展性帶因者篩檢並非要製造焦慮，而是為了讓未來的父母有更充分的準備。建議所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢。透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，基因檢測能將隱形的遺傳風險具象化，讓每個寶寶都能在最完善的規劃下健康誕生。