做好優生學從基因檢測開始 生殖醫學專家盤點檢測工具

【NOW健康 林郁敏／台北報導】少子化使得每個孩子成為父母心中的寶，孕育健康的下一代，是新手爸媽心中最大的願望。然而，生殖醫學專家指出，許多疾病是跟遺傳相關的，若父母本身都是帶因者，那下一代孩子罹病的機率就提高，因此呼籲在婚後或備孕前，可藉由基因檢測工具，檢視夫妻雙方是否帶有遺傳性疾病的因子，這樣的做法等同於預防醫學的概念，在可控的範圍內，為優生學做正確的規劃。

孕前做基礎檢測很重要 CGT揪出基因問題避免遺傳給寶寶

黃建榮婦產科診所副院長黃珽琦醫師認為，當夫妻有生小孩的共識時，即可以進行基礎的檢驗項目，包括：夫妻雙方的全身理學問診、血液常規檢驗、傳染病檢驗，像是愛滋病、梅毒等。

另外，女性部分建議做荷爾蒙檢驗、AMH抽血檢驗，以便了解卵巢庫存量和卵巢狀態；男性則是精液的分析，如此一來，可以初步了解雙方的家族病史，例如：高血壓、糖尿病，以及分析自身的健康狀況，若在這些檢查中發現問題，可再針對不同狀況進一步討論對策。

新生兒有許多疾病是跟遺傳相關的，所以在孕前做特定基因篩檢特別重要，值得一提的是，歐洲基因檢測公司的CGT特定基因帶因者檢測，可篩檢到2,200種以上疾病辨別，可以在備孕前藉由此檢測，精準判斷夫妻雙方是否帶有會經由遺傳而傳給下一代的基因，預防生出遺傳疾病的寶寶。

黃珽琦醫師說明，遺傳跟種族是有關係的，特別是某些好發於亞洲人的疾病，例如：SMA（脊髓性肌肉萎縮症）、血友病、地中海型貧血和遺傳性聽力受損等，這些遺傳性疾病都可以透過基因檢測揪出來。以地中海型貧血來說，若夫妻雙方剛好都是帶因者，父母本身雖然有可能沒有嚴重症狀，但如果寶寶剛好都遺傳到雙方的基因，就有25%成為遺傳疾病重症患者，CGT帶因者篩檢的目的，就是要在尚未懷孕之前先找到異常之處，提前了解風險就能加以預防，避免懷上重症的寶寶。

TAIPEI IVF生殖醫療服務量能 名列大台北地區前4大

黃珽琦醫師表示，生殖醫學日新月異，因此必須隨時更新資訊，對病人才是負責任的態度，因此他每年都參加美國以及歐洲生殖醫學會年會，是目前全世界最大的2個生殖醫學會，在那裏可以得到第一手的資料，和全世界頂尖學者互相交流。

不久前黃珽琦醫師才參觀訪問比利時布魯塞爾大學生殖中心，與中心主任Professor Blockeel討論多囊性卵巢症候群患者接受試管嬰兒治療排卵藥物的使用，獲得 Professor Blockeel的認同。此外，黃珽琦醫師也提到，在美國許多著名的生殖中心都是私人診所，其特色，就是不斷的研究，期待可以減少治療的辛苦又可以提高懷孕率，黄珽琦醫師今年也代表黃建榮婦產科團隊在台灣生殖醫學會發表論文。

多年來黃珽琦醫師歷經台大醫院婦產科臨床訓練，並於新竹台大生醫醫院擔任主治醫師，規劃創建了新竹台大醫院的生殖中心，造福竹北地區許多求子的家庭。在完成階段性任務後，回到了台北父親黃建榮婦產科診所暨台北試管中心（TAIPEI IVF）邁向醫師生涯新的里程碑。

黃建榮婦產科診所擁有超越醫學中心的設備（如縮時攝影培養系統、高規格電子監控系統），且每位主治醫師包括黃珽琦醫師都擁有醫學院講師或教授資格，也都在醫學中心任教。黃建榮院長經常被人稱為暖男醫師，領導的團隊更是一個温暖的團隊，追求最高最穩定的懷孕率。黃建榮婦產科診所散發希望、溫暖和喜悅氛圍，座落於北市捷運松江南京站出口，交通十分的便利。在黃珽琦醫師加入後，特別加開夜間門診，讓看診時間更彈性！

▲黃珽琦醫師（右）加入父親黃建榮院長（左）開設的黃建榮婦產科暨台北試管嬰兒中心（TAIPEI IVF），在黃建榮婦產科診所，醫療團隊的目標就是能給就診來賓帶來希望、幸福與喜悅的未來。（圖／黃建榮婦產科提供）

黃珽琦醫師補充，診所團隊，包含胚胎師、護理師已經合作共事累積20多年的團隊經驗，每位個案都受到團隊的細心照顧，來這邊看診感覺更像一個大家庭，護理師或胚胎師都會關心個案的狀況，也因為了解新生兒的喜悅對患者和他們的家庭影響深遠，所以診所團隊的目標就是能給每位前來求診治療的未來媽媽，帶來希望、幸褔與喜悅。

▲黃建榮婦產科診所內的胚胎實驗室，使用的是最先進的機型與儀器，加上高規格的電子監視系統，胚胎都放在單獨的培養室，嚴格品管，確保培養出良好的胚胎，提高成功率。（圖／黃建榮婦產科提供）

父母是遺傳帶因者怎麼辦？ 用PGT-M挑選正常胚胎植入

黃珽琦醫師常被問到，若檢查出可能生下遺傳疾病的寶寶，下一步該怎麼做？目前在胚胎著床之前，可以利用生殖醫學試管嬰兒的技術，透過歐洲基因檢測公司的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M），設計專屬的探針，並於胚胎上檢查是否帶有家族中遺傳基因，直接挑選不帶有此基因的胚胎植入子宮，就可以免去生下病患寶寶的風險。不過，懷孕初期還是建議準媽媽，透過羊膜穿刺或絨毛膜採樣，再次確認胎兒不帶有此遺傳疾病的基因。

黃珽琦醫師進一步說明，PGT-M檢測就是先接受試管嬰兒的療程，將精卵受精培養到第5天的囊胚，對它的滋養層進行切片，切下5至8個細胞後進行培養放大，接著再利用其DNA針對特定基因片段進行分析。至於除了已知的遺傳疾病帶因夫妻可利用PGT-M技術篩選外，由於現代高齡不孕夫妻很多，也相當適合做PGT-A，透過檢測挑選出染色體正常的整備體胚胎植入，不但可以提高懷孕機率，也能確保寶寶的健康。

會來診所的大多是做不孕治療的夫妻，黃珽琦醫師有一位患者在血液檢查中發現紅血球體積（MCV）數值異常，透過CGT檢測出夫妻雙方皆是地中海型貧血帶因者；隨後利用歐洲基因檢測公司的PGT-M，挑選出不帶有重症基因的胚胎，並將其植入媽媽的子宮，健康的寶寶順利誕生。

最後，黃珽琦醫師提醒，該做到什麼程度的CGT檢測，什麼情況下需要做胚胎切片等，每個人都不一樣需要量身訂做，因此，建議先經由專業醫師詳細評估，再進行完善的個人化生殖醫療服務。