癌症次世代基因檢測明年納健保 專家解析6大常見問題

【NOW健康 陳曉彤／台北報導】為讓癌症病人能精準用藥，衛福部規劃，明年第2季將「次世代基因檢測」（NGS）納入健保給付，健保署長石崇良表示，在首次會議中，專家對於給付癌別、方式等已達共識，他有信心在12月21日第2次會議就可以定案，明年上半年順利上路。

健保規劃給付11腫癌別 擬定NGS檢測套組

健保署日前公布，第一波納入健保給付「次世代基因檢測」的癌別共有11種，包括，非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、肝內膽管癌、攝護腺癌、黑色素瘤癌、腸胃道間質癌、泌尿道上皮癌、甲狀腺癌/甲狀腺髓質癌、NTRK基因融合實體腫瘤、胰臟癌等。依規畫NGS檢測費用採定額給付，石崇良指出，將擬定NGS檢測套組，若坊間有類似商業套組，也會研擬納入使用。

石崇良說明，「次世代基因檢測」納入健保給付後，申請的癌友人數眾多，對健保財務衝擊較大，這也是第2場專家會議的重點，參考基因檢測位點、疾病適應症及檢測時機等因素，試算可能使用的人數及對健保財務的衝擊。

至於給付方法，專家決議，針對不同癌症次世代基因檢測，採用定額給付，也就針對個別癌症，採固定給付金額，檢測一個或多個關鍵基因，有助於病人精準治療。

次世代基因定序常見6大問題 專家來解答

對於「次世代基因定序」將於明年納入健保，台灣年輕病友協會整理出6大常見問題，解決民眾疑惑：

▸Q1：什麼是次世代基因定序，與傳統基因檢測有何不同？

A：北榮腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇說，傳統基因檢測（桑格定序）只能檢測單一基因，次世代基因定序可以一次檢測數十至數百個基因，找出基因突變類型，讓臨床醫師為病人找到最好有效用藥，且能克服患者檢體不足的問題。

▸Q2：為什麼要做次世代基因定序（NGS）？

A：林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷表示，NGS主要用於第4期癌症，能夠協助患者精準用藥，癌症治療已由過去以癌別區分藥物，到目前以生物標記「綁定」，以標靶藥物治療，不同癌別也有相同藥物可用。另外，基因檢測也有助於病友參與臨床試驗、恩慈療法，藉此取得治療機會。

▸Q3：什麼時候應該做次世代基因定序（NGS）？

A：目前NGS尚未納保，劉峻宇建議，民眾若經濟許可時，可自費接受NGS，若已知有恩慈療法、臨床試驗可獲得免費用藥機會，也適合接受檢測。若有官方認證醫學根據時，如有對應基因變異的治療藥物上市，可以提供準確預後分析時，或已有健保給付的治療藥物時，也可接受檢測。另外，若民眾有家族史、遺傳諮詢需求時，或能使用的組織標本量有限，也能接受NGS檢測。

▸Q4：次世代基因定序（NGS）小套組（Panel）與大套組的差別為何？如何選擇？

A：劉峻宇指出，大套組檢測費用較高，但可一次檢測300個左右基因，提升突變機會及醫療精準度；小套組則只能檢測數十個基因，檢測前必須決定檢測的基因區段，但也可能遺漏某些基因。但某些癌症例如肺癌，已知多種基因突變，可用小套組檢測即可，也能節省醫療費用，病人可與醫師討論。

▸Q5：次世代基因定序（NGS）檢測後一定有藥可用嗎？

A：彭夢婷表示，以肺癌病人為例，做完NGS以後，只有2至3成病人有基因變異。自己常與病人說明，做了NGS 95%找不出結果，問病人願不願意試試看？她也強調，除了接受NGS檢測、使用標靶治療，病人仍有標準治療如化療、免疫治療、抗體複合體治療等選項，不論如何都能積極治療，對抗癌症、避免復發。

▸Q6：次世代基因定序（NGS）檢測有哪些程序？

A：劉峻宇說，次世代基因定序主要以病患病理學檢查剩餘檢體作為樣本，或抽血作為檢體，經比對、分析後，進行數據拆給予判讀，再將檢測結果、可能的基因變異，製成完整報告，由臨床醫師與病友解讀結果，做出臨床判斷決策。