懷孕前檢查 │ 中大醫學院 x 家計會 推出「隱性遺傳病基因篩查」！為高危備孕港人配偶免費檢測

懷孕前檢查 │ 香港中文大學（中大）醫學院與香港家庭計劃指導會（家計會），獲香港賽馬會善信託基金捐助，合作開展賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為本港合資格的高風險伴侶提供免費諮詢輔導及基因篩查檢測。撰文：Yuuki@Medical Inspire 醫．思維 │ 圖片來源：acworks@Photo AC、aslysun@Shutterstock │ 資料來源：香港中文大學醫學院、香港家庭計劃指導會

懷孕前檢查 │ 中大醫學院 x 家計會 推出「隱性遺傳病基因篩查」！為高風險備孕港人配偶免費檢測

每對父母都會希望可以迎接健康的孩子，但事實上有0.2%至 0.3%配偶帶有遺傳病基因，這些基因在一般情況下自身並不會出現症狀，卻可能導致母體出現慣性流產、胎兒畸形、殘障或帶有先天性遺傳病的風險。惟大眾對於這類遺傳問題卻存在著認知不足的問題，不少人總以為沒有家族病史便不會有遺傳疾病風險，卻忽略了某些基因缺陷可能並不會發病的情形。有見及此，香港中文大學（中大）醫學院與香港家庭計劃指導會（家計會），獲香港賽馬會善信託基金捐助，合作開展賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為本港合資格的高風險伴侶提供免費諮詢輔導及基因篩查檢測。

隱性基因攜帶者或提高不良妊娠結局風險

中大醫學院婦產科學系副教授鍾佩樺醫生指出，慣性流產為曾經連續2至3次以上發生自然流產，其中有2%至5%為遺傳因素影響，包括染色體異常等問題。有少於5%出現慣性流產的夫婦中，其中一方帶有「平衡移位」的染色體結構異常，這種染色體的異常結構不會影響父母自身，卻可以遺傳給嬰兒，導致其出現「非平衡移位」，可令其出現基因信息缺失或重複，以致流產或胎兒異常。在正常族群中，平均每500人便有1人是平衡移位帶因者，若父母其中一方為「平衡移位」帶因者，約2分1機率誕下帶有「非平衡移位」基因的下一代，即每1000人中便有1人為出現基因異常，有5至8%機率可導致慣性流產。

另一常見攜帶的隱性基因突變為遺傳疾病基因，可由多個基因突變或由單一基因突變造成，如常染色體隱性遺傳及X染色體連鎖遺傳，可導致地中海貧血、脊髓性肌萎縮症、先天性腎上腺增生（可引致性器官發育異常）、亞瑟綜合症、懸垂綜合症（先天性聽障）等疾病，嚴重甚至導致孩童壽命縮短或夭折。人類基因組即一個人所有的DNA是一套完整的核酸序列，包括23對染色體，其中每條染色體均有不同數量的基因，約逾20000種，存在於每個細胞中。中大醫學院婦產科學系及兒科學系遺傳醫學專業應用副教授、威爾斯親王醫院名譽顧問醫生莊淑貞醫生，若全部或部分DNA序列偏離正常序列，如染色體損傷等，便會引起遺傳疾病。大約影響著1%人口，可屬於偶發性的基因突變、或遺傳自父母。若夫妻雙方均帶有相同單一基因突變，下一代則有50%機率成為帶因者及25%機率遺傳其相關疾病。

進行隱性基因篩查可減低不良妊娠結局風險

中大醫學院婦產科學系教授梁德楊教授表示，遲婚和高齡懷孕已是常態，導致女士適合懷孕的時間縮短，流產的風險亦越高，雖然引致不良妊娠結局的原因有時候難以找出，即刻找得着也未必能夠預防，但及早尋找父母是否隱性基因携帶者，可讓其在懷孕前做足適當的安排，大大減低不良結局的機會。「期望這項計劃能夠提高公眾對遺傳基因健康及其影響的認識，更希望能夠幫助經濟上無能力負擔相關檢測服務費用的弱勢社群。」計劃將由本月12日開始，為期3年，林慧翔醫生預計，每年可接見約1000對伴侶，因不是每一對伴侶均有進行基因測試需要，整個計劃內或會進行約千次基因檢測。梁德楊教授又指出，計劃所得的數據有助掌握遺傳基因的普遍程度，也為日後的公共服務提供極具價值的參考。並強調，即使是低風險人士亦可自費進行篩查。

「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃申請資格

計劃申請者須合乎年滿18歲或以上的伴侶，女申請人屬育龄女性、持有香港身份證、正計劃生育而現時未懷孕者，並符合以下其中一項條件：（1）曾有兩次或以上流產，或重複懷有畸形或殘障胎兒（2）曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症（3）近親通婚（包括直系親屬或次系親屬，夫妻有相同缺陷基因的機率更高）（4）有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史（5）已知的單基因病高危族群（6）其他遺傳病高危因素（高危個案可經由醫護人員轉介）合資格人士可於網上遞交申請，經評估為適合者的人士便會被分流至指定的診所跟進，進行免費的基因測試前評估及諮詢，再根據雙方的評估結果進行抽血而作基因測試，報告將會視乎各個個案的複雜性，於4至8個星期後獲取，若報告顯示伴侶雙方屬隱性遺傳病攜帶者，則會獲安排商討懷孕的選擇和應對安排。