「輕鏈型類澱粉沉積症」易損害心、腎！症狀與慢性病相似　注意3情況分辨

【健康醫療網／記者吳儀文報導】高血壓、糖尿病等是國人常見的慢性疾病，若控制不佳，可能引發胸悶、心律不整、心衰竭等心血管問題，或出現水腫、蛋白尿等腎病症狀。不過，這些病徵其實與少見疾病「輕鏈型類澱粉沉積症（AL Amyloidosis）」高度相似，若誤認為是慢性病病程發展、未能及時接受正確治療，可能因此喪命。

義大癌治療醫院血液腫瘤部部長裴松南指出，一旦輕鏈型類澱粉沉積症影響到心臟，患者半年內就可能死亡，存活期甚至比許多癌症還短，因此「搶時間治療」非常關鍵。目前已有國際指引推薦的「四合一療法」，能幫助控制疾病進展、延緩器官損傷，對提升生活品質具有重要意義。

常影響心、腎　症狀易與慢性病混淆

輕鏈型類澱粉沉積症是一種相當少見的疾病，裴松南醫師說明，此病源於產生免疫球蛋白的漿細胞出現病變，分泌過多異常的輕鏈蛋白，這些蛋白質異常摺疊後形成無法溶解的纖維，隨血液循環沉積在心臟、腎臟、肝臟、肺臟等器官，導致器官功能衰竭。

最常受影響的是心臟、腎臟，裴松南醫師提到，若沉積於腎臟，會造成蛋白尿與白蛋白流失，導致嚴重水腫並進一步損害腎臟功能；若沉積在心臟，則可能引起心臟衰竭，這是輕鏈型類澱粉沉積症最主要的死因。

3警訊辨識關鍵　避免延誤輕鏈型類澱粉沉積症診斷

由於此疾病少見、症狀又容易與慢性病混淆，許多患者常輾轉就醫於3至5位醫師才獲診斷。以心衰竭來說，一般主要原因為高血壓、心血管疾病；而腎臟方面，蛋白尿的問題常見是糖尿病所致。裴松南醫師提醒，若有以下3種情況，應提高對輕鏈型類澱粉沉積症的懷疑指數：

• 沒有高血壓或冠心病等病史，卻被診斷為心衰竭。
• 沒有糖尿病，卻出現蛋白尿或腎功能惡化。
• 慢性病控制不佳、治療無明顯改善或反覆惡化。

例如40多歲的楊小姐，身體狀況一向良好，卻突然出現嚴重蛋白尿。至腎臟科檢查找不到原因，最後透過腎臟切片才確診為輕鏈型類澱粉沉積症，轉介至血液腫瘤科後病況獲得穩定控制。

但並非每位患者都如此幸運。裴松南醫師也提到曾有一名患者因鼻子變硬、舌頭肥大影響吞嚥，在耳鼻喉科治療一年仍查不出病因，最後做舌頭切片才確診。雖治療後短暫改善，但確診時已錯過治療黃金期，病情很快惡化離世。

第一線採「四合一療法」　把握黃金期穩定病情

輕鏈型類澱粉沉積症的關鍵在於早期診斷與治療。目前可透過抽血、驗尿進行初步篩檢，並進一步以骨髓、皮下脂肪或器官切片確認診斷。一旦確診，國際治療指引明確建議應第一線採用「四合一療法」。

裴松南醫師解釋，所謂「四合一療法」是單株抗體、蛋白酶抑制劑、化療與類固醇的治療組合，目標為清除產生異常輕鏈蛋白的病變漿細胞。單株抗體可精準鎖定漿細胞表面CD38抗原，引發細胞凋亡；蛋白酶體抑制劑則讓細胞失去處理老化蛋白的功能，使病變細胞無法代謝而死亡。這些藥物透過多重機轉聯手控制病灶，有助穩定病情、延緩器官惡化。

健保給付有限　呼籲納入重大傷病資源

雖然療效已獲國際肯定，但目前台灣健保給付尚不完善。裴醫師指出，目前國內外唯一核准的單株抗體藥物仍未納入健保第一線用藥，患者須自費使用；若疾病復發，也缺乏健保給付的第二線治療選擇。

此外，輕鏈型類澱粉沉積症目前未被列為重大傷病或罕見疾病，使患者在診斷、治療資源上的取得更加困難。「這是個奪命速度可能比癌症快的疾病，卻沒有相應的資源支持，實在令人遺憾。」裴松南醫師呼籲，若能依照國際指引於第一線即使用適當治療，將有機會為患者爭取更佳預後與生活品質，期盼未來健保政策能更加貼近臨床實需，完善給付制度，協助病友把握治療時機、減少器官損害與生命危險。