記者陳金龍∕台中報導
4年前、全球防疫新冠肺炎時，當時25歲的賴姓女子正在澳洲打工渡假，洗澡時意外摸到左側乳暈有約5元硬幣大小異物感。不料2、3個月後乳房腫塊快速變大，腋下也出現零星硬塊，此時腫塊大小已從5元硬幣變成壘球，肉眼可見左乳嚴重變形且開始疼痛，立即返台就醫，確認為三陰性乳癌第4期，合併骨頭及胸內淋巴轉移，腫瘤大小約10公分。
台中榮總進一步安排她基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異，接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。抗癌至今4年，目前持續服用PARP抑制劑且每3個月檢查追蹤1次，腫瘤未復發也沒有轉移，今年暑假，她重新踏上澳洲一圓之前因病中斷的夢想，更完成了跳傘挑戰。
賴姓女子說，經歷化療、落髮、疼痛的困難階段，她的堅持得到回報，腫瘤逐漸縮小並接受手術切除，乳房中找不到殘留的腫瘤細胞。
這次的經歷也讓賴女和家人更加重視自身健康，在醫生建議下，她的母親和姊姊接受了BRCA基因檢測，結果顯示賴媽媽為基因帶原者，目前定期做乳房攝影及超音波檢查。
台中榮總乳房腫瘤外科醫師蔡易臻解釋，賴女帶有BRCA基因變異與國際影星安潔莉娜裘莉家族的情況相同，此基因變異者終身罹患乳癌的機率高達83%以上，遠高於一般人約13%的機率。若有生育，將有50%機率把BRCA基因遺傳給子女。
蔡易臻指出，乳癌中「最惡性」的三陰性乳癌（TNBC）因術後5年復發機率高達28%，比其他類型乳癌高，且治療選擇有限，無法使用目前多數乳癌的治療方式，如荷爾蒙治療或標靶藥物等，主要治療以化療為主，約占全部乳癌類型的15至20%，未滿40歲的患者中發生率又更高，在三陰性乳癌患者中約3至8%可能帶有BRCA基因變異。
蔡易臻說，家族中有三陰性乳癌或卵巢癌病史的人士可考慮進行基因檢測。今年年中起，健保針對三陰性乳癌患者提供1萬點的檢測給付，而台中榮總醫學研究部有自行開發檢驗且獲衛福部特管法通過核可，可協助個案檢驗。
對於家族內有三陰性乳癌病史且帶有相關基因的人士，建議可針對已知的突變點位進行費用較低的桑格定序法檢測。一旦確定帶有相關基因，建議從20歲起就開始定期進行乳房檢查。
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