期盼兩三年，陳太太終於順利懷孕，因屬高齡孕婦，接受國民健康署補助，接受了絨毛膜/羊水染色體核型分析診斷，確定沒有大基因片段缺失，無唐氏症寶寶疑慮，在醫師建議下，做了染色體晶片，檢測大基因片段，卻發現嚴重異常，最後只能終止妊娠。
增做染色體篩檢，提早發現胎兒異常
因應少子化的問題，國健署日前與台灣婦產科醫學會召開專家會議，決議將產檢補助次數從現行10次提高至14次，超音波檢查從1次調高3次，並新增1次貧血檢查，以及1次懷孕中期妊娠糖尿病篩檢，預計最快明年上路。
台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師陳敬軒指出，在此次調整內容中，仍無全額補助胎兒染色體異常篩檢，相關檢查補助由各地衛生局訂定，建議孕婦在醫師評估下，考慮增做染色體篩檢。
陳敬軒表示，染色體異常是胎兒先天性異常的原因，其中最常見的是唐氏症（第21對染色體三倍體），還有其他對染色體倍數異常、小基因片段缺失、基因突變、轉位等問題。
染色體數目異常發生率約2-3%，目前篩檢染色體異常的方法有第一孕期血清及超音波檢查（頸部透明帶檢查，11~13 週受檢）、第二孕期血清檢查（16~20週受檢）以及血液胎兒游離DNA檢查（NIPT、NIPS、NIFTY，10週以後受檢）。 （推薦閱讀： 唐氏症篩檢方式好幾種．你選哪一種？臺大李建南主任提醒：選擇沒有好壞，貴的不一定正確）
目前以絨毛膜/羊水染色體核型分析較為普及，可以提早發現胎兒是否大基因片段缺失，例如，唐氏症。一般醫療院所收費約在八千至一萬之間，國健署則補助五千元，至於胎兒如有小基因片段缺失，可能導致小胖威力症以免疫功能異常，陳敬軒指出，孕婦如果擔心，可在接受絨毛膜取樣或羊膜穿刺時告知醫師，同時接受染色體晶片（羊水檢查）檢查。
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