風傳媒的AI醫療領航大獎落幕，本次AI精準治療獎由臺北榮民總醫院兒童醫學部攜手與道品股份有限公司合作的「Magic Bison-即時全基因定序分析系統」奪下，臺北榮民總醫院兒童醫學部主任牛道明與道品股份有限公司創辦人暨董事長姚文萱接受訪談時提起合作源起，兩人原本是高中同學，一位選擇第二類組，成為資訊領域的博士；另一位則走上第三類組，成為一名醫師。儘管職涯發展大相逕庭，數十年後他們卻攜手合作於醫療科技項目，攜手造福人類。
精準醫療：現代醫學的革命性方向
隨著科技的迅速進步與醫療需求的日益多元，精準醫療成為現代醫學的革命性發展方向。在可預見的未來，精準醫療將運用成熟的人工智慧技術，全面整合分析個人的基因組數據、臨床症狀、檢驗指標等各項數據，達到精準的預防、診斷與治療。全基因定序為精準醫療的基石，藉由定序全基因體約64億個鹼基，提供個人獨特的基因藍圖，讓醫療人員了解每個病人基因的差異，從而精確預測疾病風險、評估治療反應和設計客製化的健康方案，進而實現真正的個人化醫療，不僅能提高治療的精確性，還能大幅降低醫療成本，並為預防醫學開闢全新的可能性。
全球首創！Magic Bison-即時全基因分析系統的革新概念
牛道明預見未來精準醫療的發展方向，提出了一個嶄新的構想：醫師在門診時能同時參考病人的全基因資訊，即時進行個人化診療。為了實現這一目標，牛主任與姚教授團隊開發出Magic Bison即時全基因分析系統，這是全球第一個能「即時」分析全基因檢測數據的系統，此系統讓醫師在診間可根據病人的需求即時執行基因分析，還能即時提供最佳的治療或用藥建議，真正實現精準醫療在門診診間的應用。
Magic Bison全基因分析系統具備了全方位的基因分析報告，不僅能診斷疾病，還能提供體質分析、藥物安全評估、帶因者篩查及人類白血球抗原分型 (HLA typing)。此外，它還具備主動篩查的功能，能發現患者潛在的疾病問題，進而提供早期的預防或治療建議。牛道明分享一位患者案例，一個小男孩從小反覆骨折加上視力逐漸失明，一直找不到原因。直到來臺北榮總進行了全基因定序檢測，在即時全基因分析系統的分析下，快速的找到他所帶有的致病基因突變點，確診為骨質疏鬆-假性骨脆性症候群（Osteoporosis-Pseudoglioma Syndrome），系統的主動篩查功能還發現他帶有另一個隱藏的罕見疾病—腎臟型法布瑞氏症。當時他的腎臟已開始受損，卻尚未察覺。由於該病為遺傳性疾病，整個家族隨即展開篩查，所幸最終他與他的家人都在腎臟未嚴重惡化前便得以及時治療。
技術背後的思考：打造「牛醫師的分身」
在技術層面上，姚文萱形容：「這個系統就像是要打造牛主任的分身一樣，把牛主任數十年來的知識變成一個系統。在這過程中，我們得思考『牛主任的分身到底需要哪些資料基底才能完成』，首先得先明確區分現階段已掌握的資料與無法掌握的資料分別有哪些，同時釐清系統的主要目標。例如對第一線臨床醫師而言，時間是關鍵，因此速度就是這個系統最大的挑戰與指標。此外，我們在設計的時候，也需要考量哪一種介面對醫療人員來說最直觀、方便，並且容易上手。」牛道明對此高度讚賞：「道品在AI資訊設計方面的能力相當出色，要整理如此大量的數據，又須融入醫療專業知識，這真的是一項非常不容易的任務。」
全基因檢測引領個人健康管理的新時代
全球基因資料庫研究數據的持續增加，未來將能實現更加全面且精準的健康管理，以Magic Bison即時全基因分析系統為例，系統具備全方位的基因分析報告，除了疾病診斷以外，還包含藥物代謝基因分析、體質分析、主動篩查、帶因篩檢等功能。例如，找出未來可能發生的疾病，配合定期檢查實現早期發現與早期治療，或根據藥物基因體學結果選擇最適合的藥物，避免嚴重副作用的產生等，這些都是預防醫學及個人精準醫療的實現。
而至於基因檢測引發的倫理議題，牛道明認為應該要用正確的心態來看待全基因定序的應用，他認為，對於可以治療的疾病，應該積極揭露相關資訊，因為提前了解風險因子，能促使患者透過生活方式的改變，進行有效的預防，對健康有莫大的益處。然而，對於無法控制或治癒的疾病，則宜採取謹慎態度，暫不主動告知，以減少不必要的心理負擔。
創新AI技術，打造台灣精準醫療的全球競爭力
在持續優化Magic Bison系統效能的同時，我們成功開發了一個創新的AI模型Strata Finder，專注於準確評估複雜疾病風險。初步通過對氣喘、中風、心肌梗塞和靜脈血栓等疾病的全基因數據進行深入訓練與分析，這個AI模型展現出卓越的性能，準確率驚人地達到96%以上。這項突破性成果不僅證明了AI在全基因體分析中的巨大潛力，更預告著精準醫療領域的革命性發展。然而，系統的進一步發展仍面臨最關鍵的挑戰：建立台灣的複雜性疾病基因資料庫，以獲得足夠的樣本來訓練AI模型。全球各國正如火如荼的建立自己的基因資料庫，但目前台灣仍缺乏系統性的基因資料收集。我們殷切期盼政府能夠支持這項關鍵工作，使此系統最終實現精準預防、精準治療和精準健康的願景，能夠進一步推動台灣成為全球首個全面實現精準醫療的標竿國家。（推薦閱讀：雞蛋買回家別放在冰箱蛋架！專家曝正確保存方式，小心把細菌髒污通通吃下肚）
留言 0