「唐氏症」是一種染色體疾病，是指第21號染色體多了一條。人類染色體正常是23對46條，每個號碼有2條，唐氏症21號染色體多了一條，就變成三條，也稱之為「21號三倍體」，臨床上的表現會有智力障礙，心臟疾病等多重異常。染色體就像房子的藍圖一樣，其實在受孕的那一剎那，就決定了寶寶是不是唐氏症，但自然懷孕，無法人工挑選精子與卵子，所以只能在懷孕後，盡早做唐氏症篩檢。
以下介紹現行的篩檢：
一，直接法─看答案：1.羊膜穿刺：羊水內有胎兒細胞。2.NIPS系列（非侵入性產前染色體篩檢）：檢測母血中的胎兒游離DNA。
二，間接法─看機率：但機率無法代表答案，若機率值偏高，仍需做羊膜穿刺或NIPS確認。（參見下方附圖一）
直接法補充說明:
1.羊膜穿刺可以直接得到胎兒細胞，所以除了唐氏症之外，也是其他所有胎兒染色體疾病的黃金診斷標準，而且如果加做羊水晶片，最多可以看一千多種染色體微小片段缺失/重複及一千多種單基因致病點位。
2.NIPS系列有1.0/ 2.0/3.0三種版本，最大檢測範圍可包含全染色體（共23對）檢測，加上羊水晶片項目裡的前20種微片段缺失疾病（迪喬治氏症候群、1p36缺失症候群、貓哭症、小胖威利症候群、天使症候群…），及20個骨骼異常致病點位，但有一些少見的染色體異常（如轉位、倒置、鑲嵌型等），無法以此檢查檢測出來，只能以羊膜穿刺得到傳統羊水染色體圖譜才能檢查出來。
（作者∕台南市幸福安診所婦產科醫師莊曉婷）
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