絲胺酸（serine）「不是」必需胺基酸，因人體可利用甘胺酸（glycine）為原料自行合成，但若合成絲胺酸基因突變，就可能缺乏絲胺酸導致如黃斑部退化（MacTel）等視網膜疾病。最近美國加州羅威醫學研究所（Lowy Medical Research Institute）科學家發現，飲食補充絲胺酸能有效改。論文刊登於《細胞代謝》（Cell Metabolism）期刊。
MacTel 患者基因 DNA 序列的分析結果顯示，許多基因突變都可能導致此症，但多數都與絲胺酸和甘氨酸代謝有關，導致患者血液絲胺酸和甘胺酸偏低。糖尿病患也有類似胺基酸偏低的特徵，MacTel 患者罹患糖尿病比率也偏高。更重要相似處是，兩種疾病都會導致視網膜病變，可見除了基因突變，其他因素導致胺基酸代謝異常也可能危害眼部健康。
團隊以同位素追蹤結合質譜技術分析，以釐清維持視網膜絲胺酸平衡的代謝途徑。結果顯示，視網膜絲胺酸主要來自血液循環。雖然 MacTel 患者體內絲胺酸和甘胺酸是全身性下降，但症狀卻主要發生於視網膜，這顯示視網膜對這兩種胺基酸特殊需求及敏感性。科學家確認視網膜細胞本身也有利用甘胺酸合成絲胺酸的能力。這是首度有實驗證實，眼睛能像腎臟將甘胺酸當作合成絲胺酸的原料。
磷酸甘油醛脫氫酶（PHGDH）是細胞內合成絲胺酸的關鍵酵素。研究顯示，PHGDH 基因表現量不足的小鼠飲食若缺乏絲胺酸，視網膜病變惡化會加劇。正常飲食時，PHGDH 基因異常並未影響血液或視網膜絲胺酸程度，但當小鼠被餵食不含絲胺酸的飲食時，視網膜絲胺酸降低約 20%。
研究員讓因絲胺酸缺乏視力退化的小鼠改食用含 3% 絲胺酸的飼料，四個月後檢查，血液及視網膜絲胺酸明顯提升，體重也增加，更重要的是小鼠視力恢復了！
代謝失調造成的影響是全身性，各器官組織都可能「遭殃」，引發多種病症。絲胺酸代謝異常除了可能造成視網膜病變，還與糖尿病、神經退化和心血管疾病等有關。故設法恢復絲胺酸平衡有助改善多種健康問題，但長期療效和安全性仍有待更多實驗證明。
（首圖來源：Pixabay）
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