愈來愈多的疾病在先進的檢查下現形，然而，當疾病被檢查出來，卻沒有藥物可治療，是絕望；反之，檢查出的疾病雖然罕見，但有藥物可治療，就能滿懷希望。從脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的醫療進展，我們看到了從「無藥可醫」的絕望，到「多藥可選」的希望！
2023年8月，健保審核通過首例給付一針4,900萬的藥劑，給一名未滿6個月的嬰兒，這項健保最貴的藥物就是用於治療SMA。究竟SMA是怎樣的疾病？
認識SMA．全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病
女性懷孕時，在建議自費產檢項目中，一定有「脊髓性肌肉萎縮症篩檢」（單基因篩檢或全基因篩檢），為何要在產前篩檢呢？最常聽到的說法為：這是屬於體染色體隱性遺傳疾病，由於SMN1基因缺失或突變，導致運動神經元退化，造成全身肌肉無力及萎縮。
由於國人的平均帶因率約2.1%（估計在台灣有將近50萬人為無症狀的SMA帶因者，若是父母同時為帶因者，每胎不論性別，有高達1/4的機會生下患病的寶寶），僅次於海洋性貧血，而新生兒SMA發病率約為1/9,216，過去卻又無有效的治療方式，期望透過篩檢，以降低SMA的發生率。
或許有人將肌肉無力、萎縮誤以為是軟骨症或漸凍症，有「台灣SMA之父」美譽的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部教授鐘育志表示，雖然SMA與漸凍症（肌萎縮性側索硬化症，Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）都與運動神經元有關，但漸凍症好發年齡介於45～65歲間，只有10%的ALS病友是透過40個與ALS有關的突變基因遺傳，而SMA病友在18歲之前發病者高達99%，是單一個SMN1基因變異造成的體隱性遺傳疾病 。
SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
一旦確診SMA，主要的臨床表現包括肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉無力與肌肉萎縮，且運動功能隨著年齡增長而持續退化。鐘育志教授表示，坐輪椅的病友幾乎都是極重度肢體障礙者，最嚴重者，除了肌肉沒有力量，還有一個特徵就是全身肌肉鬆軟到嚴重個案連自己的頭部垂倒時，都無力撐起，不但照顧者難以抱起，病友可能連自己移位、如廁、刷牙、洗臉、拿碗、舉筷、咀嚼、吞嚥都有困難，甚至睡覺時翻身或呼吸的力氣也沒有，晚上還需使用呼吸器。
見證台灣SMA醫療里程碑
1891＿奧地利學者Guido Werdnig首次描述SMA。
1987＿台灣第一例以肌肉切片輔助診斷第一型SMA病童。
2000＿中研院李鴻夫婦、張建國、鐘育志等共同研發世界首例SMA小鼠模式。
2001＿世界首次在SMA 小鼠身上驗證SMA是可治療的遺傳疾病。
2007～2009＿高醫亞洲首例SMA第三期臨床試驗（hydroxyurea）。
2015＿台灣首次參加全球SMA第三期藥物️臨床試驗（nusinersen）。
2016＿台灣首次參加全球第一個SMA症狀前藥物️臨床試驗（nusinersen）。
2017＿與全國三大新生兒篩檢中心（台大醫院、台北病理中心、保健基金會）共同推動全國SMA新生兒篩檢；台灣開始參與SMA藥物️恩慈治療。
2020＿台灣首次健保給付SMA藥物（nusinersen）。
2021＿台灣被認定為世界第一個全國實施SMA新生兒篩檢，且提供確診嬰兒 藥物️治療的國家（領先全球）。
2023＿台灣健保給付3種 SMA藥物（nusinersen, risdiplam, zolgensma）。
藥物問世．翻轉無藥可救的治療瓶頸
台大醫院神經部蔡力凱教授表示，SMA在過去是沒有治療藥物的神經退化性疾病，臨床主要依據病人的需求提供營養與呼吸照護，幫助預防肌肉無力產生的併發症，並定期評估病人的營養需求、呼吸功能、睡眠、日常活動與骨骼肌肉狀態，以給予輔助治療。
然而，隨著醫療進展與政府的支持，台灣醫療團隊積極參與全球SMA藥物臨床試驗，於藥物研發問世後，成為全球第一個全面實施SMA新生兒篩檢且提供確診嬰幼兒藥物治療的國家，更陸續擴大健保給付的藥物種類與對象，讓許多SMA病友看到生命的希望。
歷經百年的等待，治療的藥物終於誕生！蔡力凱教授指出，自2016年開始，SMA陸續出現俗稱「背針」的腰椎注射針劑、基因治療與口服藥等三種新興治療藥物，透過影響特定基因（SMN）表現，讓病患可以免於運動功能退化的恐懼，同時持續穩定呼吸和進食功能。
治療上最大的突破是，不但有助減緩惡化，「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察更發現及早治療有機會讓運動功能進步。此外，愈早治療的效果愈好，若能在SMA病人發病前即開始接受治療，則病人的早期運動功能發展幾乎可達正常的運動發展。而這也是篩檢的價值，若能提早透過篩檢（母體帶因篩檢或SMA檢測與新生兒SMA篩檢）發現，就能及早治療，而能有更好的預後。
對病患而言，此一治療上的突破，無疑是翻轉了無藥可救的瓶頸，讓原本陷於絕望的人生露出曙光，迎向充滿希望的新篇章。
分享病友用藥成果
鐘育志教授分享9歲「晴晴」的故事：晴晴從小不哭不鬧，4、5個月大時，發現不會翻身與抬頭，就醫檢查後，確診第一型SMA。她經常因小小感冒引發嚴重肺炎、呼吸衰竭險些致命的生死關頭。
為了活下去，無法用藥的晴晴，每天必須24小時配戴呼吸器與血氧機，幾乎隨時需要抽痰或急救。直到4.5歲時接受治療，身體狀況明顯改善，治療後，從原本無法完整講一句話，到現在能唱完一首歌，依賴呼吸器的時間也漸漸縮短，大約只有睡覺的10～11個小時需要配戴呼吸器，不再像以前的足不出戶，如今，白天可開心地跟家人到處旅遊、露營，學習與唱歌，體驗不同的世界，享受快樂的童年。
現任台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長的黃旭輝，也是第三型SMA病友。他說，每隔一段時間，都要重新適應自己身體的功能與體力衰退，「除了接受，沒有其他的選項。」然而，15個月大發病的他，在苦等50多年後，於2023年接受治療，身體肌力終於不再感覺到退步，高興地說：「我從來沒有經歷過，當體力失去之後，還有機會再回來！」晚上睡覺也可以獨自翻身，不用一再吵醒太太要求幫忙翻身。
黃旭輝理事長在今年三月初表示，「大門真的快打開了！健保署擬開放不以運動功能為門檻，讓SMA的朋友們有機會用藥。對SMA朋友而言，這無疑是我們這一輩子最大的盼望，也是黑暗生命中的最大亮光。對於此一讓我們重生的好消息，我們打從心底感謝政府的德政，讓我們萎縮的身體與生命，可以不再繼續沉淪下去，也有機會可以竭盡所能奉獻社會。我們也衷心感謝陳俊翰律師長期為SMA朋友的用藥醫療發聲，即使在他離世前，仍然心繫此一議題。我們想對俊翰說：『您的寶貴付出與恩情，將長存在我們SMA朋友的心裡』」。
致力推動罕病用藥權益．自己卻等不到藥物給付
人稱台版「非常律師」的陳俊翰，是臺灣第一位前往美國取得法學博士與律師執照的SMA病友。1歲確診SMA（當時稱「運動神經元病變」），全身僅剩嘴巴與眼睛可動的他，卻能突破身體的禁錮，克服病痛，展現自我價值，令人深感佩服！
曾經，他在美國擁有治療的機會，但因為看見國內有許多罕病用藥尚未健保給付，再加上體認到別的國家願意給予每一位病友最基本的尊重，以及對生命價值的珍惜後，毅然放棄美國高薪工作與治療的機會，「哪怕讓多一點人有機會接受用藥，也會比我自己在國外獲得治療更有價值」，陳俊翰選擇返台推動罕見疾病及身心障礙相關政策倡議。
終於，台灣開放SMA有條件的給付，讓部分病友逐漸看到生命的曙光，然而，他卻有著「有藥可用，但不包括我」的沮喪。即使沮喪，但陳俊翰依然默默繼續為爭取健保擴大給付SMA藥物奔走。只是年後竟然傳出他於2月11日驟逝的消息，讓「期待台灣追隨國際腳步，讓罕病病友能獲得治療全給付」成了遺願。
不過，衛福部健保署長石崇良於3月7日表示，「經專家會議討論後，決定全面給付病患使用SMA藥物，最快5月生效（截稿時，生效日仍未定）」，算是圓了陳俊翰的遺願。
關於SMA篩檢Q&A
Q：家族中有人罹患神經肌肉異常疾病，所以我來做SMA帶因篩檢，檢測結果為我不具有SMN1基因缺失，是否我就不會生下神經肌肉異常的孩子？
A：不一定。神經肌肉異常相關疾病種類繁多，不見得是由SMN1基因突變所致，有許多相關疾病可能導致與SMA類似的症狀。因此，建議優先確認家族成員罹病原因，並諮詢臨床醫師，再決定進行檢查項目。
Q：既然每胎只有 1/4 的機會是患者，那麼，如果已經生過一位 SMA 的寶寶，下一胎就不會再生到 SMA 患者吧？若希望在懷孕前排除罹患 SMA 的可能，有哪些選擇？
A：曾經生下SMA患者，很高的機率是父母皆為帶因者（胎兒自發突變也有，但機率低）。帶因父母每一胎都有 1/4 機率懷上患者，這個機率並不會因為生產過病患而減少。建議雙方帶因父母就產前胎兒遺傳診斷相關檢查諮詢主治醫師，或選擇胚胎著床前基因檢測（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）。
（以上內容摘錄自罕見疾病基金會及台灣遺傳諮詢學會共同編撰《脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）基因檢驗之衛教諮詢人員手冊》）
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