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健康

腦麻患者突出現巴金森症狀!醫用 2 檢查出揪罕見神經退化疾病

Heho親子

更新於 1天前 • 發布於 1天前 • 黃慧玫

1 名 20 歲的腦性麻痺患者病人,這 1 年來,因為肌肉張力失調情形加重,引起手腳功能退步,無法單獨行走,家長帶他到醫院診治。經腦部磁振造影檢查及基因檢查,確診為罕見神經退化疾病。

收治個案的新竹台大醫院小兒部兒童神經科主治醫師張寶玲表示,此病人就診時,發現其除上、下肢有肌張力不全外,走路模式類似巴金氏症病人。經腦部磁振造影檢查和基因檢測,罹患腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。

她說明,磁振造影檢查發現,其於基底核之蒼白球和黑質的位置可看到像「老虎的眼睛」的影像,判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。進一步基因檢查發現其 WRD45 基因突變,確診為 Beta 螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病,。

認識 BPAN ,常發生於兒童時期

螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病(BPAN),常發生於兒童,特徵是發展遲緩、癲癇發作等。影響運動、認知及語言障礙,許多 BPAN 兒童的表達能力有限,甚至缺乏;大多數能獨立行走,但通常步態遲緩,也可能有精細動作障礙。

而常有的癲癇,包括全身性癲癇發作、意識障礙的局部癲癇發作,以及癲癇痙攣。癲癇發生時,通常會出現短暫而突然的意識喪失、肌肉僵硬,持續抽搐;睡眠時突然緊張或僵硬等。頻率和強度,會隨著兒童年齡的增長而減弱。

張寶玲說,到了青春期或青年期,其他運動障礙,包括:肌張力失調、巴金森氏症會開始出現。許多 BPAN 患者也會有睡眠問題,會有面部肌張力障礙,導致餵食困難。

BPAN 個人化治療,需靠基因檢

BPAN 是進行性的疾病,意味著患者會逐漸惡化。張寶玲表示,目前,BPAN 的治療是以藥物症狀控制,以及早期療育與復健非藥物治療,進而改善病人的生活品質。

她提醒,腦性麻痺是大腦在發育未成熟前,因不同原因引起之非進行性的腦部病變,造成以肢體運動功能為主的多重性障礙。如發展遲緩兒童在成長過程有退化現象,應更積極進一步檢查找出病因,讓病人能接受精準的個人化治療。

諮詢專家:新竹台大醫院小兒部兒童神經科主治醫師 張寶玲

文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚

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