【三總婦幼天地】腎小管酸血症是隱形的身高殺手，小心6症狀，需要持續穩定的追蹤及治療

10歲的小瑜（化名）因為身高遲遲不見長進，到兒童內分泌科檢查時，意外發現她的腎臟裡有大量結石及腎髓質鈣化。進一步檢查後，發現有明顯低血鉀及酸血症，腎臟調控這些離子的功能也異常，確診為腎小管酸血症（Renal tubular acidosis）。原來，小瑜過去經常抱怨運動後感到疲倦、肌肉無力，這些都是低血鉀的症狀之一。

腎小管酸血症的臨床表現

腎臟每天經由再吸收及製造重碳酸根來中和我們每天從食物代謝而來的酸，或是排出代表酸的氫離子，以維持血液的酸鹼平衡。腎小管酸血症是指，腎臟的腎小管因為先天腎小管缺陷或後天原因，使得無法維持血液正常的重碳酸根濃度，造成所謂的代謝性酸中毒。

患有腎小管酸血症的孩子，可能會表現出以下症狀：

．生長遲緩

．噁心嘔吐

．食欲不振

．容易疲倦

．喝水和尿量增多

．肌肉抽筋或無力

這些症狀並不特異，可能從新生兒期就出現，也可能到成人才發作。因此，需要細心的醫師通過血液或尿液檢查來懷疑並診斷這種疾病。

長期酸血症會導致生長遲滯、骨骼疼痛、佝僂症、骨折、腎髓質鈣化或結石，甚至慢性腎病。另外，電解質異常也可能引發心律不整等危及生命的併發症。

疾病分四種類型．病因多樣

腎小管酸血症分為四種類型，每種類型有不同的病理機制和臨床表現：

．第一型（遠端腎小管酸血症）：腎臟排酸功能減少，體內酸濃度增加。

．第二型（近端腎小管酸血症）：腎臟無法保留重碳酸根，造成鹼流失。

．第三型：合併第一型及第二型的異常。

．第四型：醛固酮分泌不足或腎小管對其反應不良，導致高血鉀和酸血症。

病因包括腎臟結構異常、基因異常、自體免疫疾病、內分泌疾病或毒藥物等，原因非常多樣，治療及預後也都不同。

因此，兒童腎臟科醫師會通過一系列血液和尿液檢查，評估孩子酸鹼值和電解質濃度，以及腎臟處理酸鹼、電解質的能力，並輔以其他檢查，如：影像、聽力檢查，必要時，需執行基因檢查，來確認診斷及了解底層原因。

治療．根據不同病型與嚴重度

治療的主要目標是改善酸鹼失衡，減輕腎臟和骨骼的負擔。根據不同的病型和嚴重度，醫師會給予以下治療方案：

第一至三型腎小管酸血症

．鹼性化劑：如碳酸氫鈉，中和體內過多的酸。

．鉀離子補充劑：針對低血鉀型腎小管酸血症，預防肌無力和心律不整。

．檸檬酸鉀：同時補充鉀並改善酸血症，並減少結石產生。

第四型腎小管酸血症

．限制鉀離子攝取，必要時使用降鉀藥物。

．視酸血症嚴重度，給予碳酸氫鈉。

．可能需要荷爾蒙藥物補充。

日常生活中的飲食和習慣也需要調整，以減輕腎臟負擔，預防併發症

．均衡飲食：限制鈉的攝取，以減少結石發生。

．多喝水：保持充足水分，預防腎結石。

．規律作息：避免過度勞累，保證充足睡眠。

．適度運動：有助於維持骨骼和肌肉健康，但避免劇烈運動。

．防感染：可能較容易泌尿道感染，注意個人衛生，及時治療。

腎小管酸血症可能導致併發症，需要及時發現和處理

．生長遲緩：定期評估生長發育，必要時給予營養和內分泌治療。

．腎結石：多喝水，調整飲食，必要時使用藥物預防或進行手術治療。

．腎髓質鈣化：調整藥物維持電解質及荷爾蒙正常。

．其他器官系統的異常：需多專科共同照護。

預後．視病因而有不同

預後因病因而異。少數由基因、藥物或結構異常引起的腎小管酸血症可能是暫時的。然而，多數情況下，如故事的主人翁小瑜，可能需要長期治療和追蹤。所幸透過多專科的系統化照護，腎小管酸血症病童大多能維持相對正常的酸鹼值和電解質，腎臟結石能獲得控制，骨頭及生長發育也能改善。因此，只要持續穩定的追蹤及治療，相信在不遠的未來，也能像小瑜一樣，重拾健康及笑容。