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反覆流產?可能帶有「羅伯遜轉位」異常基因!醫師揭:「這樣做」可解套

華人健康網

發布於 21小時前 • 記者黃曼瑩/台北報導
反覆流產?可能帶有「羅伯遜轉位」異常基因!醫師揭:「這樣做」可解套
反覆流產?可能帶有「羅伯遜轉位」異常基因!醫師揭:「這樣做」可解套

反覆流產揪元凶,可能帶有羅伯遜轉位「這基因」!35歲N小姐初次到診時,提及夫妻努力做人多年,雖然能自然懷孕,卻多次經歷流產,夫妻倆傷心不已,因而求助生殖醫學中心。經基因檢查發現,丈夫帶有罕見的染色體異常—羅伯遜轉位(Robertsonian Translocation)。這樣的染色體結構重排,每千人僅發生一例,會使胚胎無法正常發育,造成反覆流產,成為阻擋生育夢的最大挑戰。

禾馨宜蘊生殖中心院長朱伯威醫師解釋,雖然羅伯遜轉位對攜帶者本人健康影響不大,但在形成胚胎時會導致染色體配對異常。這對夫妻胚胎染色體正常的機率僅為六分之一,也會有六分之一機率會與攜帶者相同,其餘的三分之二則因染色體多一條或少一條而無法正常發育,最終以流產告終。

什麼是羅伯遜染色體轉位?

「想像兩塊拼圖需要完美契合,但羅伯遜轉位會讓某一部分拼圖重疊或缺失,最終無法完成完整的圖案,導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明,美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位(balanced translocation)中特別指在染色體短臂(p-arm)上的轉位,常見在第13、14、15、21以及22對染色體發生。

由於這幾對染色體的短臂很短小,在染色體分離的過程中,可能導致其中兩條染色體的長臂接在一起,而短臂則丟失了,形成了染色體的轉位。這些缺失的短臂通常不具有重要基因,所以即使有所缺失也不會造成任何臨床症狀,外觀上看不出差異,因此攜帶者本身通常不會有健康問題,但在形成配子(精卵)時,染色體可能異常排列,進而影響胚胎發育。

試管療程搭配染色體檢查,可防流產風險

吳兆昀醫師強調,羅伯遜轉位的發生率雖低僅0.1%,但在反覆流產的族群中高達1.1%。建議有過多次流產經歷的夫妻應及早接受染色體檢查,他強調,基因異常並非絕望的代名詞,藉由試管嬰兒療程搭配胚胎著床前遺傳基因檢查,檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題,能夠大幅提升懷孕成功的機率,減少這段反覆失敗的辛苦過程。

對於染色體異常的情況,試管嬰兒配合染色體檢查(PGS)成為重要解決方案。朱伯威醫師解釋,透過試管技術,胚胎培養到囊胚期後進行染色體篩查,能先篩選掉染色體數量有改變、植入會以流產告終的胚胎,促使有效選擇染色體正常的胚胎植入,減少流產風險並提高懷孕成功率。

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