阻斷家族遺傳惡疾！精準基因篩檢助亨丁頓舞蹈症帶因者產下健康女嬰
台中茂盛醫院李茂盛院長成功協助一名40歲的「亨丁頓舞蹈症」基因帶因護理師，透過先進的「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-S)」與「基因診斷(PGD)技術」找出不帶致病基因的胚胎後進行植入，終於順利在今年5月產下一名健康女嬰，成功阻斷家族遺傳惡疾。根據最新台灣本土研究顯示，孕前與產前婦女的「亨丁頓舞蹈症」帶因率高達2.38%，形同每50人就有1人帶因；由於該病屬於不可逆且目前無法治癒的顯性遺傳疾病，生殖醫學科羅偉哲醫師強烈呼籲：有家族病史的民眾，應於婚前或孕前接受基因檢測，以免將罕病遺傳給下一代。
三代遺傳噩夢！40歲護理師藉精準生殖醫學擺脫罕病鎖鍊
田小姐34歲才結婚，想先拚工作賺錢，規劃晚幾年再生育，於是到38歲才到茂盛醫院求助。原來她在20歲時就和母親在台北的醫院發現為「亨丁頓舞蹈症」的帶因者，追溯源頭是外婆帶此基因且已發病，吃飯喝水都會嗆到，走路也會跌倒；至於，她的母親也在50多歲時步上後塵，目前臥床，委由護理之家照護。所以，身為護理人員的田小姐了解到一旦要結婚生子，務必先做基因檢測，以免將致病基因遺傳給子女。因此，她聽聞茂盛醫院除了以試管療程聞名之外，還有頂尖的基因篩檢技術，所以2年前特別從台南前來求助李茂盛院長，他建議田小姐接受PGS及PGD檢測，前者可確認染色體是否正常，後者則是針對「亨丁頓舞蹈症」的致病基因位點做偵測，才能找到正常的胚胎好做植入。
在進入療程後，李院長幫忙養卵，隨後進行取卵手術，共取出34顆卵子，從中培育出11顆胚胎，經PGS及PGD檢測後果然發現，高達8顆胚胎帶有致病基因，是無法植入的，所幸還剩下3顆正常胚胎，於是先選出1顆在去年植入，但沒有成功，等到第2次植入時，胚胎終於順利著床發育，讓田小姐在今年5月時平安產下超過3000公克的健康女娃兒，讓她和家人們鬆了一口氣，滿心歡喜迎接這個得之不易的家族新生命！40歲才當上新手媽媽的田小姐以過來人的心情說道：「結婚前我就打定主意再確認身上是否帶有這個病的基因，真的不能害到下一代！雖然，基因檢查要花不少錢，但真的花得很值得。我們好好配合醫師、放寬心，最後一定會成功抱到寶寶的！」
顯性遺傳機率高達50%！醫師呼籲婚前孕前應做遺傳諮詢
「亨丁頓舞蹈症」屬家族顯性遺傳疾病，傳給下一代的機率是1/2，而且一定會發病。此乃源自於第4對染色體DNA基質的CAG三核酸序過度重覆，讓腦部神經細胞發生退化、影響神經節，得病者就會產生不自主、不協調的臉部與肢體動作，所以被稱為舞蹈症，亨丁頓則是發現這個基因序列的美國醫學家。以遺傳預期現象 (Anticipation)來看，當致病基因透過世代相傳時(特別是透過父系遺傳)，CAG的重複次數往往會增加，這會導致下一代發病年齡提早且症狀更為嚴重，這是三聯體疾病的特殊之處。臨床發現，得病者多在30～40歲發病，少數在20歲以前會發病，患病後期常會伴隨身體僵硬、智能減退、不良於行…等病徵，目前的醫學無法治癒，只能進行症狀治療，減輕病痛。
台中茂盛醫院羅偉哲醫師指出，亞洲的盛行率較歐美略低，每1百萬人約有4%帶因者。近期，一項台灣本土基因篩檢統計研究顯示，從110年至113 年，針對1萬名以上接受孕前或產前篩檢的婦女進行統計，「亨丁頓舞蹈症」的基因變異帶因率達到2.38%，即每100位中就有1位可能是帶因者。他建議，家族有此遺傳基因者應接受專業遺傳諮詢，婚前、孕前進行基因檢測，以免在不知情下，將致病基因傳給下一代。
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