【健康醫療網／記者曾正豪報導】王小妹妺來自一個小康家庭，她有2個哥哥，是家中唯一的女兒。年僅10歲的她，於去年中被診斷急性骨髓白血病。起初的發病症狀為右邊脖子淋巴結腫大，常常倦怠，體重下降，父母帶她去醫院求診，發現血液有未成熟白血球，經骨髓檢查，確診為急性骨髓性白血病，進一步的分子與精準醫學檢測，發現她的血癌細胞有三種基因突變，包括FLT3/ITD、WT-1以及NUP98-NSD1基因合併突變。
三種基因突變血癌 預後差、生存率低
文獻報告這樣基因突變的兒童急性骨髓白血病，惡性度高、預後差，生存率僅有27%，必須接受傳統化學藥物治療，再加上針對FLT3/ITD突變基因的標靶藥物，且接受造血幹細胞移植才有機會治療成功。
次世代基因檢測 造血幹細胞移植
於是她接受化學藥物，與服用針對FLT3/ITD標靶藥物合併治療，中榮兒童血腫科黃芳亮主任與曾瑞如主治醫師醫療團隊以骨髓病理切片分析，合併次世代基因檢測，同時利用目前最新的血癌治療概念「可測量殘留疾病量」輔助，追蹤疾病治療狀況，且同時進行幹細胞的配對，幸運她與兩位哥哥配對全合，這是很不容易的配對結果。於第4次化學治療後，經分子生物學檢測達到數次緩解，醫療團隊幫王小妹妹進行造血幹細胞移植。
精準醫學積極治療 兒童急性骨髓性白血病存活率提高
目前對兒童急性骨髓性白血病的治療，以傳統化學藥物與幹細胞骨髓移植為主，根據台灣兒童癌症基金會（TPOG）的資料統計，整體兒童急性骨髓性白血病五年的存活率能達到61%（Nature portfolio, 2021）。
另外，根據過去的文獻顯示，約有75%兒童急性骨髓性白血病可以找到基因變異（Clin Cancer Res, 2017），這些變異可以提供為臨床上標靶藥物的使用；由此可知，精準醫療與標靶藥物治療，在兒童急性骨髓性白血病也佔有重要的診斷與治療的角色，如王小妹妹的急性骨髓性白血病，合併標靶藥物與造血幹細胞移植，配合精準醫學的檢測，確認癌細胞清除而達到良好結果。
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