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健康

科學家發現決定牙齒形狀的基因變異,部分源自尼安德塔人

明日科學

更新於 2024年12月20日09:05 • 發布於 2024年12月20日09:00 • 高 詩豪

倫敦大學學院(UCL)領導的研究首次揭示了多個影響牙齒形狀和大小的基因,其中一個基因變異來自古代尼安德塔人,該變異導致歐洲人牙齒較小且門齒更薄。研究結果發表於《Current Biology》。

牙齒:演化與基因的窗口
牙齒是人類演化的重要見證,其形狀與大小變化透露出人類飲食習慣的變遷,例如烹飪食物的出現讓牙齒縮小。雖然考古學家已從古代牙齒中獲得豐富資訊,但現代人群中牙齒變異的基因基礎長期未明。

研究團隊分析了 882 名哥倫比亞志願者的數據,他們擁有歐洲、原住民和非洲的混合血統。科學家透過 3D 掃描牙齒模型,測量牙冠(牙齒露出牙齦的部分)的尺寸,並結合基因組關聯分析(GWAS)找到與牙齒形狀相關的基因變異。

17 個基因首次發現,其中特定基因導致門齒更薄

研究比較了兩種小鼠突變模型的上頜臼齒形態:Pitx2 異型性敲除(KO)小鼠和 Hs3st3a1;Hs3st3b1 雙敲除(DKO)小鼠。 KO 小鼠:顯示第三臼齒縮小及第二臼齒的齒尖異常(標記為黃色箭頭)。 DKO 小鼠:顯示更明顯的第三臼齒縮小,並在第一與第二臼齒出現異常齒尖。 測量顯示突變小z鼠的臼齒在 頰舌徑(BLD) 和 近遠中徑(MDD) 上的比例更不穩定,且所有牙冠尺寸的變異性明顯增大,部分差異具統計顯著性(p < 0.05)。(圖/《當代生物學》) 這些結果揭示基因突變對牙齒大小和形態的影響,並有助於理解牙齒發育的遺傳機制。
研究比較了兩種小鼠突變模型的上頜臼齒形態:Pitx2 異型性敲除(KO)小鼠和 Hs3st3a1;Hs3st3b1 雙敲除(DKO)小鼠。 KO 小鼠:顯示第三臼齒縮小及第二臼齒的齒尖異常(標記為黃色箭頭)。 DKO 小鼠:顯示更明顯的第三臼齒縮小,並在第一與第二臼齒出現異常齒尖。 測量顯示突變小z鼠的臼齒在 頰舌徑(BLD) 和 近遠中徑(MDD) 上的比例更不穩定,且所有牙冠尺寸的變異性明顯增大,部分差異具統計顯著性(p < 0.05)。(圖/《當代生物學》) 這些結果揭示基因突變對牙齒大小和形態的影響,並有助於理解牙齒發育的遺傳機制。

結果發現 18 個基因區域影響牙齒形狀和大小,其中 17 個是首次發現。特別是來自尼安德塔人的一個基因變異,在歐洲人群中導致門齒更薄。同時,研究確認了一個已知基因 EDAR 在東亞人群中影響門齒形狀,也會影響所有牙齒的寬度。

基因醫學的潛力
這些發現不僅有助於解釋牙齒形狀的正常變異,還可能幫助診斷或治療遺傳性牙齒問題,如牙齒缺失或牙齒生長異常。未來,基因療法或許能為牙齒健康提供新解決方案。

研究者指出,這些基因是否因牙齒健康優勢而被自然選擇尚未確定,也可能是基因在其他方面的影響造成的副作用。這項研究為牙齒形狀與基因的關聯揭開了新篇章,並為牙齒相關的醫療應用奠定了基礎。

這項研究刊登在《當代生物學》。

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首圖來源:Abel Grau, CSIC Communication (CC BY 4.0)

圖片來源:Current Biology (CC BY 4.0)

參考論文:
PITX2 expression and Neanderthal introgression in HS3ST3A1 contribute to variation in tooth dimensions in modern humansCurrent Biology

延伸閱讀:
1、尼安德塔人是最早的「化石收藏家」?西班牙新研究揭露4萬6000年前的收藏故事

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