'NIPT' ตรวจคัดกรอง 'กลุ่มอาการดาวน์' แม่นยำถึง 99 % หญิงตั้งครรภ์มีสิทธิฟรี

ทุกคู่รักที่กำลังจะเป็นพ่อแม่ย่อมมีความกังวลถึงสุขภาพของลูกในครรภ์ การตรวจคัดกรองความผิดปกติพันธุกรรมจึงเป็นหนึ่งในขั้นตอนสำคัญของการฝากครรภ์ ทั้งนี้ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม

โอกาสพบเด็กอาการดาวน์ 1 คน/พัน

ในปี 2567 ประเทศไทยมีเด็กเกิดใหม่ประมาณ 460,000 ราย และในหญิงตั้งครรภ์ 800-1,000 ราย จะมีโอกาสพบเด็กอาการดาวน์ 1 คน เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนอกจากมีลักษณะผิดปกติของรูปร่างหน้าตาอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญต่อการดำรงชีวิต เช่น ความผิดปกติทางสติปัญญา ระบบหัวใจ โดยมีค่าใช้จ่ายที่นอกเหนือจากการเลี้ยงดูเด็กปกติตั้งแต่เกิดประมาณ 2,500,000 บาทต่อคน

กลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของ
การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน จึงมีความสำคัญและจำเป็นอย่างยิ่ง เพราะหากพบความผิดปกติจะได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ เพื่อประกอบการตัดสินใจ จะช่วยให้พ่อแม่ได้มีโอกาสวางแผนครอบครัว และแนวทางการรักษาต่อไป
ในอดีตการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่แม่นยำที่สุดคือการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรได้

แต่ในปัจจุบัน วิทยาศาสตร์การแพทย์ได้ก้าวหน้าไปอีกขั้นด้วยเทคโนโลยี NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกจากเลือดของแม่ ซึ่งเข้ามาตอบโจทย์ความต้องการของผู้ปกครองที่อยากทราบข้อมูลสุขภาพของลูกโดยไม่ต้องเผชิญกับความเสี่ยง

เทคโนโลยี NIPT แม่นยำถึง 99 %

NIPT เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์ cfDNA (cell-free DNA) หรือดีเอ็นเอของทารกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดของแม่ตั้งครรภ์ โดยปกติแล้ว ดีเอ็นเอของทารกจะเริ่มปรากฏในเลือดของแม่ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์ และมีปริมาณเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ การตรวจ NIPT จึงสามารถทำได้ตั้งแต่ สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ เป็นต้นไป

การตรวจวิธีนี้ มีความไวในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมได้สูงถึง 99% ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความน่าเชื่อถือที่สูงในการคัดกรองเบื้องต้น ถึงแม้ว่าจะเป็นการคัดกรองและไม่ใช่การวินิจฉัยยืนยัน แต่ความไวที่สูงนี้ช่วยลดความกังวลและจำกัดวงของผู้ที่จำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมลงได้อย่างมาก

• NIPT มีความแม่นยำในการตรวจหาดาวน์ซินโดรมสูงกว่า 99% และมีผลบวกลวงเพียง 0.15% เทียบกับวิธีเดิมอย่าง Quad test มีความแม่นยำราว 80-85%
• NIPT แม้จะแม่นยำกับโครโมโซม แต่กลับไม่สามารถตรวจหาความเสี่ยงภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ได้เหมือน Quad test ทำให้ภาระทั้งหมดตกอยู่กับการอัลตราซาวด์ ซึ่งขึ้นอยู่กับความชำนาญของแพทย์และความพร้อมของเครื่องมือในแต่ละพื้นที่โดยตรง
• เป็นการตรวจที่ไม่รุกล้ำ (Non-invasive) โดยใช้เพียงการเจาะเลือดมารดา จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์
• ช่วงเวลาการตรวจที่เร็วขึ้น: NIPT สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ทำให้ครอบครัวมีเวลาในการวางแผนและตัดสินใจมากขึ้น

แม้การตรวจ NIPT จะสามารถทำได้ในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน แต่กลุ่มเป้าหมายหลักที่แนะนำให้พิจารณาการตรวจนี้ ได้แก่

• หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีผลตรวจคัดกรองแบบอื่น (เช่น Quadruple test) ผิดปกติ
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีความกังวลและต้องการทราบข้อมูลสุขภาพของลูกโดยไม่ต้องเสี่ยงกับการเจาะน้ำคร่ำ

หญิงตั้งครรภ์ทุกคน มีสิทธิตรวจฟรี

ปัจจุบัน การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในหญิงตั้งครรภ์ด้วยวิธีไม่ลุกล้ำ หรือ NIPT บรรจุเป็นสิทธิประโยชน์เข้าสู่ระบบหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้า เป็นทางเลือกให้กับหญิงตั้งครรภ์ ได้รับการตรวจอาการดาวน์ในการตั้งครรภ์ เพื่อสนับสนุนให้เข้าถึงการตรวจด้วยวิธีการที่มีความแม่นยำมากขึ้น ส่งผลให้หญิงตั้งครรภ์ชาวไทยทุกคน มีสิทธิที่จะรับบริการตรวจนี้ โดยไม่เสียค่าใช้จ่าย ซึ่งรัฐจะมีการสนับสนุนค่าใช้จ่ายการตรวจนี้ 2,700 บาทต่อการตั้งครรภ์ 1 ครั้ง

อ้างอิง :

ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย,กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ,ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ คณะแพทยศาสตร์รามาธิบดี ,สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ(สปสช.)