ถอดบทเรียนจาก ‘น้องฟาง’ ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA สู่อนาคตแห่งการป้องกันและรักษาเหมาะสมในไทย
ในโลกของผู้ป่วยโรคหายาก มีเรื่องราวอยู่มากมายที่รอคอยการถูกเล่าและให้ตระหนักถึง หนึ่งในนั้นคือเรื่องของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ Spinal Muscular Atrophy (SMA) ที่อาจถูกมองว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยแต่มีความรุนแรง และผลกระทบต่อชีวิตผู้ป่วยอย่างมาก มีอัตราการเกิดโรค 1:10,000 คน ซึ่งพบได้ตั้งแต่วัยแรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ โดยผู้ป่วยจะค่อยๆ สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อทั่วร่างกาย และในกรณีที่รุนแรง สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตได้ และสามารถสร้างบาดแผลทางจิตใจต่อครอบครัวผู้สูญเสียอย่างไม่อาจประมาณได้
โรค SMA เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน โดยพบว่าทุกๆ 1 ใน 50 คนของประชากรทั่วโลกจะมีโอกาสมียีนพาหะโรค SMA แฝงอยู่โดยที่ไม่แสดงอาการ ดังนั้นหากทั้งพ่อและแม่มียีนพาหะเหมือนกัน จะทำให้มีความเสี่ยงที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรค SMA ในอัตรา 1:4 หรือ 25% ในทุกๆ การตั้งครรภ์
ในอดีตการรักษา SMA มุ่งเน้นที่การรักษาแบบประคับประคองเพียงอย่างเดียว เนื่องจากยังขาดความตระหนักรู้ในเรื่องการวินิจฉัยและการรักษา แต่ปัจจุบันวงการแพทย์มีความก้าวหน้ามากขึ้น โดยมีการสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคทั้งในหมู่แพทย์ ผู้ป่วย และภาครัฐ ซึ่งส่งผลให้เกิดการพูดคุย ยกระดับการรักษา เพื่อให้ผู้ป่วยเข้าถึงยานวัตกรรมใหม่ เช่น การรักษาด้วยยีนบำบัด และมีชีวิตที่ดีขึ้น
แม้ปัจจุบัน โรค SMA จะเริ่มเป็นที่กล่าวถึงกันมากขึ้น แต่สำหรับผู้ป่วยและครอบครัวผู้ป่วยยังต้องเผชิญกับอุปสรรคและหนทางอีกยาวไกลเพื่อเดินหน้าสร้างความตระหนักรู้ในโรค SMA ดังเรื่องราวของ “น้องฟาง” ณัฐภากร พรลี้เจริญ ผู้ป่วย SMA Type3 ที่มุ่งมั่นเป็นตัวแทนและเป็นกระบอกเสียงของกลุ่มครอบครัวผู้ป่วย SMA โดยน้องฟางได้เล่าว่า ตอนเด็กๆ ยังสามารถเดินได้ แต่ไม่ปกตินัก เรียกได้ว่าเดินคล้ายเพนกวิน ทางพ่อและแม่ของน้องฟางได้พาไปตรวจหลายครั้ง แต่มองย้อนไปช่วงเวลานั้น โรค SMA ยังไม่เป็นที่รู้จักแพร่หลาย การตรวจวินิจฉัยอย่างชัดเจนและตรงจุดว่าเป็นโรค SMA จึงล่วงเลยไปจนถึงวันที่น้องฟางอายุ 18 ปี
1 of 5
“ตอนแรกเราคิดว่าถ้ามันเป็นโรคทางกระดูกก็สามารถผ่าตัดได้แต่ว่าพอตรวจเจอว่าฟางเป็นโรคSMA ซึ่งเป็นโรคที่มีความซีเรียสกว่าก็รู้สึกกังวลเรียกได้ว่ากังวลมากทีเดียวค่ะเพราะไม่ใช่แค่ข้อจํากัดทางร่างกายที่มีในตอนนั้นแต่การเป็นโรคSMA หมายความว่าร่างกายเรากําลังค่อยๆเสื่อมถอยลงในอนาคตด้วยอะไรที่เราเคยทําได้อย่างการก้าวขึ้นบันไดหรือการลุกขึ้นจากเก้าอี้ในตอนนี้ก็เป็นเรื่องยากแล้วค่ะอะไรที่เรายังพอทำได้อยู่ในตอนนี้อย่างการเดินก็เริ่มยากขึ้นเรื่อยๆและวันนึงฟางก็จะเดินไม่ได้ในที่สุด
เวลาเราเผชิญกับปัญหาเหล่านี้เราไม่ได้เผชิญเพียงคนเดียวแต่ครอบครัวของเราหรือว่าคนที่อยู่ข้างหลังเราก็จะต้องเผชิญกับเรื่องยากลำบากนี้ด้วยเมื่อเราพึ่งพาตัวเองได้น้อยลงเราก็ต้องพึ่งพาครอบครัวมากขึ้นเช่นเพื่อนฟางที่เป็นSMA เหมือนกันเคยทานข้าวเองได้แต่วันนี้เขาก็ไม่สามารถยกมือทานข้าวเองได้แล้วหรือฟางเองแม้แต่เข้าห้องน้ำสาธารณะด้วยตัวเองก็ทำไม่ได้แล้วเรื่องในชีวิตประจำวันบางอย่างกลายเป็นเรื่องเกินกำลังในขณะที่เรื่องธรรมดาอย่างการเป็นหวัดหรือหกล้มอาจกลายเป็นเรื่องร้ายแรงถึงชีวิต” –น้องฟาง
เห็นได้ชัดว่าโรค SMA มีผลกระทบต่อผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างยิ่ง ในช่วงก่อนอายุ 20 ตอนที่ได้รับวินิจฉัยว่าป่วยเป็นโรค SMA Type 3 นั้น น้องฟางยังสามารถเดินและพึ่งพาตัวเองได้ตามปกติ เพียงแค่เดินช้า ลุกจากพื้นไม่ได้ ต้องเลี่ยงการยกของหนักหรือการเดินขึ้นลงบันได แต่เมื่ออายุมากขึ้นร่างกายก็เริ่มเสื่อมถอยลงตามอาการ ในช่วงเวลาสามปีมานี้ การอ่อนแรงที่มากขึ้น ส่งผลให้น้องฟางหกล้มและกระดูกหักจนต้องเข้ารับการผ่าตัดถึงสองครั้ง ทำให้ไม่สามารถพยุงตนเองได้และต้องเริ่มใช้วีลแชร์
น้องฟางจึงจำเป็นต้องพึ่งพาครอบครัวและคนรอบข้างเพื่อดำรงชีวิตประจำวันอย่างเลี่ยงไม่ได้ นอกจากน้องฟาง ยังมีผู้ป่วย SMA อีกหลายคนในประเภทที่รุนแรงกว่า ซึ่งการเสื่อมถอยของร่างกายอาจส่งผลร้ายแรง นี่คือสิ่งที่ผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จำนวนมากต้องเผชิญ
การรณรงค์สร้างความตระหนักรู้ ก้าวสำคัญเพื่อการเปลี่ยนแปลง
ด้วยความมุ่งมั่นที่จะขับเคลื่อนการตระหนักรู้เรื่องโรค SMA และมีความฝันที่จะสร้างการเปลี่ยนแปลงที่ดีขึ้นและจับต้องได้จริงเพื่อกลุ่มผู้ป่วย น้องฟางยังมีบทบาทเป็นหนึ่งในแกนนำของกลุ่ม SMA Thailand กลุ่มผู้ป่วย SMA ที่รวมตัวกันเพื่อสร้างความเข้มแข็งและเป็นกำลังให้แก่กัน ด้วยแนวทาง ‘ฝัน หวัง ไปต่อ’
“ในตอนที่ฟางยังเด็กโรคSMA ยังไม่เป็นที่ตระหนักรู้ในวงกว้างและการรักษาค่อนข้างจำกัดค่ะต้องประคับประคองและรับมือตามอาการครอบครัวได้แต่เฝ้ามองผู้ป่วยค่อยๆอ่อนแรงลงแต่ในปัจจุบันฟางเชื่อว่าเรารับมือกับสิ่งที่เผชิญได้อย่างแข็งแรงขึ้นค่ะวันนี้โลกมีเทคโนโลยีการรักษาที่ก้าวหน้าขึ้นแล้วมีการรักษาที่ช่วยชะลอการอ่อนแรงอีกทั้งยังมีการตรวจคัดกรอง(Screening) ที่ครอบคลุมตั้งแต่พ่อและแม่ในระยะก่อนตั้งครรภ์จนถึงเด็กในระยะแรกเกิดในหลายประเทศผู้คนมีความเข้าใจเลยว่าการตรวจคัดกรองโรคSMA เป็นสิ่งที่จำเป็นต้องทำเมื่อวางแผนจะมีลูก
ในฐานะผู้ป่วยฟางจึงมองว่านอกจากความพยายามเพื่อสร้างระบบที่ดีและโอบอุ้มผู้ป่วยในปัจจุบันให้เข้าถึงการรักษาและการดูแลที่เหมาะสมแล้วการสร้างความตระหนักรู้เรื่องการคัดกรองทารกในครรภ์(Prenatal screening), การคัดกรองพาหะ(Carrier screening) และการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด(Newborn screening) ในไทยเป็นสิ่งที่เราอยากเน้นย้ำมากๆไปพร้อมกันค่ะเพราะหากมีการตรวจและวินิจฉัยก่อนการตั้งครรภ์หรือในทารกก็จะสามารถรับมือได้อย่างทันท่วงทีผู้ที่มียีนพาหะในตัวเองก็จะมีทางเลือกในการสร้างครอบครัวที่แตกต่างออกไปหรือเด็กแรกเกิดที่ตรวจพบโรคก่อนแสดงอาการก็มีโอกาสได้รับการรักษาทันเวลาและมีประสิทธิภาพ
ฟางมองว่าทุกๆความพยายามไม่ว่าจะเล็กหรือใหญ่มันสำคัญหมดเลยแค่มีคนพูดถึงโรคนี้ก็ดีใจมากแล้วค่ะอย่างตอนนี้ฟางรู้ว่าSMA กำลังถูกผลักดันเข้าระบบประกันสุขภาพและถูกพิจารณาตั้งแต่ขั้นตอนการคัดกรองจนถึงการรักษาเรียกได้ว่าครบวงจรเลยซึ่งเรื่องนี้คงไม่อาจเกิดขึ้นได้จากครอบครัวผู้ป่วยเพียงลำพังหากไม่มีการผลักดันอย่างจริงจังจากบุคลากรทางการแพทย์และผู้ที่มีส่วนตัดสินใจทั้งภาครัฐและภาคเอกชนฟางอยากบอกว่าขอบคุณจริงๆนะคะทั้งในฐานะตัวผู้ป่วยเองและในฐานะครอบครัวผู้ป่วยที่ทำให้เราได้รู้ว่ายังมีความหวังเรายังไปต่อได้ได้มีการรับฟังและยังมีผู้คนที่สนับสนุนเราอยู่ทำให้เกิดชุมชนผู้ป่วยที่เข้มแข็งขึ้นจากความพยายามของคุณทุกคน” – น้องฟาง
ความฝันที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วย SMA
ถึงแม้ความสามารถทางร่างกายจะเริ่มถดถอยลง แต่ความตั้งใจในการมีชีวิตของผู้ป่วย SMA อย่างน้องฟางยังคงมั่นคงแข็งแกร่ง โดยเจ้าตัวได้จบการศึกษาปริญญาตรีและปริญญาโทจากคณะนิติศาสตร์ มหาวิทยาลัยอัสสัมชัญ จบเนติบัณฑิต และกำลังเรียนปริญญาโทเพิ่มที่จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ด้วยผลการเรียนดีเด่นและความตั้งใจจะทำงานในสายงานที่ตัวเองเรียนมา อย่างการเป็นนักกฎหมายหรือผู้พิพากษา
แต่เมื่อน้องฟางได้มีโอกาสฝึกงานในบริษัทสำนักงานกฎหมายแห่งหนึ่ง ก็พบว่าข้อจำกัดทางร่างกายทำให้การทำงานจริงซึ่งต้องเคลื่อนไหวและเดินทางเป็นเรื่องค่อนข้างลำบาก ปัจจุบันน้องฟางจึงทำหน้าที่ดูแลกิจการค้าขายของครอบครัว โดยมีความฝันเพียงแค่ว่าจะสามารถทำงานได้ดี มีเงินเก็บมากเพียงพอสำหรับการดูแลคุณพ่อคุณแม่ยามแก่ตัวลงและตัวเองได้ เพื่อไม่ให้ครอบครัวต้องลำบากในอนาคต ความตั้งใจธรรมดาๆ นี้เป็นความฝันที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วย SMA
การสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค SMA ไม่เพียงแต่จะช่วยให้ผู้ป่วยได้รับการดูแลที่ดีขึ้น แต่ยังเป็นก้าวสำคัญในการลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ในอนาคตและเพิ่มคุณภาพชีวิตให้กับตัวเองและครอบครัว ผ่านการตรวจคัดกรองพาหะ SMA ก่อนตั้งครรภ์สำหรับผู้วางแผนมีบุตร เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงโรค SMA รวมถึงการให้ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองโรคภายใน 48-72 ชั่วโมงหลังคลอด เพื่อรับการรักษาอย่างเหมาะสมและทันท่วงที
น้องฟางและครอบครัวผู้ป่วย SMA ยังคงร่วมมือกันอย่างเหนียวแน่นเพื่อเปล่งเสียงผลักดันให้เกิดความตระหนักรู้ โดยมีความฝันถึงการจัดการโรค SMA ที่ครบวงจร ครอบครัวผู้ป่วยกำลังขับเคลื่อนความฝันนี้ด้วยความตั้งใจและรอคอยอย่างมีหวังที่จะได้เห็นสังคมเข้าใจในโรค SMA มากขึ้น เพื่อให้ผู้ป่วยได้มีระบบสนับสนุนที่ดี ได้รับการดูแลอย่างเท่าเทียมเพื่อให้มีกำลังรับมือกับสิ่งที่เผชิญ ไปพร้อมกันกับสร้างอนาคตที่เด็กๆ ไม่ต้องเผชิญกับข้อจำกัดทางร่างกายจากโรค SMA อีก
บทความที่น่าสนใจ
“หินปูนเกาะหลอดเลือดหัวใจ” ตัวการร้ายทำเส้นเลือดหัวใจตีบ เสี่ยงหัวใจวายเฉียบพลัน