ไทยผงาดผู้นำ ‘การแพทย์จีโนมิกส์แห่งเอเชีย’ เปิดให้ใช้ 'ฐานข้อมูลพันธุกรรม'วิจัยต่อยอด

สวรส. พร้อมภาคีเครือข่ายประกาศความสำเร็จโครงการ Genomics Thailand ระยะที่ 1 หลังถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ พบตำแหน่งยีนจำเพาะถึง 122 ล้านตำแหน่ง พร้อมเปิดให้นักวิจัยยื่นขอเข้าใช้งานฐานข้อมูลผ่านระบบ Trusted Research Environment (TRE) ที่ได้มาตรฐาน ISO 27001 เพื่อต่อยอดการรักษาเชิงแม่นยำ พัฒนายา และขับเคลื่อนเศรษฐกิจสุขภาพของประเทศ ควบคู่กับการเตรียมเสนอ ครม. เดินหน้าเฟส 2 ถอดรหัสเพิ่มอีก 200,000 ราย ตอกย้ำศักยภาพไทยในฐานะผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์แห่งภูมิภาคเอเชีย

เมื่อวันที่ 28 ส.ค.2569 ที่โรงแรมอีสติน แกรนด์ พญาไท สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมกับเครือข่ายผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำชั้นนำของประเทศ แถลงข่าว “ประกาศความสำเร็จครั้งสำคัญ ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยภายใต้โครงการจีโนมิกส์ประเทศไทย (Genomics Thailand) ระยะที่ 1 เสร็จสมบูรณ์”

และเปิดให้นักวิจัยทั่วประเทศเข้าใช้งานอย่างเป็นทางการ ผ่านระบบสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ หรือ Trusted Research Environment ตามมาตรฐานสากล เพื่อต่อยอดงานวิจัยด้านการแพทย์ ในการนำเทคโนโลยีจีโนมิกส์มาวินิจฉัย ป้องกัน และรักษาผู้ป่วย

ลงทุนวิจัยจีโนมิกส์ ฟันเฟืองเคลื่อนเศรษฐกิจสุขภาพ

ศ.เกียรติคุณ ดร.นพ.สิริฤกษ์ ทรงศิวิไล ประธานกรรมการส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (กสว.) กล่าวถึงภาพใหญ่ของประเทศว่า การลงทุนวิจัยด้านจีโนมิกส์ไม่ได้จำกัดอยู่แค่ความก้าวหน้าทางวิชาการ แต่เป็นฟันเฟืองที่เชื่อมโยงงานวิจัยเข้ากับการขับเคลื่อนเศรษฐกิจสุขภาพ (Health Economy) ของประเทศ

ควบคู่ไปกับการพัฒนาคุณภาพชีวิตของประชาชนอย่างยั่งยืน โดยกองทุนส่งเสริมวิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม(กองทุน ววน.) พร้อมสนับสนุนโครงการที่สร้างผลกระทบสูงเช่นนี้อย่างต่อเนื่อง เพื่อให้ข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นสินทรัพย์ทางเศรษฐกิจและสุขภาพของชาติในระยะยาว

เปิดให้นักวิจัยเข้าถึง “ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทย”

นพ.ศุภกิจ ศิริลักษณ์ ผู้อำนวยการ สวรส. ผู้กล่าวว่า กล่าวว่า ฐานข้อมูลพันธุกรรมคนไทยเป็นผลจากการลงทุนต่อเนื่องของภาครัฐ ผ่านการถอดรหัสพันธุกรรมคนไทยครบ 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ ได้แก่ มะเร็ง โรคหายาก โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง(โรค NCDs )โรคติดเชื้อ และเภสัชพันธุศาสตร์ ผ่านเครือข่ายโรงพยาบาล 41 แห่งทั่วประเทศ และค้นพบตำแหน่งพันธุกรรมที่จำเพาะในคนไทยกว่า 122 ล้านตำแหน่งที่ไม่พบในกลุ่มประชากรอื่นของโลก ขณะนี้ฐานข้อมูลพร้อมเปิดให้นักวิจัยที่ผ่านการอนุมัติจากคณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูลของ สวรส. เข้าใช้งานได้แล้วในระบบที่ปลอดภัยตามมาตรฐานสากล

“นี่คือการลงทุนของรัฐที่คืนกำไรกลับสู่ประชาชนโดยตรง เพราะข้อมูลนี้เป็นของคนไทย เพื่อคนไทย และเพื่อให้ระบบสุขภาพของประเทศแม่นยำขึ้นในทุกมิติ เบื้องต้นยังคงเปิดให้หน่วยงานภาครัฐเข้าถึงข้อมูลนี้ก่อน” นพ.ศุภกิจ กล่าว

ไม่ปิดโอกาสภาคเอกชนเข้าถึงฐานข้อมูล

สำหรับการเปิดโอกาสให้ภาคเอกชนเข้าถึงฐานข้อมูลพันธุกรรมนี้ เพื่อนำไปต่อยอดในการวิจัยและพัฒนายาชนิดใหม่ นพ.ศุภกิจ กล่าวว่า เนื่องจากโครงการนี้ขับเคลื่อนด้วยงบประมาณลงทุนจากภาครัฐทั้งหมด กฎเกณฑ์เบื้องต้นจึงต้องแยกแยะระหว่าง "ประโยชน์สาธารณะ" และ "ผลประโยชน์เชิงธุรกิจ" อย่างชัดเจน โดยบริษัทเอกชนที่นำข้อมูลไปใช้ประโยชน์ทางการค้าจะต้องร่วมจ่ายค่าธรรมเนียมการเข้าถึงข้อมูล (Data Access Fee) เพื่อนำเงินรายได้กลับคืนมาสมทบและพัฒนากองทุนจีโนมิกส์ของประเทศในระยะยาว

อย่างไรก็ตาม แนวทางปฏิบัตินี้เป็นประเด็นที่มีความอ่อนไหวสูง ซึ่งคณะทำงานและสถาบันผู้ให้ทุนวิจัยกำลังปรึกษาหารือร่วมกับหน่วยงานตรวจสอบ เช่น กรมบัญชีกลาง และสำนักงานการตรวจเงินแผ่นดิน (สตง.) เพื่อวางกรอบกติกาที่โปร่งใส ถูกต้องตามกฎหมาย และสอดคล้องกับหลักปรัชญาทางวิทยาศาสตร์ที่มุ่งเน้นการแบ่งปันข้อมูลเพื่อการพัฒนาต่อยอดนวัตกรรมสุขภาพอย่างไร้ขีดจำกัดเพื่อมวลมนุษยชาติ

รอเดินหน้าต่อระยะที่ 2 อีก 2 แสนราย

นพ.ศุภกิจ กล่าวอีกว่า ขณะนี้ Genomic Thailand กำลังก้าวเข้าสู่การดำเนินงานในระยะที่ 2 (Phase 2) อยู่ระหว่างการจะเสนอคณะรัฐมนตรี(ครม.)เห็นชอบ ซึ่งจะเป็นการถอดรหัสพันธุกรรม 2 แสนราย ยังคงเน้นการศึกษาใน 5 กลุ่มโรคหลักเดิม แต่จะมีความละเอียด ลึกซึ้ง และกว้างขวางมากยิ่งขึ้น โดยในเฟส 2 จะไม่มีการจำกัดเทคโนโลยีอยู่เพียงแพลตฟอร์มเดียว แต่จะเลือกใช้เทคโนโลยีที่หลากหลายตามความเหมาะสมและความคุ้มค่าของประโยชน์ที่จะได้รับ เช่น การเลือกใช้เทคนิค Microarray ร่วมด้วย เพื่อให้ได้ปริมาณข้อมูลจำนวนมากในราคาที่ถูกลง

ขนาดจัดเก็บข้อมูลพันธุกรรมอันดับ1 อาเซียน

ในด้านโครงสร้างพื้นฐานด้านสารสนเทศ ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพระดับโมเลกุลทางการแพทย์ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ (สวทช.) กล่าวว่า ข้อมูลสารพันธุกรรมของมนุษย์แต่ละคนมีขนาดใหญ่มากถึง 100 กิกะไบต์ (GB) ซึ่งไม่สามารถประมวลผลด้วยโปรแกรมสำนักงานทั่วไปอย่าง Excel ได้ สวทช. ร่วมกับภาคีเครือข่ายได้พัฒนาซอฟต์แวร์ประมวลผลระดับชาติและโครงสร้างพื้นฐานการจัดเก็บข้อมูลขนาดใหญ่

“ปัจจุบันประเทศไทยมีขีดความสามารถในขนาดของการจัดเก็บข้อมูลพันธุกรรมสูงถึง 30-32 เทราไบต์ (TB) ซึ่งถือเป็นอันดับหนึ่งในภูมิภาคอาเซียน นอกจากนี้ ยังสร้าง Catalog / Yellow Pages เพื่อระบุตำแหน่งของรหัสพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็ว” ดร.ศิษเฎศกล่าว

ระบบ Trusted Research Environment ของไทยผ่านมาตรฐาน ISO 27001 โดยนักวิจัยที่ได้รับอนุมัติให้ใช้ข้อมูลพันธุกรรม จะวิเคราะห์ข้อมูลได้เฉพาะภายในระบบ ไม่สามารถดาวน์โหลดข้อมูลดิบออกไปได้ ซึ่งเป็นหลักการเดียวกับที่ UK Biobank ของสหราชอาณาจักรใช้ เพื่อเปิดให้นักวิจัยทั่วโลกเข้าถึงข้อมูลอาสาสมัครกว่า 500,000 รายอย่างปลอดภัย ซึ่งการออกแบบระบบตามมาตรฐานที่นานาชาติยอมรับ ทำให้มั่นใจได้ว่าข้อมูลพันธุกรรมคนไทยจะถูกใช้ประโยชน์ทางวิชาการได้อย่างเต็มที่ โดยไม่กระทบต่อความปลอดภัยของข้อมูล และความเป็นส่วนตัวของอาสาสมัคร

“จะไม่อนุญาตให้บุคคลทั่วไปเข้าใช้ฐานข้อมูลในลักษณะปัจเจกบุคคล (Individual) แต่กำหนดให้ผู้เข้าใช้งานต้องเป็นนักวิจัยที่มีหน่วยงานต้นสังกัดรับรองอย่างเป็นทางการเท่านั้น เพื่อให้สามารถติดตามและควบคุมความรับผิดชอบร่วมกันได้ในกรณีที่เกิดความเสียหาย” ดร.ศิษเฎศ กล่าว

ไทยผู้นำการแพทย์จีโนมิกส์เอเชีย

ดร.ศิษเฎศ กล่าวอีกว่า แม้สหรัฐอเมริกา อังกฤษ ญี่ปุ่น จีน และสิงคโปร์ ต่างมีฐานข้อมูลพันธุกรรมระดับชาติขนาดใหญ่ของตนเอง แต่สิ่งที่ทำให้ประเทศไทยแตกต่างและไม่เป็นรองใคร คือ ไทยไม่ได้หยุดอยู่แค่ขั้นตอนการเก็บข้อมูลเพื่องานวิจัย แต่สามารถนำผลวิจัยไปใช้จริงในทางคลินิกจนถึงมือผู้ป่วยแล้ว ผ่านห้องตรวจในโรงพยาบาลทั่วประเทศ และการผลักดันให้การตรวจคัดกรองยีนมะเร็ง BRCA1/2 เป็นสิทธิประโยชน์ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติที่ประชาชนเข้าถึงได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย

“เป็นสิ่งที่หลายประเทศที่มีฐานข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่กว่าไทยยังทำไม่ได้ ตอกย้ำว่าประเทศไทย คือ หนึ่งในผู้นำด้านการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำของภูมิภาคเอเชีย ที่นำงานวิจัยไปสู่การรักษาผู้ป่วยจริงได้เร็ว และเป็นประโยชน์มากที่สุด”ดร.ศิษเฎศกล่าว

พิจารณาคำขอใช้ข้อมูลแล้ว 50 โครงการ

ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. กล่าวว่า กรอบหลักเกณฑ์การจัดระเบียบสิทธิ์เข้าใช้ฐานข้อมูลจีโนมนั้น หากเป็นนักวิจัยที่สังกัดหน่วยงานภาครัฐจะสามารถยื่นคำขอเพื่อเข้าใช้งานวิจัยได้โดยไม่มีค่าใช้จ่าย โครงการทำหน้าที่เป็นผู้ควบคุมข้อมูลส่วนบุคคลตาม พรบ. PDPA และต้องปกป้องข้อมูลของอาสาสมัครผู้ร่วมบริจาคข้อมูลอย่างรัดกุมที่สุด มาตรฐานการกลั่นกรองคำขอจึงถูกกำหนดไว้อย่างเข้มงวด ได้แก่

1.ผู้ยื่นขอต้องระบุสังกัดและมีตัวตนจริงเพื่อความรับผิดชอบ

2.ผู้เข้าใช้ต้องมีความรู้ความเข้าใจในกระบวนการรักษาความมั่นคงปลอดภัยของข้อมูลส่วนบุคคล

และ3.ต้องผ่านการพิจารณาวัตถุประสงค์ เจตนาของงานวิจัย กรอบเวลาใช้งาน และผลลัพธ์ของงานวิจัยอย่างละเอียด

ทั้งนี้มี “คณะกรรมการ DAC" (Data Access Committee) ทำหน้าที่พิจารณาคำขอใช้ข้อมูล เพื่อสกัดกั้นวัตถุประสงค์ที่ไม่เหมาะสม ซึ่งปัจจุบันได้มีการพิจารณาและอนุมัติโครงการวิจัยให้เข้าใช้ข้อมูลไปแล้วเกือบ 50 โครงการ ส่วนใหญ่เป็นกลุ่มสถาบันการศึกษา มหาวิทยาลัย และโรงเรียนแพทย์ต่างๆ

เนื่องจากมีความต้องการข้อมูลจีโนมไปศึกษาวิจัยและต่อยอด เพื่อพัฒนานวัตกรรมทางคลินิก ชุดตรวจโรค หรือตัวยาใหม่ๆ สอดรับกับเป้าหมายร่วมของ กระทรวงสาธารณสุข(สธ.) และกระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม (อว.) ที่มองว่าวิทยาการแพทย์แม่นยำและการบริการทางการแพทย์ จะเป็นเครื่องยนต์เศรษฐกิจยุคใหม่ที่มีมูลค่าสูงของไทย