ไม่ใช่แค่ 14 นามสกุล เสี่ยงเสียชีวิตจากยาสลบ ข้อเท็จจริงที่ประชาชนต้องรู้

จากข่าวในสังคมออนไลน์และในสื่อออนไลน์หลายสำนักเผยแพร่เรื่องเกี่ยวกับเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นล่าสุด จึงอยากทำความเข้าใจเรื่องภาวะ MH และความเสี่ยงทางพันธุกรรม

1. ภาวะ MH คืออะไร?

Malignant Hyperthermia (MH) คือภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการดมยาสลบ โดยร่างกายจะตอบสนองต่อยาดมสลบบางชนิดและยาหย่อนกล้ามเนื้ออย่างผิดปกติ ส่งผลให้กล้ามเนื้อเกร็งตัวอย่างรุนแรง เกิดการเผาผลาญพลังงานสูงเกินพิกัด ทำให้อุณหภูมิร่างกายพุ่งสูงขึ้นอย่างรวดเร็ว (อาจสูงเกิน 40°C) จนเป็นอันตรายถึงชีวิตหากรักษาไม่ทันท่วงที

2. การถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Autosomal Dominant)

* ถ่ายทอดผ่านยีนเด่น: หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีภาวะนี้ ลูกจะมีโอกาสได้รับยีนเสี่ยงถึง 50%

* อาการแฝง: ผู้ที่มีความเสี่ยงจะใช้ชีวิตได้ตามปกติเหมือนคนทั่วไป และจะไม่แสดงอาการใดๆ ออกมาจนกว่าจะได้รับ "ตัวกระตุ้น" จากยาสลบระหว่างการผ่าตัดเท่านั้น

* กลไกในระดับเซลล์: เกิดจากความผิดปกติของช่องควบคุมแคลเซียมในเซลล์กล้ามเนื้อ (ยีน RYR1) ทำให้เมื่อได้รับยาสลบ แคลเซียมจะถูกปล่อยออกมามากเกินไปจนกล้ามเนื้อหดตัวไม่หยุด

ข้อเท็จจริงเรื่อง "14 นามสกุล" ที่เป็นข่าว

* ที่มาของข้อมูล: รายชื่อ 14 นามสกุลเป็นการรวบรวมสถิติจากเคสในอดีต (หลายสิบปีก่อน) ที่พบผู้ป่วยกลุ่มใหญ่มีต้นตอจากบรรพบุรุษเดียวกันในบางพื้นที่ ซึ่งช่วยในการเฝ้าระวังในยุคนั้น

* สถานการณ์ปัจจุบัน: ข้อมูลนามสกุลอย่างเดียว ไม่เพียงพอ และอาจสร้างความเข้าใจผิดได้ เพราะปัจจุบันมีการเปลี่ยนนามสกุลหรือแต่งงานข้ามตระกูลไปมาก ความเสี่ยงจึงไม่ได้จำกัดอยู่แค่เพียง 14 นามสกุลนี้เท่านั้น

แนวทางปฏิบัติเพื่อความปลอดภัย

* แจ้งประวัติครอบครัว: สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการแจ้งวิสัญญีแพทย์หากมีประวัติคนในครอบครัว (สายเลือดเดียวกัน) เสียชีวิตอย่างไม่ทราบสาเหตุ หรือมีอาการผิดปกติรุนแรงระหว่างการดมยาสลบ

* การเตรียมตัวของแพทย์: ปัจจุบันโรงพยาบาลมาตรฐานมีเครื่องมือตรวจวัดที่ทันสมัย และมี ยา Dantrolene ซึ่งเป็นยาแก้พิษโดยตรงเตรียมพร้อมไว้

* ทางเลือกในการรักษา: หากทราบความเสี่ยงล่วงหน้า แพทย์สามารถเปลี่ยนไปใช้เทคนิคอื่น เช่น การใช้ยาสลบทางหลอดเลือดดำ (TIVA) หรือการบล็อกหลัง (Regional Anesthesia) ซึ่งจะไม่กระตุ้นให้เกิดภาวะ MH และมีความปลอดภัยสูง

***ที่มาของการเก็บสถิติ "14 นามสกุล" ในประเทศไทย

• ช่วงเวลาเริ่มต้น: การเก็บข้อมูลและรวบรวมรายชื่อนามสกุลกลุ่มเสี่ยงเริ่มขึ้นอย่างจริงจังในช่วง ปี พ.ศ. 2530 - 2540 (ประมาณ 30-40 ปีที่แล้ว) โดยวิสัญญีแพทย์ในโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยขนาดใหญ่

• เหตุผลที่ต้องระบุนามสกุล: ในสมัยนั้นพบอุบัติการณ์ผู้ป่วยที่มีอาการตัวร้อนจัดและเสียชีวิตระหว่างดมยาสลบเพิ่มขึ้น เมื่อสืบประวัติย้อนกลับไปพบว่าผู้ป่วยหลายรายมีบรรพบุรุษร่วมกัน และอาศัยอยู่ในแถบภาคกลางและภาคตะวันออกเป็นส่วนใหญ่

• วัตถุประสงค์เชิงรุก: แพทย์จึงจัดทำบัญชีรายชื่อนามสกุลเหล่านั้นไว้เพื่อให้โรงพยาบาลทั่วประเทศใช้เป็น "จุดสังเกตเร่งด่วน" ในการคัดกรองคนไข้ก่อนเข้าห้องผ่าตัด เพราะในยุคนั้นเทคโนโลยีการตรวจวัดก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ (EtCO2) และยาแก้ (Dantrolene) ยังไม่แพร่หลายเท่าปัจจุบัน

ข้อมูลเรื่อง 14 นามสกุลเป็น "ข้อเท็จจริงทางสถิติในอดีต" ที่แพทย์ใช้เพื่อความปลอดภัย แต่ปัจจุบันความเสี่ยงสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกนามสกุลหากมียีนแฝง สิ่งที่สำคัญที่สุดคือ การแจ้งประวัติการผ่าตัดของญาติพี่น้องให้แพทย์ทราบ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงได้เกือบ 100% เพราะแพทย์มีทางเลือกในการใช้ยาสลบชนิดที่ไม่กระตุ้นโรคนี้ครับ

Korn Pongjitdham, M.D.