แพทย์รามาฯ ถอดบทเรียน ‘โรคโกเชร์’ วอนภาครัฐเร่งผลักดันการเข้าถึงการรักษาโรคหายากในไทย

ศ.พญ.ดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล แพทย์ผู้เชี่ยวชาญสาขาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล เผยแพร่ข้อมูลเกี่ยวกับโรคโกเชร์ เพื่อกระตุ้นให้เกิดการรับรู้ เกี่ยวกับโรคโกเชร์ รวมถึงโรคหายากอื่น ๆ ในวงกว้าง ร่วมกันสร้างสังคมคุณภาพโดยไม่ทิ้งใครไว้ข้างหลัง

โรคโกเชร์ (Gaucher Disease) เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยส่วนใหญ่มักแสดงอาการตั้งแต่เด็ก บางคนอาจแสดงอาการตอนเป็นผู้ใหญ่ โรคโกเชร์ แบ่งออกเป็น 3 ชนิด ส่วนใหญ่คนไทยมักจะเป็นโกเชร์ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 3 โดยแรกคลอดจะดูปกติ แต่พออายุ 1-2 ขวบ อาจสังเกตได้ว่าท้องจะมีขนาดใหญ่ขึ้น เนื่องจากตับและม้ามโต พบภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ โดยทั่วไปแพทย์อาจจะนึกถึงโรคธาลัสซีเมียซึ่งเป็นโรคที่มีอาการใกล้เคียงกันและคนไทยเป็นมากกว่า นอกจากนี้ โรคโกเชร์ที่แสดงอาการในเด็กส่วนใหญ่เป็นชนิดที่ 3 มีอาการรุนแรงกว่าโรคโกเชร์ที่แสดงอาการในผู้ใหญ่

โรคโกเชร์ เป็นหนึ่งในตัวอย่างของโรคหายากที่มีกว่า 5,000–6,000 โรค โดยโรคโกเชร์เป็นเพียงโรคในกลุ่มแอลเอสดีโรคเดียวที่ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษาในประเทศไทย เนื่องจากยาได้รับการบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติตั้งแต่ปี 2556 ถือเป็นโมเดลแห่งความหวังของผู้ป่วยโรคหายากอื่น ๆ ที่ยังไม่ได้รับสิทธิและยังคงรอโอกาสเปลี่ยนแปลงของสังคมไทย เพื่อเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างปลอดภัย ปัจจุบันสามารถตรวจยืนยันว่าเป็นโรคโกเชร์ ได้ถึง 3 วิธีคือ

1) นำเลือดมาตรวจเอนไซม์เม็ดเลือดขาว

2) ตรวจสารในเลือด หรือตรวจ Lyso-Gb1 เป็นสารที่บ่งชี้ว่าเป็นโรคโกเชร์ ซึ่งผู้ป่วยโกเชร์จะมีสารชนิดนี้สะสมอยู่ในเลือด

3) ตรวจความผิดปกติของยีนเพื่อยืนยันโรคโกเชร์

ปัจจุบันแพทย์จะแนะนำให้ครอบครัวที่มีประวัติหรือมีญาติที่ป่วยเป็นโกเชร์ เข้ารับการตรวจเพราะเป็นกลุ่มเสี่ยง เนื่องจากโรคโกเชร์เกิดจากพันธุกรรมจากความผิดปกติของยีนซึ่งมักพบยีนแฝง (หรือพาหะ) ในทั้งพ่อและแม่ โดยวิธีการรักษาโรคโกเชร์ มี 3 วิธี ได้แก่

1.ยาเอ็นไซม์ทดแทน โดยการให้ยาเข้าทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ วิธีนี้จำเป็นต้องได้รับยารักษาอย่างต่อเนื่องไปตลอดชีวิต

2.ยากิน อาจจะยังไม่เหมาะกับผู้ป่วยคนไทยและคนเอเชีย เนื่องจากส่วนใหญ่จะเป็นโกเชร์ชนิดที่มีอาการค่อนข้างรุนแรง การรักษาแบบยากินอาจเหมาะกับชาติตะวันตกที่มีอาการไม่รุนแรงมากเท่าผู้ป่วยไทย

3.การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์เม็ดเลือด เป็นวิธีที่หายขาดจากโรคได้ แต่กระบวนการที่จะหาไขกระดูกที่เข้ากันไม่ง่าย ส่วนกระบวนการปลูกถ่ายไขกระดูก มีความเสี่ยงเสียชีวิตอัตราอยู่ที่ 8%

ศ.พญ.ดวงฤดี กล่าวเสริมว่า โรคหายากในแต่ละโรคจะมียารักษาที่ราคาแตกต่างกันไป บางโรคค่ายารักษา 2-3 แสนต่อปี บางโรคหลักล้านต่อปี ซึ่งโรคหายากจะต้องรักษาไปตลอดชีวิต ทำให้มีการคิดวิธีรักษาแบบใหม่ คือ ‘ยีนบำบัด’ ฉีดครั้งเดียวแต่หายขาด แต่ค่ารักษาประมาณ 50–60 ล้านบาท ซึ่งโรคโกเชร์ยังไม่มีการรักษาด้วยยีนบำบัด แต่โรคหายากบางโรคมีการรักษาด้วยวิธีนี้แล้ว จึงจำเป็นต้องให้สังคมไทยรับรู้เพื่อให้คนไข้มีโอกาสเข้าถึงการวินิจฉัยได้รับการรักษาก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรง

ทั้งนี้ ศ.พญ.ดวงฤดี วอนให้ฝ่ายที่เกี่ยวข้องกับนโยบายการเงิน สิทธิประโยชน์ทั้งบัตรทอง บัตรราชการ ประกันสังคม รวมไปถึงสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) ร่วมกันพิจารณาหารือถึงกระบวนการ และแนวทางใหม่ ๆ ที่เหมาะสมกับการเข้าถึงรักษาโรคหายาก ถึงงบประมาณจะสูง แต่จำนวนผู้ป่วยมีน้อยราย ผลกระทบงบประมาณไม่สูงมาก ซึ่งโรคหายากจำเป็นต้องได้รับการรักษาไม่เช่นนั้นอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตก่อนวัยอันควร

นอกจากนี้ ศ.พญ.ดวงฤดี วอนให้ภาครัฐพิจารณาส่งเสริมการผลิตแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพิ่มเติม เพื่อบรรจุและส่งไปประจำยังเขตสุขภาพ 13 เขตทั่วประเทศ เพื่อให้การวินิจฉัยเป็นไปอย่างถูกต้องและรวดเร็ว นอกจากนี้ ยังเสนอให้ภาครัฐพิจารณาปรับนโยบายเกี่ยวกับกระบวนการพิจารณายา และงบประมาณ ให้เข้ากับบริบทของสังคมและสอดคล้องกับนวัตกรรมทางการแพทย์ เพื่อเร่งผลักดันการเข้าถึงการรักษาโรคหายากที่มีประสิทธิภาพ ปลอดภัย และยั่งยืน