ผิวเผือก เกิดขึ้นได้อย่างไร มีอะไรที่ต้องระวังบ้าง

ผิวเผือก เกิดขึ้นได้อย่างไร มีอะไรที่ต้องระวังบ้าง

จากที่ Motherhood เคยนำเสนอเรื่องราวของโรคด่างขาวกันไปแล้ว อาจจะทำให้ผู้อ่านบางท่านนึกสงสัยต่อไปว่า แล้วคนที่ขาวมากไปทั้งตัว หรือที่เรียกว่า "ผิวเผือก" มันเกิดขึ้นได้ยังไง มีสาเหตุมาจากอะไร แล้วจะต้องใช้ชีวิตด้วยความระมัดระวังมากขนาดไหน รวมทั้งว่าคุณพ่อคุณแม่อาจจะอยากรู้ว่าลูกเราจะมีโอกาสเกิดมาเป็นเด็กผิวเผือกหรือไม่ ติดตามได้ในบทความวันนี้เลยค่ะ

ผิวเผือกคืออะไร?

ผิวเผือก (Albinism) เป็นโรคที่เกิดความผิดปกติขึ้นกับกระบวนการผลิตเม็ดสีในร่างกายที่ทำหน้าที่กำหนดสีผิว สีผม และสีม่านตา เมื่อเป็นโรคนี้ ร่างกายของผู้ป่วยอาจไม่ผลิตเม็ดสีออกมาหรือผลิตออกมาน้อยกว่าปกติ ทำให้มีอาการ เช่น ผิวซีด ผมขาว มีปัญหาในการมองเห็น เป็นต้น ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ และแม้จะยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ แต่ผู้ป่วยอาจดูแลดวงตาและผิวหนังของตนเอง รวมถึงปรับการมองเห็นให้ดีขึ้นได้

อาการของผิวเผือก

เราสามารถสังเกตอาการและสัญญาณของโรคผิวเผือกได้จากผิวหนัง เส้นผม ดวงตา หรือความสามารถในการมองเห็นของผู้ป่วย โดยสามารถแบ่งอาการได้ ดังนี้

• อาการทางผิวหนัง

อาการที่เด่นชัดของผู้ป่วยโรคนี้ คือ มีผิวที่ขาวซีดผิดปกติเมื่อเทียบกับพี่น้องของตนเอง โดยอาจพบระดับสีผิวตั้งแต่สีขาวไปจนถึงสีน้ำตาล รวมทั้งอาจมีสีผิวที่แทบจะเหมือนกับพ่อแม่หรือพี่น้องของตนเองที่ไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ได้ เนื่องจากร่างกายของผู้ป่วยแต่ละรายอาจมีการสร้างเม็ดสีที่แตกต่างกันไป นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีผิวหนังที่ไวต่อแสงแดด หรือผิวหนังที่ถูกแดดเผาได้ง่ายแต่จะไม่เปลี่ยนเป็นสีแทน ซึ่งอาจทำให้เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง รวมทั้งอาจมีกระ ขี้แมลงวัน หรือมีไฝตามผิวหนังด้วย

• อาการที่เกิดกับเส้นผม

ผู้ป่วยอาจมีสีขนตาและสีคิ้วซีดจาง และมักมีผมสีขาวหรือสีบลอนด์อ่อน แต่บางรายก็อาจมีผมสีน้ำตาลหรือสีแดง ซึ่งสีผมของผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมา

• อาการเกี่ยวกับดวงตา

ผู้ป่วยอาจมีตาสีฟ้าอ่อน สีเทา ไปจนถึงสีน้ำตาลอ่อน รวมถึงอาจมีสีตาที่เปลี่ยนไปเมื่อมีอายุมากขึ้น อย่างไรก็ตาม สีตาของผู้ป่วยอาจขึ้นอยู่กับจำนวนเม็ดสีที่ร่างกายผลิตออกมาและชนิดของโรคผิวเผือกที่เป็นด้วย โดยหากมีเม็ดสีที่ม่านตาน้อยอาจทำให้แสงแดดผ่านเข้าม่านตาได้ง่าย ซึ่งผู้ป่วยที่มีตาสีอ่อน สีของตาอาจเปลี่ยนเป็นสีแดงเมื่อมีแสงแดดมากระทบ

ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคผิวเผือกอาจมีนิสัยซุ่มซ่ามเพราะมีปัญหาในการมองเห็น จึงทำให้การเคลื่อนไหวอย่างการเก็บสิ่งของเป็นเรื่องยาก แต่อาการก็อาจดีขึ้นเมื่อโตขึ้นตามวัย อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการผลิตเม็ดสีในร่างกายเกี่ยวข้องกับการทำงานของจอประสาทตา ดังนั้น การที่ร่างกายผลิตเม็ดสีออกมาได้น้อยจึงอาจส่งผลต่อดวงตาของผู้ป่วย โดยอาจทำให้การส่งสัญญาณจากเส้นประสาทจอตาไปยังสมองเกิดความผิดปกติ ซึ่งผู้ป่วยโรคผิวเผือกทุกชนิดอาจมีปัญหาในการมองเห็นดังต่อไปนี้

• ตาไวต่อแสง
• ตาเหล่
• ตากระตุกโดยไม่รู้ตัว ซึ่งผู้ป่วยอาจผงกศีรษะหรือเอียงศีรษะเพื่อให้อาการดังกล่าวหายไปหรือเพื่อให้มองเห็นชัดขึ้น
• สายตาเอียง สายตาสั้น หรือสายตายาวอย่างมาก
• มองเห็นความลึกของสิ่งต่าง ๆ ได้ไม่ค่อยดี
• ตาบอดบางส่วนหรือบอดสนิท

ทั้งนี้ โรคผิวเผือกชนิดที่พบได้บ่อยและร้ายแรงมากที่สุด คือ Oculocutaneous Albinism ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้เม็ดสีที่อยู่ในผิวหนัง เส้นผม และบริเวณดวงตามีจำนวนลดลง โดยผู้ป่วยมักมีสีผิว สีผม และสีม่านตาเป็นสีขาวหรือสีชมพู รวมถึงมีปัญหาในการมองเห็น

นอกจากนี้ ยังมีโรคผิวเผือกชนิดอื่นๆ อย่าง Ocular Albinism Type 1 (OA1) ซึ่งผู้ป่วยจะมีเพียงปัญหาเกี่ยวกับดวงตา โดยมักมีสีผิวและสีตาที่ปกติ แต่ต้องตรวจตาจึงจะเห็นความผิดปกติที่จอตา ซึ่งโรคผิวเผือกชนิดนี้มักเกิดกับผู้ชาย

สาเหตุของอาการผิวเผือก

โรคผิวเผือกเกิดจากยีนที่ผิดปกติในร่างกายของผู้ป่วยที่อาจได้รับมาจากคนในครอบครัว เกิดจากยีนด้อยที่มีอยู่ในพันธุกรรม ทำให้ไม่สามารถ สร้างเอนไซม์ที่ชื่อเมลาโนโซท์ ไทโรซิเนส (Melamocyte Tyrosinase) ที่จะเปลี่ยนไทโรซีน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญตัวหนึ่งไปเป็นเมลานิน ส่งผลให้เม็ดสีในร่างกายลดลงเป็นจำนวนมาก หรือร่างกายอาจไม่ผลิตเม็ดสีออกมาเลย ซึ่งชนิดของโรคผิวเผือกที่ผู้ป่วยเป็นอาจขึ้นอยู่กับว่ายีนตัวใดที่ทำให้เกิดความผิดปกติดังกล่าว

การรักษาผิวเผือก

แม้โรคผิวเผือกจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ผู้ป่วยอาจบรรเทาอาการของโรคโดยการดูแลปกป้องผิวหนังและดวงตาจากแสงแดด ซึ่งอาจทำได้ ดังนี้

• การดูแลผิวหนัง

หลีกเลี่ยงการเผชิญกับแสงแดด ทาครีมกันแดดที่มีค่าป้องกันแสงแดดสูง แต่งกายให้มิดชิด สวมแว่นกันแดด และสวมหมวกปีกกว้างหากต้องออกไปกลางแจ้ง รวมทั้งอาจเข้ารับการตรวจผิวหนังประจำปี เพื่อตรวจหาสัญญาณของโรคมะเร็งผิวหนังหรือเนื้อเยื่อที่ผิดปกติที่อาจนำไปสู่โรคมะเร็งผิวหนัง

• การดูแลดวงตา

อาจเข้ารับการตรวจตาประจำปี ส่วนผู้ป่วยที่สายตาสั้น สายตายาว หรือสายตาเอียง อาจสวมแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ที่ช่วยลดความไวต่อแสงของตา หรือทำให้ตำแหน่งของตาและการมองเห็นดีขึ้น หากผู้ป่วยมีอาการตาเหล่ แพทย์อาจแนะนำให้รับการผ่าตัดตาเนื่องจากอาจช่วยให้อาการเป็นที่สังเกตเห็นได้น้อยลง และอาจแนะนำให้รับการผ่าตัดกล้ามเนื้อตาเพื่อลดอาการตากระตุกด้วยเช่นกัน

สำหรับเด็กที่เป็นโรคผิวเผือกอาจต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือเป็นพิเศษขณะอยู่ที่โรงเรียนด้วย ทั้งเพื่อช่วยในด้านการเรียนรู้และทักษะต่างๆ อีกทั้งต้องดูแลสุขภาพจิตของเด็กให้ดี เพราะเด็กอาจเสี่ยงถูกล้อเลียนหรือกลั่นแกล้งได้จากการมีผิวเผือก

ภาวะแทรกซ้อนของโรคผิวเผือก

ผู้ป่วยโรคผิวเผือกอาจมีอาการเจ็บป่วยแทรกซ้อนต่างๆ เกิดขึ้นตามมาได้ ดังนี้

• ภาวะแทรกซ้อนทางร่างกาย

ผู้ป่วยอาจมีผิวหนังที่ไวต่อแสงแดด มีผิวหนังหนาเป็นปื้นเนื่องจากถูกแดดเผา มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็งผิวหนังเนื่องจากผิวไหม้ได้ง่าย หรือมีความสามารถในการมองเห็นลดลงหรืออาจถึงขั้นตาบอด ซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อการเรียนรู้ การทำงาน หรือการขับขี่ยานพาหนะ

• ภาวะแทรกซ้อนด้านจิตใจ

ผู้ป่วยบางรายอาจถูกแบ่งแยก ถูกปฏิบัติอย่างไม่เท่าเทียมในสังคม หรือถูกรังแก รวมทั้งอาจถูกซักไซ้เกี่ยวกับลักษณะรูปร่างหรือการใช้เครื่องมือเพื่อช่วยในการมองเห็น และเนื่องจากผู้ป่วยโรคนี้มักมีลักษณะภายนอกที่แตกต่างจากคนในครอบครัวหรือคนในชุมชน จึงอาจรู้สึกว่าตนเองเป็นคนนอกหรือถูกปฏิบัติอย่างคนนอก ซึ่งอาจส่งผลให้ผู้ป่วยมีความพึงพอใจในตนเองต่ำ เกิดความเครียด หรือชอบปลีกตัวออกจากสังคม

สำหรับผู้ป่วยเด็ก คุณพ่อคุณแม่อาจเข้าพบปะพูดคุยกับผู้อำนวยการโรงเรียนหรือคุณครู เพื่อช่วยเหลือและเตรียมความพร้อมในการเรียนแก่ลูก และพูดคุยกับลูกเกี่ยวกับความรู้สึกหรือประสบการณ์ที่พบเจอในแต่ละวัน ฝึกการถามตอบคำถามเกี่ยวกับลักษณะรูปร่างของเด็กเพื่อให้เกิดความเคยชินและรับมือได้หากโดนซักถาม ตรงนี้คุณพ่อคุณแม่จะช่วยได้มาก หากคอยปลูกฝังความเคารพในตัวเองให้ลูกไปด้วย

จะป้องกันไม่ให้มีลูกเป็นโรคนี้ได้ไหม?

ปัจุบันยังไม่มีวิธีป้องกันโรคผิวเผือก อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีคนในครอบครัวเป็นโรคผิวเผือกอาจเข้ารับคำแนะนำทางพันธุศาสตร์ ซึ่งเป็นการกระบวนการให้คำปรึกษาแก่ผู้ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือผู้ที่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อช่วยให้ตรวจพบโรคผิวเผือกและบรรเทาอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่นๆที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th

มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th