PGT-M คืออะไร ? การตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมก่อนย้ายตัวอ่อน

ในยุคที่เทคโนโลยีทางการแพทย์ช่วยเพิ่มโอกาสในการมีบุตรได้อย่างปลอดภัยมากขึ้น หลายคู่สมรสที่กำลังวางแผนครอบครัวอาจเคยได้ยินคำว่า “PGT-M” แต่ยังไม่แน่ใจว่า PGT-M คืออะไร และเหมาะกับใครบ้าง บทความนี้จะพาไปทำความเข้าใจอย่างละเอียด ตั้งแต่หลักการทำงาน ขั้นตอน ไปจนถึงข้อดีและข้อจำกัดของเทคนิคนี้

PGT-M คืออะไร ?

PGT-M คือ คำย่อของ Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders หรือการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวในตัวอ่อน ก่อนย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกในการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF)

เทคนิคนี้ใช้เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ ไม่มียีนผิดปกติ ซึ่งอาจก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เช่น โรคธาลัสซีเมีย กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือโรคที่ถ่ายทอดแบบยีนเดี่ยวอื่น ๆ โดยเฉพาะในกรณีที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะของโรคดังกล่าว

ขั้นตอนการทำ PGT-M

• กระตุ้นไข่และเก็บไข่ แพทย์จะให้ยากระตุ้นรังไข่ เพื่อให้ได้ไข่หลายใบ จากนั้นทำการเก็บไข่เพื่อนำไปผสมกับอสุจิในห้องปฏิบัติการ

• เพาะเลี้ยงตัวอ่อน ตัวอ่อนจะถูกเลี้ยงจนถึงระยะที่เหมาะสม (มักเป็นระยะบลาสโตซิสต์ ประมาณวันที่ 5–6)

• ตัดชิ้นเนื้อตัวอ่อนเพื่อตรวจพันธุกรรม แพทย์จะตัดเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนเพื่อนำไปวิเคราะห์หาความผิดปกติของยีนเฉพาะจุด

• คัดเลือกตัวอ่อนที่ปกติ เมื่อทราบผลตรวจ แพทย์จะเลือกตัวอ่อนที่ไม่พบความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูก

PGT-M เหมาะกับใครบ้าง ?

เทคนิคนี้เหมาะสำหรับกลุ่มต่อไปนี้

• คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยว

• ครอบครัวที่เคยมีบุตรป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม

• ผู้ที่ทราบว่าตนเองมียีนผิดปกติและต้องการลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรค

• ผู้ที่ต้องการวางแผนครอบครัวอย่างรอบคอบโดยใช้เทคโนโลยีช่วยคัดกรอง

ตัวอย่างโรคที่สามารถตรวจด้วย PGT-M

โรคที่สามารถตรวจด้วย PGT-M มักเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว เช่น

• โรคธาลัสซีเมีย

• โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์

• โรคซิสติกไฟโบรซิส

• โรคฮันติงตัน

ทั้งนี้ ความสามารถในการตรวจขึ้นอยู่กับชนิดของยีนและการเตรียมข้อมูลทางพันธุกรรมของครอบครัวแต่ละราย

ข้อดีของการทำ PGT-M คืออะไร ?

• ลดความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรม

• ช่วยลดโอกาสที่บุตรจะได้รับยีนผิดปกติจากพ่อแม่

• เพิ่มความมั่นใจในการตั้งครรภ์

• คู่สมรสสามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างมั่นใจมากขึ้น

• ลดความจำเป็นในการยุติการตั้งครรภ์

หากตรวจพบความผิดปกติภายหลังการตั้งครรภ์ อาจนำไปสู่การตัดสินใจที่ยากลำบาก การทำ PGT-M ช่วยลดความเสี่ยงในจุดนี้

ข้อจำกัดที่ควรทราบ

แม้ PGT-M จะเป็นเทคโนโลยีที่ก้าวหน้า แต่ก็มีข้อจำกัด เช่น

• ต้องทำร่วมกับกระบวนการ IVF

• มีค่าใช้จ่ายสูง

• ไม่สามารถป้องกันโรคได้ 100%

• อาจมีตัวอ่อนที่ผ่านเกณฑ์จำนวนน้อย ขึ้นอยู่กับผลตรวจ

ดังนั้น ก่อนตัดสินใจควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางด้านเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์และพันธุศาสตร์ เพื่อประเมินความเหมาะสมเป็นรายบุคคล

ความแตกต่างระหว่าง PGT-A กับ PGT-M คืออะไร ?

หลายคนอาจสับสนว่า PGT-M ต่างจาก PGT-A อย่างไร

• PGT-M ตรวจโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว

• PGT-A ตรวจความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม

ทั้งสองเทคนิคมีวัตถุประสงค์ต่างกัน และบางกรณีอาจทำร่วมกันตามดุลยพินิจของแพทย์

PGT-M คือทางเลือกสำหรับการวางแผนครอบครัวอย่างมั่นใจ

สรุปแล้ว PGT-M คือ การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนเดี่ยวในตัวอ่อน ก่อนย้ายเข้าสู่มดลูก ช่วยลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคจากพ่อแม่สู่บุตร เหมาะกับคู่สมรสที่มีประวัติโรคพันธุกรรมในครอบครัว หรือทราบว่าตนเองเป็นพาหะของโรค

แม้เทคโนโลยีนี้จะช่วยเพิ่มความมั่นใจในการมีบุตร แต่การตัดสินใจควรอยู่บนพื้นฐานของข้อมูลที่ครบถ้วนและคำแนะนำจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ เพื่อให้การวางแผนครอบครัวเป็นไปอย่างปลอดภัยและเหมาะสมกับแต่ละบุคคลมากที่สุด