พาหะธาลัสซีเมีย กับการตั้งครรภ์

พาหะธาลัสซีเมีย กับการตั้งครรภ์

โรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือแดงผิดปกติหรือที่เรียกว่าธาลัสซีเมียนั้นสามารถถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรม หากคู่แต่งงานมีใครที่เป็น "พาหะธาลัสซีเมีย" ก็ย่อมส่งต่อถึงลูกที่จะเกิดมาได้ ดังนั้น ควรลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ด้วยการตรวจเลือดก่อนที่จะวางแผนแต่งงานหรือวางแผนมีลูก เมื่อทราบผลว่าคู่เรามีความเสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมีย จะได้ปรึกษาแพทย์เพื่อวินิจฉัยอาการและทำการป้องกันต่อไป ซึ่งวันนี้ Motherhood จะพาคุณมาทำความรู้จักโรคนี้ให้มากขึ้นค่ะ

โรคธาลัสซีเมียคืออะไร ?

โรคเลือดจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมหรือยีน ในส่วนของการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงนั้นเปราะและแตกง่าย โรคนี้เกิดได้กับทั้งผู้หญิงและผู้ชาย โรคนี้แบ่งได้เป็น 2 ชนิด คือ อัลฟาธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมีย โดยผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการต่างกันออกไป ขึ้นความรุนแรงของโรค แต่โดยทั่วไปจะมีอาการซีดเล็กน้อยไปจนถึงเลือดจากอย่างมาก และตับหรือม้ามโต

เมื่อพ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมีย

ผู้ที่มียีนแฝงของโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย จะมีร่างกายที่แข็งแรง มีสุขภาพดีตามปกติ มองจากภายนอกจะไม่ทราบเลยว่าบุคคลนั้นมียีนแฝงหรือไม่ ทางเดียวที่จะทราบว่ามียีนแฝงก็คือการตรวจเลือด เพราะผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียนั้น ได้รับยีนธาลัสซีเมียมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งแปลว่าทั้งคู่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ดังนั้น การตรวจธาลัสซีเมียก่อนแต่งงานจึงเป็นสิ่งที่เหมาะสม เพราะจะทำให้แพทย์ทราบว่าคู่ของคุณมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ และจะมีทางเลือกในการตัดสินใจอย่างไรบ้าง ซึ่งในบางกรณี แพทย์จะแนะนำให้ตรวจเลือดอย่างละเอียดเพิ่มเติมเป็นพิเศษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องตรวจดีเอ็นเอที่มีความซับซ้อน และต้องใช้เวลามากพอสมควร แต่ก็เป็นการดีเพราะจะทำให้มีเวลาตรวจหาอย่างละเอียด จึงสามารถบอกได้ชัดเจนว่าเป็นธาลัสซีเมียชนิดใด มีโอกาสความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน บางครั้งสามารถทำนายความรุนแรงของโรคธาลัสซีมียที่จะเกิดขึ้นได้อีกด้วย

โอกาสความเสี่ยงของลูก

• พ่อและแม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งคู่ ลูกจะป่วยด้วย 100%
• พ่อและแม่มียืนแฝง (เป็นพาหะ) โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ 25% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50% และโอกาสที่ลูกจะป่วย 25%
• มียีนแฝง (เป็นพาหะ) แค่คนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นปกติ 50% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50%
• พ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัยซีเมีย อีกคนปกติ โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 100%
• พ่อและแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัยซีเมีย อีกคนมียีนแฝง (เป็นพาหะ) โอกาสที่ลูกจะป่วย 50% โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะ 50%

เตรียมตัวอย่างไรเมื่อไปตรวจ ?

การตรวจเลือดเพื่อหาพาหะธาลัสซีเมียนั้นสะดวกมาก ไม่ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรอง การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน และการตรวจดีเอ็นเอนั้น ไม่ต้องมีการตระเตรียมอะไรเป็นพิเศษ ผู้ที่จะไปตรวจไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหาร สามารถเจาะเลือดตรวจได้ทันที โดยใช้เลือดปริมาณแค่ 2-3 ซีซี เท่านั้น

มีการตรวจแบบไหน และอย่างไรบ้าง ?

เราสามารถแบ่งการตรวจได้เป็น 3 วิธี เพื่อตรวจดูว่าเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ ซึ่งทำได้โดยเจาะเลือดไปตรวจตามวิธีการต่าง ๆ ดังนี้

• การตรวจคัดกรอง (Screening Test) วิธีนี้นิยมใช้ในโรงพยาบาลทั่ว ๆ ไป เสียค่าใช้จ่ายไม่มาก มีความไวสูงในการตรวจภาวะที่เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่จะไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด ข้อดีของการตรวจแบบนี้คือมีขั้นตอนในการตรวจน้อย การแปลผลตรวจง่าย ราคาถูก ถ้าผู้รับการตรวจมีผลเป็นบวก ก็จะต้องตรวจยืนยันด้วยวิธีในข้อ 2 ต่อ ว่าเป็นพาหะชนิดใด
• การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin Typing) เป็นการตรวจเพื่อหาชนิดต่าง ๆ ของฮีโมโกลบิน สามารถทำได้ในโรงพยาบาลขนาดใหญ่และโรงเรียนแพทย์ วิธีนี้มีค่าใช้จ่ายสูงกว่าการตรวจคัดกรอง แต่ดีกว่าตรงที่ใช้แยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใด ซึ่งยังต้องอาศัยผู้เชี่ยวชายในการแปลผล และมีข้อจำกัดในผู้รับการตรวจบางรายที่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ 2 ชนิด
• การตรวจดีเอ็นเอ (DNA Analysis) เป็นการตรวจเลือดที่ปัจจุบันนี้ทำได้เฉพาะในโรงเรียนแพทย์เท่านั้น เพราะต้องอาศัยห้องปฏิบัติการทางวิทยาศาสตร์ที่มีเครื่องมือและความชำนาญในการตรวจดีเอ็นเอ แต่ก็เป็นวิธีที่มีความแม่นยำมากที่สุด และมีค่าใช้จ่ายสูงที่สุดด้วยเช่นกัน

หากตรวจพบ ต้องทำอย่างไรต่อไป ?

ทางเลือกของคู่สมรสที่พบความเสี่ยงสูงในการมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย คือ

• ไม่มีลูกของตัวเอง โดยคุมกำเนิด
• ยอมเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรค
• ตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นปกติ เป็นพาหะ หรือเป็นโรค ซึ่งมีตั้งแต่การตรวจชิ้นเนื้อรก การเจาะน้ำคร่ำ และการเจาะเลือดจากสายสะดือของทารก
• การตรวจวินิฉัยโรคตัวอ่อนก่อนนำไปฝังในมดลูก ก่อนการตั้งครรภ์ (Preimplantation) จะทำให้สามารถเลือกทารกที่ไม่เป็นโรคได้ แต่ก็ยังเป็นโครงการในอนาคต ยังไม่สมารถทำได้อย่างสมบูรณ์ตอนนี้

การตัดสินใจเลือกวิธีใดนั้น ขึ้นอยู่กับคู่สมรสหลังจากได้รับคำอธิบายจากแพทย์อย่างละเอียด รวมไปถึงอายุครรภ์ในขณะนั้นด้วย แต่ที่ควรระวังก็คือ ไม่ควรไปซื้อยาบำรุงเลือดมารับประทานเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กผสมอยู่ ซึ่งนอกจากจะไม่ช่วยรักษาอาหารซีดให้ดีขึ้น ยังเป็นอันตรายต่อร่างกายอีกด้วย

อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่นๆที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th

มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th