โรคสังข์ทอง โรคที่เราคุ้นหูคุ้นตาแต่ไม่ค่อยรู้สาเหตุ

โรคสังข์ทอง โรคที่เราคุ้นหูคุ้นตาแต่ไม่ค่อยรู้สาเหตุ

ถ้าพูดถึง "โรคสังข์ทอง" คุณพ่อคุณแม่ที่เป็นวัยรุ่นยุค 90 เหมือนผู้เขียนน่าจะนึกถึงดาราตลกอย่างคุณสุเทพ สีใส หรือคุณเอ็ดดี้ ผีน่ารัก หรือเด็กๆรุ่นใหม่หน่อยคงจะนึกถึงนางแบบสาวข้ามเพศเมญ่า ซันซัน พวกเรารับรู้ว่าคนที่มีลักษณะของใบหน้าแบบนั้นคือคนที่เป็นโรคสังข์ทอง แต่กลับไม่ค่อยมีใครทราบกันถึงสาเหตุของโรคนี้ นอกจากใบหน้าที่แปลกไปแล้วเขามีอาการอะไรบ้าง รวมทั้งคุณพ่อคุณแม่จะสามารถให้แพทย์ตรวจคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์ได้หรือไม่ ติดตามอ่านกันค่ะ

ทำไมคนไทยต้องเรียกโรคนี้ว่าสังข์ทอง?

เริ่มจากการที่นักร้องลูกทุ่งยุคเก่าคุณสังข์ทอง สีใส เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่เรียกว่า Ectodermal Dysplasia มาตั้งแต่เด็ก จนได้เข้าวงการมาเป็นนักร้องลูกทุ่งและเป็นที่รู้จัก การที่เขาเป็นโรคนี้จึงทำให้คนไทยรู้จักโรคนี้และเรียกมันตามชื่อของเขานั่นเอง

โรคสังข์ทอง (Ectodermal Dysplasia)

โรคนี้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของเอ็กโทเดิร์ม (Ectoderm) ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นนอกสุดของร่างกายเมื่อเป็นตัวอ่อนในครรภ์ ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติของผม ฟัน เล็บ ต่อมเหงื่อ และอาจรวมถึงอวัยวะอื่นๆด้วย เช่น หู ตา ปาก เยื่อเมือกของปาก จมูก และระบบประสาทส่วนกลาง เป็นต้น โดยผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ หน้าผากใหญ่ ดั้งจมูกยุบ ผมบาง ผิวหนังแห้งและถลอก มีเหงื่อน้อย ซึ่งอาการจะปรากฎตั้งแต่เกิด แต่ความผิดปกติดังกล่าวจะไม่รุนแรงขึ้น

อาการของโรคสังข์ทอง

อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับประเภทของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยอาการทั่วไปที่พบได้มีดังนี้

• ผมบาง ผมมีสีอ่อน เส้นผมมีลักษณะหยาบ แต่เปราะบาง ขาดง่าย ผมหยักหรือบิดเป็นเกลียว
• มีใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ หน้าผากใหญ่ ดั้งจมูกยุบ ปากเชิด หูเล็กแหลม
• เล็บมือและเล็บเท้าหนา รูปร่างเล็บผิดปกติ เล็บไม่แข็งแรง ยาวช้า สีของเล็บเปลี่ยนแปลง บางรายอาจไม่มีเล็บ หรือติดเชื้อที่โคนเล็บได้ง่าย
• มีจำนวนฟันน้อยกว่าปกติ และเคลือบฟันสึกกร่อน บางรายอาจมีรูปร่างฟันที่ผิดปกติ เช่น ฟันชี้แหลม หรือมีรูปร่างเหมือนหมุด
• ผิวแห้ง สีผิวไม่สม่ำเสมอ มีรอยด่างดำ บางรายอาจมีผิวสีแดงหรือสีน้ำตาล
• ผิวหนังบริเวณฝ่ามือและฝ่าเท้าหนา และอาจแห้งแตกจนมีเลือดออก ซึ่งอาจทำให้ติดเชื้อได้
• ตาแห้ง และมีการผลิตน้ำตาลดลง
• ร่างกายระบายเหงื่อได้น้อย ส่งผลให้ควบคุมอุณหภูมิในร่างกายได้ไม่ดี จึงทำให้ทนต่อสภาพแวดล้อมที่มีความร้อนสูงมากไม่ได้ โดยเฉพาะเวลาอากาศร้อนหรือหลังจากออกกำลังกาย
• มีความผิดปกติของสารคัดหลั่งในจมูกหรือปาก โดยอาจมีกลิ่นเหม็นจากการติดเชื้อในโพรงจมูกแบบเรื้อรัง
• สำหรับอาการในเด็กเล็ก ความเจ็บป่วยเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เด็กมีไข้สูงผิดปกติ จนเกิดอาการชักหรือมีปัญหาเกี่ยวกับระบบประสาทได้
• อาการอื่นๆที่พบได้ เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ มีนิ้วมือหรือนิ้วเท้าไม่ครบ มีปัญหาในการได้ยินหรือการมองเห็น มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ และการเจริญเติบโตของเต้านมผิดปกติ เป็นต้น

ทั้งนี้ ในปัจจุบันมีกลุ่มย่อยของโรคสังข์ทองอยู่ประมาณ 150 ประเภท โดยจำแนกตามความผิดปกติของเส้นผม เล็บ ฟัน และต่อมเหงื่อ โดยทารกแรกเกิดที่ป่วยเป็นโรคนี้อาจไม่แสดงอาการของโรคออกมาจนกว่าจะเข้าสู่วัยเด็ก

สาเหตุของโรค

สาเหตุมาจากเกิดความผิดปกติของเอ็กโทเดิร์ม (Ectoderm) ซึ่งเป็นเนื้อเยื่อชั้นนอกสุดของร่างกาย จึงทำให้เซลล์และเนื้อเยื่อบางชนิดมีการเจริญเติบโตที่ผิดปกติ โดยแต่ละประเภทจะแตกต่างกันไปตามการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในแต่ละโครโมโซม โดยมีการถ่ายทอดยีนด้อยบนโครโมโซม x และถึงแม้ส่วนใหญ่โรคนี้จะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่อาจเกิดกับคนที่ไม่เคยมีประวัติโรคนี้ในครอบครัวได้กรณีที่มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองเฉพาะบุคคล โดยโรคสังข์ทองประเภทที่พบบ่อยมักเกิดขึ้นในผู้ชาย ส่วนประเภทอื่นจะเกิดได้กับทั้งผู้ชายและผู้หญิงในระดับเท่าๆกัน

การวินิจฉัยโรค

ในเบื้องต้น แพทย์อาจประเมินจากอาการและประวัติสุขภาพของบุคคลในครอบครัวของผู้ป่วย และอาจตรวจเพิ่มเติมเพื่อประกอบการวินิฉัยด้วยวิธีการต่างๆ ดังนี้

• การเอ็กซเรย์ฟันหรือกระดูก เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของตำแหน่งและรูปร่างของฟันหรือกระดูก
• การทดสอบทางพันธุกรรม เป็นการทดสอบเพื่อดูความเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครโมโซมและยีน และประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• การตัดผิวหนังหรือเยื่อเมือกบุผิว เป็นการนำตัวอย่างของผิวหนังหรือเยื่อเมือกไปตรวจสอบในห้องปฏิบัติการ เพื่อตรวจดูความผิดปกติ

วิธีการรักษา

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาด แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลตัวเองไม่ให้มีอาการรุนแรงได้โดยปฏิบัติตามคำแนะนำ ดังนี้

• ใช้น้ำตาเทียมเพื่อลดอาการตาแห้ง
• ทำความสะอาดจมูกโดยสเปรย์พ่นน้ำเกลือ และกำจัดเศษเนื้อเยื่อที่เป็นหนองสะสมในโพรงจมูก เพื่อป้องกันการติดเชื้อ
• ใส่วิกผมเพื่อบุคลิกภาพที่ดีขึ้น
• ใช้ผลิตภัณฑ์บำรุงผิวที่ให้ความชุ่มชื่น เพื่อลดอาการผิวแห้ง
• หากรู้สึกร้อน อาจดื่มน้ำเย็น แช่น้ำเย็น ใช้สเปรย์น้ำ หรือใช้เครื่องปรับอากาศ เพื่อรักษาอุณหภูมิในร่างกายให้เหมาะสม
• หลีกเลี่ยงสภาพแวดล้อมที่ร้อน หรือการออกกำลังกาย เพื่อไม่ให้ร่างกายร้อนเกินไป
• เข้ารับการรักษาทางทันตกรรม ซึ่งอาจจะต้องจัดฟันหรือใส่รากฟันเทียม สำหรับเด็กอายุประมาณ 2 ขวบขึ้นไปอาจจะต้องให้ใส่ฟันปลอมไปก่อน
• สำหรับผู้ป่วยที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง แพทย์อาจใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อรักษาอาการต่างๆ หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเมล็ดเลือดหรือไขกระดูก เพื่อสร้างเซลล์เม็ดเลือดและภูมิคุ้มกันใหม่ ซึ่งวิธีนี้จะต้องอยู่ภายใต้การดูแลอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์ เพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน
• พ่อแม่หมั่นสังเกตอาการของลูกและทำความเข้าใจกับระบบการทำงานต่างๆของร่างกาย เพื่อช่วยดูแลเขาได้อย่างเหมาะสม และรีบพาไปพบแพทย์ทันทีหากเกิดภาวะแทรกซ้อน

นอกจากนี้ บางรายจำเป็นต้องทำการผ่าตัดศัลยกรรมด้วย หากผู้ป่วยมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่ เพื่อลดความผิดปกติของใบหน้า และช่วยให้ผู้ป่วยพูดได้สะดวกขึ้น รวมถึงกรณีที่นิ้วมือหรือนิ้วเท้าไม่ครบก็อาจจะเข้ารับการผ่าตัดเช่นกัน เพื่อช่วยให้ใช้งานมือหรือเท้าในชีวิตประจำวันได้ตามปกติ

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้

ภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ที่พบได้มากคือการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ เนื่องจากความผิดปกติของการหลั่งสารคัดหลั่งในจมูกและปาก รองลงมาคือการหลั่งน้ำตาที่ลดลงที่ทำให้ตาแห้ง และเกิดปัญหาการมองเห็นหรือเกิดโรคต้อกระจกได้ หากร่างกายมีอุณหภูมิสูงเกินไปก็อาจทำให้สมองได้รับอันตราย ใรผู้ป่วยที่เป็นเด็ก พ่อแม่ต้องระวังการชักจากการมีไข้สูง (Febrile Convulsion) ด้วย

จะป้องกันโรคไม่ให้เกิดกับลูกเราได้ไหม?

เนื่องจากเป็นโรคที่ถูกถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรม ดังนั้น หากเคยมีบุคคลในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้ ควรปรึกษาแพทย์ก่อนการวางแผนมีบุตร เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงของการเกิดโรค แต่โรคนี้ก็เป็นความผิดปกติที่ยังไม่สามารถพยากรณ์ล่วงหน้าว่าจะเกิดขึ้นหรือไม่ได้อย่างแม่นยำนัก จึงไม่สามารถทราบล่วงหน้าได้จนกระทั่งคลอด

อย่างไรแล้วเมื่อวางแผนมีบุตร หากมีความกังวลว่าประวัติการเป็นโรคหรือความเจ็บป่วยของตนเองหรือคนในครอบครัวใกล้ชิดจะส่งผลอะไรให้ลูกเกิดความผิดปกติหรือเปล่า ควรไปพบแพทย์ให้แน่ใจก่อนที่จะวางแผนมีบุตรอย่างจริงจังค่ะ

อ่านบทความสำหรับแม่และเด็กอื่นๆที่น่าสนใจได้ที่นี่ >> story.motherhood.co.th

มองหาสินค้าสำหรับแม่และเด็กในราคาสุดพิเศษได้เลยที่ >> Motherhood.co.th