制度空窗！新生兒公費篩檢 罕見疾病項目7年僅增1項
「如果篩檢出罕病，一出生就開始治療，有些小孩可正常行動；拖三個月才治療，結果就是一歲還不會坐，三歲開始用呼吸器，落差非常大！」中華民國人類遺傳學會理事長簡穎秀以上述龐貝氏症情況為例，呼籲重視新生兒早期篩檢的迫切性，如此才能為病童爭取更多黃金救治時效。
罕病基金會執行長陳冠如指出，二○一九年公費新生兒篩檢項目是二十一項，至二○二六年的二十二項，多年來只增加一項，我們盤點目前已有治療但仍未公篩的項目仍有十項，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多症第一、二型、生物素酶缺乏症、腎上腺腦白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、裘馨氏肌肉失養症、AADC缺乏症、尼曼匹克症A型及B型等，在少子化的時代，一年只要一點四億元，非常值得投資。
簡穎秀分析，現行新生兒篩檢制度分為「公費」與「自費」，但公費所列的罕病項目寥寥可數，許多具成熟篩檢工具且有藥可醫的重症並沒有列入，這常讓家長產生誤解，甚至為求順利投保而刻意延後檢查，或放棄篩檢，造成致命防護漏洞，因此公費篩檢的罕見疾病類別必須增加，才是真正解方。
簡穎秀直指「龐貝氏症」與「嚴重複合型免疫缺乏症」的篩檢需求最為迫切，因為一旦延遲治療，恐致終生重度障礙，或因感染而失去寶貴生命，同時也呼籲政府加速將成熟罕病篩檢項目納入公費，別讓制度空窗延誤孩子生機。
台灣龐貝氏症協會理事長許耀文指出，他自己照顧孩子已二十多年了，非常感謝健保二○○五年開始給付酵素替代療法，讓孩子能夠健康長大，現今有的孩子是棒球員、運動員，有的想當醫師，也想回饋社會，但目前龐貝氏症並沒有列入新生兒公費篩檢項目。
事實上，法律規定，目前有經過衛福部公告的遺傳性疾病篩檢項目，若檢驗出陽性個案，保險公司不得拒保，但自費篩檢者不在此列，罕病基金會希望擴大公篩項目，不只患者可以即早獲得治療，也能讓家長們不要因為投保問題而產生不篩檢的可能。
至於公費篩檢是否擴大，國健署副署長魏璽倫表示，已將相關評估納入今年衛生福利科技政策醫療科技評估計畫，將優先針對國內三家新生兒篩檢中心提供的十四項自費篩檢項目進行系統性評估及排序，綜合考量疾病嚴重程度、治療可行性、國內外實證與倫理因素，作為未來調整公費篩檢項目的依據。