次世代基因定序小檔案

次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)，又稱為第二代定序或基因高通量分析。

第一代定序方法存在通量低、成本高與耗時長的缺點，影響大規模應用。次世代定序予以改良，降低單一鹼基定序所需成本，且檢測不再受限於基因大小或多寡。近幾年已在臨床上廣泛運用，包含偵測血液中游離DNA，以檢測腫瘤基因突變，還有孕婦產前遺傳篩檢的診斷技術。

資料來源：醫藥品查驗中心

整理：記者林惠琴

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