懷胎10個月、辛苦了好久才努力把孩子生下來，原以為可以暫時放輕鬆、享受餵奶時光，但沒想到懷裡的寶寶卻開始高燒不退？經檢查才發現，原來這位小女嬰得了百萬分之一的「脂蛋白脂解酵素缺乏症」。
什麼是「脂蛋白脂解酵素缺乏症」？
兒科醫師表示，「脂蛋白脂解酵素缺乏症」屬於1種罕見的先天性遺傳疾病，台灣地區發生率約百萬分之一。致病原因為體內脂質無法代謝，以致脂肪堆積於血液中，血液變成乳白色，如未及時治療，恐引發致死的併發症。
以這位小女嬰為例，在護理師欲抽血檢查時，才發現女嬰的血特別難抽，一抽出來發現血液並不是流動的紅色，而是異常濃稠的乳白色，模樣有如煉乳般，而且經檢驗後發現，該名女嬰血液中的三酸甘油脂數值嚴重超標，竟為正常值的100倍，正常嬰兒血液中的三酸甘油脂正常值應小於200毫克，但女嬰卻高達2萬毫克，為正常值百倍。
兒科醫師解釋，這位女嬰因為喝了具有高脂肪成分的母乳，因脂肪無法代謝出體外，全部都累積在血液中，以致血液變質。 但幸好在立即且持續36小時換血的治療後，短時間內降低血中脂肪濃度，才挽救女嬰一命。
隨後，醫院也替女嬰準備特別的配方奶，女嬰才能正常飲食；未來，小朋友也必須終生維持低脂飲食，才能確保健康。
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