牛的馴化與乳糖不耐症
在動物中，牛的馴化是一個重要的關鍵，它與農業的發展差不多是在同一時期。牛除了提供勞力之外，還能供給人類肉與牛奶。
人類最早養牛的目的是要吃肉還是擠奶呢？從古代人類生活環境中殘留的牛骨，可以猜出答案。如果是要吃肉，當然要把牛養大一點才殺掉；但如果要擠奶，就需要讓母牛不斷懷孕，同時殺掉小牛來方便牛奶的採集。在考古遺跡中，發現牛的骨頭大部分來自小牛，因此可以判定人類早期養牛一個重要目的是要採集牛奶。到了17世紀，在歐洲還能看到比現代牛大上許多的原始野牛（Aurochs）。這些原始野牛，包括在美洲的野牛，都具有很強的攻擊性，幾乎無法被馴養。
但波蘭中部平原上曾出土過7,000年前的陶製器物，上頭有許多孔洞，分析器物上的殘留物，發現其中有牛乳特有的蛋白質與脂肪，因此這可能是早期人們用來作起司的器具。所以古代人類很早就開始養牛採集牛奶，但他們可能不是要直接飲用牛奶，而是要將牛奶發酵成起司，以便長期保存。為什麼不直接喝牛奶而選擇作起司？一個推測是古代人類很可能都有乳糖不耐症。
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母奶中的乳糖在消化過程中會被小腸分泌的乳糖分解酶（lactase）分解成葡萄糖和半乳糖。乳糖分解酶的活性在嬰兒剛出生後非常高，幫助嬰兒消化母奶取得養分。但等到嬰兒斷奶後，腸道中的乳糖分解酶活性就會自動降低。
長大後再喝牛奶，其中的乳糖無法被分解吸收，造成腸胃道滲透壓升高，腸壁細胞就開始分泌水分要把乳糖稀釋，同時腸道中的細菌開始利用乳糖發酵大量繁殖，產生許多二氧化碳，結果就是腸胃脹氣和腹瀉等症狀。所以乳糖不耐症是人類發育過程中，自然產生的現象，它不是病！
正常人應該都有乳糖不耐症，但現今有許多人喝了牛奶並沒有不適，表示他們的腸胃道在斷奶之後還會持續製造乳糖分解酶。如今世界各地有乳糖不耐症的人大約占了一半以上，但在北歐及西非地區乳糖不耐症的人比例相對很低（圖10-15）。這些人沒有乳糖不耐症，很可能是因為他們有些基因發生了突變。
究竟什麼樣的基因突變使北歐人能喝牛奶？科學家從9個家族中去尋找，有乳糖不耐症和沒有乳糖不耐症的人彼此基因序列的異同。很快就找到在乳糖分解酶基因啟動子前面，有一個SNP 位點和乳糖不耐症有密切關係。簡單的說這個SNP 是C/C 的人，乳糖分解酶活性只有T/T 型的十分之一，C/T 基因型的人則位於兩者之間。因此C/C 基因型的成年人應該都有乳糖不耐症，而T/T 基因型的人則能正常喝牛奶不會有問題。
為什麼一個鹼基的改變會造成這麼顯著的效果？現在很容易作這樣的研究，我們可以在這個SNP 後面的乳糖分解酶基因啟動子帶上一個報導基因（reporter gene），送到細胞中就能測試SNP 的變化對啟動子活性的影響。細胞實驗中發現攜帶了SNP 為T 的啟動子活性，確實比攜帶SNP 為C 的啟動子來得高。
乳糖不耐症在人類演化中扮演相當重要的角色。農業出現在12,000年前的兩河流域，接著在8,000年前，人類帶著已經發展的農業技術，包括養牛及牛奶發酵，往歐洲大陸遷移。6,500年前抵達了西／北歐地區。
科學家相信就在這段期間，遷移至西／北歐的人類中發生了乳糖分解酶基因的突變，讓人們在成年後也可以飲用牛奶。由於緯度高的西／北歐日照時間比較短，原本要經由日照取得的鈣質與維他命D 的營養，就能從牛奶中獲得，此時可以喝牛奶就成為一個生存優勢，這個突變的基因也就因此在人類族群中保留下來了。
除了西／北歐之外，西非地區乳糖不耐症的比例也很低，他們可以飲用牛奶的體質基本上和北歐的人一樣，那他們是不是也攜帶了同樣的SNP 變異呢？2007 年，科學家們用同樣的方式分析了479 位非洲人的乳糖分解酶基因，發現在基因上游出現了和西北歐人不一樣位置的兩個SNP，雖然鹼基突變的位置不同，但對基因活性的影響卻完全相同。
也就是說不同地區的個體，為了適應環境產生了不同的基因突變，但卻得到了相同的結果。這是在人類社會中出現「趨同演化」（convergent evolution）的一個最佳實例。
澱粉水解酶 (amylase) 也是一個人類基因會隨著社會文化一同演化的例子。世界各地不同的人種有不同的食物來源，以澱粉為主食的人類，基因體中澱粉水解酶的基因拷貝數，就比其他以漁獵為生的人多。基因拷貝數多就可以作出更多的澱粉水解酶，使他們能更適應以澱粉為主食的生活環境。
因此一個很重要的觀念就是：我們身上攜帶的基因是歷史的產物，是長期演化的過程遺留在我們身上的痕跡，這個演化過程可以一直回溯到生命的起源。今天我們擁有的基因，其實融入了過去所有祖先的演化經驗！這樣的觀念可以幫助我們去瞭解許多看似雜亂無章的生命現象，並從中找出合理的解釋。
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