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單基因糖尿病 約25歲前發病

蔡孟哲醫師指出,年輕人成年型糖尿病屬於單基因型糖尿病,可能因為自身基因突變或者家族遺傳獲得。(記者劉春生攝)

可能基因突變或家族遺傳 與第1、第2型用藥大不同

記者劉春生∕雲林報導

身高160的男生小伊,無家族遺傳疾病,16歲時體重高達85公斤,為此他開始努力運動節食瘦身,體重迅速下降至70公斤,但同時也出現呼吸喘、寡尿。兩、三個月後因陷入意識昏迷,被送進成大醫院總院急診室,診斷為糖尿病且併發糖尿病酮酸血症,經急救及加護處置與胰島素治療,血糖逐漸穩定後出院。

2021年中,因新冠肺炎疫情的影響,加上家庭遷移,小伊改就近在新家附近的診所追蹤治療。當時醫師根據第2型糖尿病治療準則,轉換成口服藥物治療,但血糖控制效果不佳。最後又因家庭遷移因素,一年後回成大醫院門診追蹤治療。蔡孟哲醫師表示,此時小伊已無法靠口服降血糖藥治療,需胰島素注射治療。

其實,在小伊第一次送醫時,雖然診斷比較偏第2型糖尿病,但依據過去診治的經驗,蔡孟哲醫師研判既非第1型也非第2型糖尿病。因此懷疑臨床表現為單基因型糖尿病,便安排小伊在成大醫院新成立的基因醫學部做基因檢測。透過次世代基因定序檢驗,證實小伊身上具有HNF1B基因的錯義突變,會導致胰島細胞逐漸喪失分泌胰島素的功能,符合臨床診斷為第5型年輕人成年型糖尿病。

蔡孟哲醫師指出,年輕人成年型糖尿病屬於單基因型糖尿病,可能因為自身基因突變或者家族遺傳獲得,往往在25歲前得病,所以被稱作年輕人成年型糖尿病。字面上是雖然「成年型」糖尿病,但仍有許多人在青少年、甚至兒童時期晚期發病,但與常聽到的第1型和第2型糖尿病不同,包括致病機轉不同、遺傳模式不同、疾病進展不同、用藥選擇可能根據基因分型而不同。

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